Diskusjon

TS er preget av tilstedeværelsen av en unormal X-kromosom, i form av monosomi, mosaikk AV EN 45x cellelinje med en annen cellelinje, som kan VÆRE 46XX, 46XY eller en unormal kjønn kromosom omorganisering. Det er en sammenheng mellom det eksakte cytogenetiske utseendet og fenotypen I TS. (5, 6) Ren 45, x monosomi er den vanligste karyotypen og er forbundet med den mest unormale fenotypen.selv om kliniske trekk VED TS er godt definert, varierer alvorlighetsgraden av fenotype hos TS-individer i henhold til den underliggende kromosomale konstitusjonen.(5) i denne studien vurderte vi sammenhengen mellom karyotype og fenotype. I vår serie hadde en tredjedel av tilfellene monosomi X-kromosom, og nesten resten hadde andre x-kromosomale anomalier, hvorav to tredjedeler hadde isokromosomer av Den lange armen Av X-kromosom. Denne variasjonen i karyotyper antas å bidra til fenotyper mangfold funnet.når det gjelder diagnosealder, for de fleste AV VÅRE TS-tilfeller, økte bevisstheten til klinikere eller foreldrene etter utseende av signifikante kliniske tegn, som kort statur, primær amenorrhea, mangel på sekundære pubertale tegn. Tilfeller diagnostisert i barndommen hadde for det meste mer åpenbare kliniske egenskaper som dysmorfisme, lymfødem, medfødte hjerte-og nyreanomalier som kanskje hadde varslet legene tidligere for behovet for rask diagnose og behandling.

i denne kohorten har ALLE TS-pasienter kort statur. Selv om kortvoksthet er kardinal trekk ved denne lidelsen men alvorlighetsgraden av disse problemene varierer betydelig blant individer i henhold til deres karyotype. (10, 11) denne observasjonen viste at kortvoksthet var universell i monosomi pasienter versus en fjerdedel av de med Andre X-kromosom abnormitet har nær normal vekst. Årsaken til kortvoksthet I TS antas å skyldes en primær bendefekt eller tap AV shox genet ansvarlig for vekst, som ligger i pseudoautosomal regionen X-kromosomet. (12) Veksthormonbehandling startet i tidlig barndom hos TS-pasienter kan forbedre den endelige voksenhøyden. (12)

Ovariesvikt med påfølgende østrogenmangel er et kjennetegn FOR TS. Selv om ca 30% av jentene med TS har bevis på noen spontane pubertetendringer, vil mange av disse jentene ikke utvikle seg fullt ut gjennom puberteten, og bare 16% vil ha spontane menses med til slutt sekundær amenorrhea.(12) Menses er mer sannsynlig å forekomme hos jenter som er mosaikker eller har ring X-kromosom i stedet FOR DE MED EN 45x karyotype. Dermed er langsiktig østrogenutskiftningsterapi hjørnesteinen i behandlingen AV TS-pasienter.

de mest alvorlige, livstruende konsekvensene Av X-kromosom haploinsuffisiens involverer kardiovaskulærsystemet. Dette er mest tydelig under fosterutviklingen, hvor store hjertefeil resultere i høy dødelighet for fostre med en 45, X karyotype. (13-15) Strukturelle hjerteanomalier er mest utbredt I TS med ren 45, x monosomi. (16) den vanligste misdannelsen funnet er koarktasjon av aorta, som kan være preductal eller postductal. (17) i vår serie har de fleste TS-pasienter med hjertefeil monosomi karyotype etterfulgt av isokromosom Xq.

hørselsproblemer og øremisdannelser er vanlige VED TS og korrelerer med karyotype. Det ble funnet at sensorineural hørselstap og forekomst av auricular anomalier ble signifikant økt hos 45,X pasienter (18, 19), Og dette er i samsvar med våre funn.

Strukturelle misdannelser i nyrene forekommer oftere hos 45, X pasienter, mens samlesystem misdannelser forekommer oftere hos de med mosaikk / strukturelle X karyotyper. (20, 21) i vår studie var nyreanomalier nesten like i begge grupper, hovedsakelig hestesko nyre. Vesico-uretral reflux GRAD III ble funnet hos en pasient med isokromosom X, mens de resterende hadde andre strukturelle nyreanomalier. Det anbefales at alle jenter MED TS skal ha en renal ultralydstudie utført ved diagnose.

forekomsten av autoimmun skjoldbrusk sykdom hos kvinner med TS øker med alderen. Tidligere studier viste en dobling i forekomsten av autoimmun skjoldbrusk sykdom fra første til tredje tiår av livet er spesielt utbredt hos kvinner med isokromosom karyotype sammenlignet med andre karyotyper. (22, 23) dermed er hypothyroidisme mer sannsynlig å bli diagnostisert hos voksne MED TS. Våre resultater bekrefter dette med 46,6% av kvinnene som har hypothyroidisme hvorav 18,8% med 45, x sammenlignet med 27,8% av kvinnene med andre karyotyper, halvparten av dem hadde isohromosom Xq.

årsaken til fedme hos kvinner MED TS er ukjent, men kan være delvis relatert til østrogenmangel. En studie viste at kvinner med TS hadde redusert fysisk form som er delvis forbedret ved kjønnshormon erstatning. (24) vår studie viste at fedme var mer utbredt HOS TS-pasienter med mosaikk/Andre x-kromosomavvik som hadde primær amenorrhea mens det ikke ble funnet hos monosomi-pasienter. Dette kan forklares ved sen diagnose av ikke-monosomi pasienter i voksen alder, mens de fleste av våre monosomi pasienter ble diagnostisert tidligere i yngre alder.Alle de ovennevnte funnene tyder sterkt på at mosaic TS er mer kompatibel med livet i stedet for ikke-mosaic monosomy form. Våre resultater er i samsvar med studiet Av Held et al. ved å demonstrere at mosaic-tilstanden er mer uttalt enn 45, X. (25)

når DET gjelder ts-styring, spesielt for veksthormonbehandling, hadde disse dataene klinisk betydning, fordi vekstresponsen er negativt korrelert med alder ved behandlingsstart. (26, 27) Vekstsvikt i TS manifesterer seg vanligvis i tidlig barndom og kan identifiseres ved forsiktig auxologisk vurdering og kartlegging med å holde høy indeks for mistanke om TS-diagnose hos enhver kvinne med kort statur. Riktig behandling av PASIENTEN MED TS bør begynne med etablering av riktig diagnose så tidlig som mulig.

vår studie har noen begrensninger. For det første var det en retrospektiv studie med datainnsamling basert på gjennomgang av medisinske journaler med mulighet for manglende data og tap fra oppfølging. For det andre ble det gjennomført i ett senter som kanskje ikke representerer andre helsesentre i Saudi-Arabia. Vårt sykehus er imidlertid et tertiært omsorgssenter I Riyadh, Hovedstaden I Saudi-Arabia.