Diskusjon

dette tilfellet antyder at dysgeusi ved akutt innsettende ataksi kan utgjøre et viktig klinisk trekk for å bistå ved diagnostisering av aan som presenteres uten dtr-abnormiteter eller ekstern oftalmoplegi. Midline cerebellar lesjoner er kjent for å forårsake truncal ataksi (10). Differensialdiagnose av sporadiske ataksi tilfeller som inkluderer avkortet ataksi kan være komplisert, gitt det brede utvalget av sykdommer og tilstander som presenterer med lignende symptomer: chronic alcohol use, exposure to toxic agents, immune-mediated inflammation (paraneoplastic cerebellar degeneration, anti-glutamic acid decarboxylase antibodies ataxia, Hashimoto encephalopathy), vitamin deficiency (a deficiency in vitamin B1, vitamin B12, or vitamin E), chronic infections, neurodegenerative diseases, hereditary spinocerebellar ataxias, brain tumors, strokes, vestibular neuritis, Sjögren syndrome, and MFS (6, 10-16). Our patient presented with dysgeusia, limb and perioral numbness, and acute-onset truncal ataxia. Selv om pasienten vår ikke hadde noen svakhet i lemmer og ble presentert med normal DTR og nerveledning, foreslo symmetrisk lem og perioral nummenhet kombinert med tilstedeværelse av dysgeusi en potensiell diagnose av perifer nevropati. Tilsvarende karakteriseres Sjö syndrom av en sensorisk ataksisk nevropati på grunn av nedsatt leddposisjonssans og dysgeusi (15, 17). Ved Sjö syndrom er imidlertid parestesi for det meste asymmetrisk, segmentell eller multifokal, snarere enn å fremstå som en symmetrisk polynevropati, og utvikler seg vanligvis over flere måneder til flere år (15). Videre er munntørrhet vanligvis til stede i flere år før dysgeusi ved Sjö syndrom (17). Gitt det ukarakteristiske tidsforløpet av symptomutviklingen hos vår pasient, utelukket Vi Sjö syndrom som en mulig diagnose. Vi vurderte først aan som en diagnose basert på pasientens historie med akutt utbrudd, øvre luftveisinfeksjon og mønster av nevrologiske funn, og vi gjorde den endelige diagnosen etter bekreftelse av positivitet for anti-GQ1b antistoff. Selv om bevisene som støtter en sentral årsak til ataksi ved MFS for tiden er svake (18), viste vår pasient litt sløret tale i fravær av ansiktsnerven parese og bulbar parese. Derfor kan sentrale årsaker også vurderes i dette tilfellet.

de foreliggende funnene, kombinert med tidligere rapporter om forekomst av dysgeusi hos MFS-pasienter (Tabell) (1, 4-9), tyder på at dysgeusi kan utgjøre et sjeldent klinisk symptom på MFS. Dysgeusi forekommer i ca 0.6-2% av pasientene med Guillain-Barré syndrom (GBS) (19, 20), selv om vi tidligere fant at dysgeusi var tilstede hos 6 av 10 påfølgende GBS-pasienter (21). Videre klaget 20% av disse pasientene spontant på smaksforstyrrelser, og detaljerte medisinske historikkdiagrammer viste at 40% av pasientene hadde smaksforstyrrelser (21). Selv om pasienten vår hadde truncal ataksi uten fraværende / redusert DTR eller ekstraokulære bevegelsesavvik, var vi i stand til å gjenkjenne dysgeusi tidlig fordi han spontant rapporterte en smaksforstyrrelse. De tidligere syv tilfellene MED mfs med dysgeusi hadde typiske mfs nevrologiske trekk, inkludert ekstern oftalmoplegi, ataksi og fravær AV DTR (1, 4-9), og ble alle behandlet med intravenøst gammaglobulin, med unntak av ett tilfelle (1). I kontrast, selv om vi ikke var i stand til å evaluere tilstedeværelsen av dobbeltsyn og den ekstraokulære bevegelsen til høyre øye fordi pasienten vår tidligere hadde mistet et øye, presenterte denne saken med truncal ataksi og symmetrisk lem og perioral nummenhet, som begge spontant forbedret uten immunterapi. Vi mener derfor at løpet av den foreliggende sak var forenlig MED AAN. Følgelig kan dysgeusi utgjøre en viktig klinisk funksjon for å hjelpe til med diagnosen MFS, selv når diagnosen er utfordrende, for eksempel I TILFELLER AV AAN.

Dysgeusi i GBS antas å skyldes en lesjon av chorda tympani-grenen av ansiktsnerven eller fra involvering av en tilbehørsmaksvei gjennom trigeminusnerven (20). I MFS, Uchibori et al. spekulert i at anti-GQ1b antistoffer kan påvirke perifere nerver forbundet med smak og smaksløk (5). I det foreliggende tilfelle forbedret dysgeusi raskt, sannsynligvis fordi smakreseptorene omsatte i så lite som 10 dager (6). Alternativt kan et tilbehør smak vei gjennom trigeminusnerven også være involvert i dysgeusi, som vår pasient viste perioral nummenhet uten ansikts nerve parese.

avslutningsvis kan dysgeusi ved akutt ataksi utgjøre et viktig klinisk trekk ved diagnosen aan, en ufullstendig FORM for MFS. Leger bør undersøke mulige klager på dysgeusi hos pasienter med akutt ataksi.