hva er symptomene på pyruvat kinase mangel?

i pyruvat kinase (PK) mangel røde blodlegemer bryte fra hverandre lettere (hemolyse), forårsaker hemolytisk anemi. Ved fødselen kan noen spedbarn ha betydelig anemi og alvorlig gulsott, som gulmer huden og det hvite i øynene (scleral icterus). Andre spedbarn kan ha symptomer på anemi, for eksempel dårlig i utero vekst, før de blir født. Barn med PK-mangel kan se bleke ut, føle seg trette eller mangle energi. De kan også ha guling av hvite i øynene og huden, i tillegg til mørk urin. Noen barn med PK-mangel har mange symptomer, og andre har ingen.

Forstørret milt

Berørte barn kan også utvikle en forstørret milt (splenomegali). En funksjon av milten er å filtrere røde blodlegemer. Milten blir forstørret fordi den filtrerer ut de unormale røde blodcellene. En forstørret milt forårsaker vanligvis ikke smerte.

Hemolyse

Hemolytiske episoder utvikles i nærvær av stressorer eller utløsere av hemolyse, som oftest er infeksjoner og derfor hyppigere i barndommen. Under disse episodene forverres et barns symptomer, som tretthet, blekhet, skleral icterus, gulsott og/eller mørk urin. En aplastisk krise er forårsaket av parvovirus B19 infeksjon (også kalt Femte sykdom). Dette fører ofte til høy feber og ansikts utslett. Aplastiske kriser hos personer med PK-mangel krever ofte blodtransfusjon.

jernoverbelastning

jernoverbelastning er et av de vanligste funnene hos pasienter med PK-mangel. Jernoverbelastning kan forekomme både hos personer som mottar blodtransfusjoner og hos de som aldri har blitt transfisert. Jern overbelastning er unormal opphopning av jern i ulike organer i kroppen, oftest i leveren. Jernbelastning er ikke forbundet med symptomer før en betydelig mengde jern er avsatt, så det er viktig å overvåke jernstudier hos personer med PK-mangel.

andre komplikasjoner

Andre komplikasjoner kan forekomme VED PK-mangel. Barn og voksne med PK-mangel kan utvikle gallestein. Ungdom og voksne kan ha svekket bein med økt risiko for beinfrakturer. Voksne kan utvikle hudsår( sår), vanligvis rundt anklene. Andre mindre vanlige komplikasjoner inkluderer høyt blodtrykk i arteriene i lungene og høyre side av hjertet (pulmonal hypertensjon) og blodcelleproduksjon utenfor benmargen (ekstramedullær hematopoiesis).

hva forårsaker PK-mangel?

alle arver to kopier AV pklr-genet, en fra hver av foreldrene sine. For å arve PK-mangel må to ikke – fungerende kopier av pklr-genet være tilstede. Dette kalles en autosomal recessiv genetisk sykdom. Personer som arver bare en ikke – fungerende kopi AV pklr-genet (fra en forelder) har ikke symptomer på hemolyse eller anemi, men er kjent som bærere av PK-mangel.pklr-genet gir instruksjoner for å produsere to typer pyruvatkinase, en som finnes i røde blodlegemer og en som finnes i leverceller. Leveren er i stand til å kompensere for ikke-fungerende pklr-gener, mens de røde blodcellene ikke er.

Over 300 forskjellige mutasjoner AV pklr-genet har blitt identifisert. De fleste arver en annen pklr-mutasjon fra hver av foreldrene sine. MANGE PKLR genmutasjoner er svært sjeldne, forekommer bare en gang. For tiden har omtrent 25% av personer diagnostisert MED PK-mangel en nylig beskrevet genetisk mutasjon.