Rare Disease Database
de spesifikke symptomer og alvorlighetsgrad av pentalogy Of Cantrell kan variere dramatisk fra person til person. Noen spedbarn kan ha milde feil med ufullstendig uttrykk for uorden. Andre spedbarn kan ha alvorlige, livstruende komplikasjoner. Det er viktig å merke seg at berørte personer ikke nødvendigvis vil ha alle symptomene som er omtalt nedenfor. Foreldre til omsorgspersoner til personer med denne tilstanden bør snakke med legen og medisinsk team om deres spesifikke tilfelle, tilhørende symptomer og generell prognose.det mest alvorlige uttrykket for pentalogi Av Cantrell presenterer ved fødselen med ectopia cordis og omphalocele. Ectopia cordis er en alvorlig tilstand hvor hjertet er helt eller delvis forskjøvet utenfor thoracic hule og derfor ikke beskyttet av brystveggen. Ectopia cordis er ofte, men ikke alltid forbundet med pentalogi Av Cantrell.
Omphalocele Er en bukveggdefekt hvor en del av et spedbarns tarmer og bukorganer stikker ut eller stikker ut gjennom bellybutton. Tarmene og organene er dekket av en tynn membran eller sac. En omfalocele kan være liten, hvor tarmene stikker ut, eller store, hvor både tarmene og bukorganene stikker ut.
i noen tilfeller kan omfalocele ikke være til stede. Andre former for bukveggen defekter som kan oppstå i pentalogi Av Cantrell inkluderer bred separasjon (diastase) av visse magemusklene eller, sjeldnere, tarmen kan stikke gjennom en defekt på hver side av navlestrengen (gastroschisis).Unormalt som påvirker sternum kan variere fra fullstendig fravær av brusk prominence på slutten av sternum (xiphoid) til fullstendig fravær av sternum. I noen tilfeller kan brystbenet være spalt eller unormalt kort.Defekter av den tynne membranøse, væskefylte sac som linjer hjertet (perikardium) kan forekomme i pentalogi Av Cantrell, spesielt i den nedre delen hvor den møter membranen. Berørte spedbarn kan også ha et hull i membranen slik at innholdet i magen kan stikke inn i brystet(medfødt diafragmatisk brokk).Spedbarn Med Pentalogi Av Cantrell kan ha et bredt utvalg av medfødte hjertefeil, inkludert et «hull i hjertet» mellom de to nedre kamrene (ventriklene) i hjertet (ventrikulære septaldefekter), et «hull i hjertet» mellom de to øvre kamrene (atria) i hjertet (atrial septal defekter), unormal plassering av hjertet på høyre side av brystet i stedet for venstre (dextrocardia) og tetralogi Av Fallot, en tilstand der fire anatomiske defekter i hjertet oppstår sammen. (For mer informasjon om disse hjertefeilene, velg det spesifikke navnet som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.) Andre komplekse medfødte hjerteavvik kan også identifiseres. Type og alvorlighetsgrad av medfødte hjertefeil kan variere fra ett spedbarn til et annet.de ulike defekter potensielt forbundet med pentalogi Av Cantrell kan føre til en rekke alvorlige problemer, inkludert underutvikling av lungene, puste (respiratoriske) vanskeligheter, emboli (plugget blodkar), og nedsatt funksjon av hjertet. Spedbarn med pentalogi Av Cantrell er i fare for å utvikle utbredt intern infeksjon i bukhulen.
Ytterligere anomalier er rapportert hos noen spedbarn med pentalogi Av Cantrell. Slike anomalier inkluderer spalt leppe, spalt gane, misdannelse (dysplasi) av nyrene, en væskefylt masse eller sac i hodet eller nakkeområdet (cystisk hygrom), lemdefekter (klubbfødder, fraværende bein i armer eller ben) og fødselsskader i hjernen og ryggmargen (nevralrørsdefekter).