Articles

Retikulocytose: defekt retikulin degradering, en saksrapport

oppsummert illustrerer dette tilfellet et tidligere ukjent syndrom av retikulocytose sekundært til en defekt i retikulin degradering. Vi er klar over to andre kasusrapporter i litteraturen som også beskriver pasienter med forhøyet retikulocyttall som har røde blodlegemer syntes å mangle evnen til å nedbryte retikulin (Lofters et. al.1978, Tulliez et. al. 1982). Begge disse tilfellene viste imidlertid bare mild retikulocytose og syntes å være relatert til preleukemiske syndromer. Vår pasient hadde ingen tegn på preleukemi og har faktisk blitt fulgt i over fire år uten tegn på andre hematologiske abnormiteter. Den milde anemi som har vedvart i denne pasienten kan tyde på at selv om ingen bevis for hemolyse er åpenbar i denne pasienten, noen mindre mengde hemolyse kan forekomme. På grunn av den relative ufølsomheten av andre tiltak for tidlig rødcelledød (51cr overlevelse, benmargsbiopsi, etc…), og tapet av retikulocyttallet som en sensitiv indeks for hemolyse, kan en mindre mengde hemolyse ikke utelukkes. Dette reduserer ikke gyldigheten av observasjonene nevnt ovenfor, siden denne massive retikulocytosen ikke kan forklares av minimal hemolyse. Hvorvidt denne pasientens retikulocytose representerer et oppkjøpt eller medfødt syndrom, er for tiden ubestemt. Selv om hans bror er upåvirket, og vi har på rekord bare et mildt forhøyet retikulocyttall fra 1981, er det fortsatt en mulighet for at dette syndromet er medfødt. Vi er for tiden i ferd med å ytterligere karakterisere den spesifikke feilen i disse røde cellene. Videre analyser Av Lipoksygenase og proteaseaktivitet, evnen til å ubiquitinere proteiner, spesifikk identifikasjon av mitokondrilignende strukturer og proteinsynteseanalyser pågår eller planlegges. Manglende evne til å nedbryte retikulin i pasientens røde celler og virkningen av dette på andre cellulære fysiologiske prosesser gir en utmerket mulighet til å øke vår forståelse av normal rødcellefysiologi, spesielt vi mistenker hos denne pasienten, Av Ubiquitin-ATP-avhengig proteolyse.