SATB2-assosiert syndrom er en tilstand som påvirker flere kroppssystemer. Det er preget av intellektuell funksjonshemning, alvorlige taleproblemer, tannabnormaliteter, andre abnormiteter i hode og ansikt (kraniofaciale anomalier) og atferdsproblemer. Noen av de vanlige funksjonene kan beskrives ved hjelp AV akronymet SATB2 (som er navnet på genet som er involvert i tilstanden): alvorlige taleanomalier, abnormiteter i ganen, tannavvik, atferdsproblemer med eller uten bein-eller hjerneanomalier, og utbrudd før 2 år.Personer Med SATB2-assosiert syndrom har vanligvis mild til alvorlig utviklingshemming, og deres evne til å snakke er forsinket eller fraværende. Utvikling av motoriske ferdigheter, som å rulle over, sitte og gå, kan også bli forsinket. Mange berørte personer har atferdsproblemer, inkludert hyperaktivitet og aggresjon. Noen viser autistisk atferd, for eksempel repeterende bevegelser. En lykkelig eller overfriendly personlighet er også vanlig blant personer MED SATB2-assosiert syndrom. Mindre vanlige nevrologiske problemer inkluderer matvansker og svak muskelton (hypotoni) i barndom. Omtrent halvparten av berørte individer har abnormiteter i hjernens struktur.

de vanligste kraniofaciale anomaliene hos personer MED SATB2-assosiert syndrom er en høy bue eller en åpning i munntaket (høybuet eller spalt gane), en liten underkjeve (mikrognati) og tannabnormaliteter, som kan inkludere unormalt store eller formede tenner, ekstra (supernumerære) tenner, eller manglende tenner (oligodontia). NOEN mennesker med SATB2-assosiert syndrom har andre uvanlige ansiktstrekk, for eksempel en fremtredende panne, lav-set ører, eller et stort område mellom nese og munn (en lang filtrum).mindre vanlig påvirket er hjertet, kjønnsorganene og urinveiene( genitourinary tract), huden og håret.