hva er pseudoachondroplasia?

Pseudoachondroplasia Er en vanlig type skjelettdysplasi som vanligvis gjenkjennes hos en pasient mellom 2 og 4 år. Det er en genetisk lidelse som overføres som en recessiv lidelse (som betyr av begge foreldrene) og involverer overproduksjon av brusk oligomert matriksprotein.

hva er symptomene på pseudoachondroplasi?

• Høyde er normal ved fødselen, men går deretter inn i den mindre enn femte persentilen etter alder 2

Korte ekstremiteter

• Forskyvning av nedre ekstremiteter med bøyning på den ene siden og knock kne på den andre siden (referert til som en vindkastet deformitet)

• Prematur leddgikt i hofter, knær og ankler

ortopediske tilstander som vanligvis ses hos pasienter med pseudoakondroplasi

ortopediske tilstander som er vanlige hos pasienter med pseudoakondroplasi inkluderer:

• cervikal ustabilitet: en unormal bevegelse i nakken som kan føre til nevrologiske problemer

• Kyphos. Avrunding av ryggen

• Skoliose. Krumningen av ryggraden

• hip subluxation. Hoftene kan komme ut av kontakten

Pseduoachondroplasia Diagnose

legen gjør diagnosen pseudoachondroplasia med en komplett medisinsk historie, fysisk undersøkelse og diagnostiske tester.
Diagnostiske prosedyrer kan omfatte:

• Røntgenbilder av nakke, ryggrad, nedre ekstremiteter og bekken

• Arthrogram. injeksjon av fargestoff i hofter, knær og eller ankel for å vurdere brusk for kirurgisk planlegging

Pseudoachondroplasia Behandling

behandling for pseudoachondroplasia varierer avhengig av de tilknyttede ortopediske tilstander som finnes i pasienten og kan omfatte:

• Cervikal fusjon med plassering av en halo for ustabilitet

• Posterior spinal fusjon for skoliose og kyfose

• bekken osteotomier for hip subluxation

• Nedre Ekstremitets Osteotomier for å korrigere underbenet deformiteter.

• total felles erstatning av hofter og knær