Er Du Sikker På Diagnosen?

hva du bør være oppmerksom på i historien

diagnosen sebaceous adenom er overveiende basert på de karakteristiske patologiske egenskapene. Sebaceous adenom er en sjelden, godartet svulst i talgkirtler. Omtrent 70% av lesjonene utvikler seg på hodet og ansiktet, med nesen og kinnet mest berørt; 30% av lesjonene forekommer på nakke, trunk og ekstremiteter. Sebaceous ademomas kan sjelden utvikle seg i spyttkjertler (parotid og submanidular kjertler) og på munnslimhinnen. Både ensomme og flere lesjoner har blitt beskrevet. De er vanligvis sakte voksende, selv om rask vekst har blitt beskrevet.

gjennomsnittsalderen for berørte pasienter er 60 år. Lesjoner forekommer hos både menn og kvinner. EN rekke pasienter rapportert AV AFIP beskrev en mannlig overvekt, selv om det kan ha representert en seleksjonsskjevhet.

Anerkjennelse av denne svulsten er kritisk da Den kan knyttes Til Muir-Torre Syndrom (MTS). Sebaceous adenom er den vanligste sebaceous lesjonen forbundet med dette syndromet. Lesjoner som utvikler seg hos PASIENTER MED MTS, forekommer oftere på stammen og ekstremiteter. Andre kutane lesjoner sett I MTS inkluderer sebaceous epithelioma, sebaceous carcinoma og keratoacanthoma, sistnevnte ofte med sebaceous funksjoner.

Karakteristiske funn ved fysisk undersøkelse

ved fysisk undersøkelse er lesjonene gule, brune, rosa eller hudfargede papiller. De er vanligvis mindre enn 5 mm i diameter, selv om større lesjoner (flere centimeter) har blitt rapportert. Blødning, sårdannelse og smerte kan forekomme. De er ofte klinisk forvekslet med basalcellekarsinom.

Forventede resultater av diagnostiske studier

Histologisk er sebaceous adenomer multilobulerte, godt omtalte intradermale svulster. De kan være sammenhengende med eller erstatte epidermis. Lobules består av modne sebocytter (vacuolated cytoplasma, crenated og scalloped nucleus) sentralt, omgitt av germinative basaloid celler i periferien (Figur 1, Figur 2, Figur 3).

Figur 1.

Figur 2.

de germinative cellene er karakteristisk mer enn to lag tykke og utgjør mindre enn halvparten av tumorcellevolumet. Dette er et viktig trekk fordi det skiller lesjonen fra sebaceoma, hvor den germinative komponenten representerer mer enn halvparten av tumorcellevolumet. En fibrøs pseudokapsel omgir vanligvis svulsten. Cytologisk atypi og mitose er vanligvis ikke til stede.Immunhistokjemiske flekker er tilgjengelige for å se etter tap av mismatch reparasjon proteiner i parafin innebygd vev: MSH – 2, MLH-1, MSH-6. Tap av uttrykk for disse proteinene er forbundet med MTS. Innledende studier undersøkte uttrykk FOR MLH-1 OG MSH-2. Mer nylig har tap AV MSH-6 også blitt påvist hos pasienter med MTS. Den positive prediktive verdien for EN DIAGNOSE AV MTS når man kombinerer disse tre markørene, varierer fra 55% til 100%.

bekreftelse Av Diagnosen

histologisk differensialdiagnose inkluderer basalcellekarsinom med sebaceøs differensiering, sebaceøs hyperplasi og sebaceøs hyperplasi. Basalcellekarsinom med sebaceous differensiering er fundamentalt en basalcellekarincom som har foci av modne sebocytter i tumorlober. Tilstedeværelsen av perifer palisading av en overveiende basaloid tumor med tilbaketrekningsartefakt som separerer tumorlobulen fra den tilstøtende stroma og en løs mucinøs stroma er ledetråder til et basalcellekarsinom.

ck 19 positivitet har blitt rapportert som et nyttig verktøy for å skille basalcellekarsinom fra sebaceous svulster. Sterk ck 19 positivitet støtter en diagnose av basalcellekarsinom. Sebaceoma skiller seg fra sebaceous adenom ved tilstedeværelse av germinative celler som utgjør mer enn halvparten av tumorvolumet. Sebaceous hyperplasi er preget av et økt antall modne sebaceous lobules som omgir en hårsekk. Den germinative komponenten er mindre enn to lag tykk, i motsetning til et sebaceous adenom, som er mer enn to lag i tykkelse.

Hvem Er I Fare for Å Utvikle Denne Sykdommen?

Sebaceous adenom er ofte sporadisk, men kan være en markør For Muir-Torre syndrom (MTS), spesielt når lesjoner er flere og ligger på stammen og ekstremiteter. MTS er en autosomal dominant defekt I DNA mismatch reparasjon assosiert med flere sebaceous svulster, keratoacanthomas og intern malignitet. Det viser en liten mannlig overvekt (mann:kvinne forhold 3:2). Median alder ved presentasjon av første malignitet er 53 år.

Hva Er Årsaken til Sykdommen?

Etiologi

Patofysiologi

årsaken til sporadisk sykdom er ukjent. Tilfeller assosiert Med Muir-Torre syndrom skyldes en defekt I DNA mismatch reparasjon proteiner. De best studerte gener ER MSH-2 på kromosom 2, som er mest vanlig, OG MLH-1 på kromosom 3. Andre impliserte gener inkluderer MSH – 6 OG MLH-3. Disse proteinene fungerer for å reparere uoverensstemmelser I DNA. Mutasjoner fører til mikrosatellitt ustabilitet og svulster. Microsatellitle instablity er også sett i arvelig nonpolyposis kolorektal kreft, OG MTS kan være en variant av disse lidelsene.

Systemiske Implikasjoner og Komplikasjoner

Pasienter Med Muir-Torre syndrom har risiko for visceral malignitet. Av de viscerale malignitetene er kolorektal karsinom mest vanlig. Genitourinære, bryst -, øvre gatrointestinale, laryngeale og hematologiske maligniteter er også rapportert. Selv om DE viscerale neoplamene I MTS kan ha et mindre aggressivt kurs sammenlignet med sporadiske kolleger, utvikler 60% av PASIENTENE med MTS metastatisk sykdom. Halvparten av alle pasientene har to eller flere interne maligniteter; 56% av kutane lesjoner diagnostiseres etter intern malignitet; 22% av kutane lesjoner oppstår før den indre maligniteten; og 6% er samtidig.

Behandlingsalternativer

Sebaceous adenomer er godartede, men de fleste lesjoner er helt fjernet av lokal, konservativ excision.

andre rapporterte behandlinger inkluderer aktuell fotodynamisk terapi for ensomme lesjoner, selv om dette ikke var veldig effektivt. Oral isotretinoin har blitt rapportert å stabilisere antall nye lesjoner hos pasienter med MTS. Dosene som brukes i de rapporterte tilfellene varierer fra 0,85 mg / kg / dag til 0,2 mg/kg / dag. Behandlingsvarigheten har også vært variabel, fra måneder til år, med den lengste rapporterte tiden for isotretinoin er 4 år. Oral isotretinoin har også blitt brukt i kombinasjon med interferon alfa-2a og isotretinoin gel. Sistnevnte er ikke tilgjengelig i Usa.

Optimal Terapeutisk Tilnærming til Denne Sykdommen

Optimal terapi av kutan lesjon er konservativ excision.

Evaluering av MULIGHETER FOR MTS er viktig og kan gjøres med immunhistokjemiske flekker og pasienthistorie. PASIENTER MED MTS bør gjennomgå tett kreftovervåking og vurdering av familiemedlemmer.

Genetisk tesing på perifert blod er også tilgjengelig for å bekrefte mikrosatellittstabilitet.

Pasientbehandling

Tett oppfølging hos pasienter med MTS er avgjørende for å vurdere viscerale maligniteter, spesielt kolorektale og urogenitale. Gjeldende anbefalinger omfatter årlige dermatologiske undersøkelser, Celleprøver i livmorhalsen, cytologi i urin, brystradiografi, koloskopi (hvert 3. til 5.år, fra 25. til 30. år), mammografi, endometriebiopsi (hvert 3. til 5. år, fra 50. år), øvre gastrointestinal (GI) endoskopi (i familier med rapportert magekreft) og serumkonsentrasjon av karsinoembryonisk antigen (cea).

Uvanlige Kliniske Scenarier For Å Vurdere I Pasientbehandling

det er flere rapporter om sebaceous adenom og MTS hos PASIENTER med AIDS. Flere sebaceous adenomer og sebaceous carcinoma ble rapportert hos en pasient med kronisk progressiv multippel sklerose, selv om hun ikke oppfyller kriteriene FOR MTS.

Hva Er Bevisene?

Rulon, DR, Helwig, EB. «Kutane sebaceous neoplasmer». Kreft. vol. 33. 1974. s. 82-102. (Historisk banebrytende gjennomgangsartikkel som undersøker kliniske og patologiske trekk ved 95 sebaceous svulster diagnostisert ved AFIP).Eisen, DB, Michael, DJ. «Sebaceous lesjoner og deres tilknyttede syndromer: del I». J Am Acad Dermatol. vol. 61. 2009. s. 549-60. (Oversiktsartikkel med fokus på de kliniske og histologiske egenskapene TIL MTS, Lynch syndrom og lineært nevus sebaceus syndrom.)

Zare-Mahmoodabadi, R, Salehinejad, J, Saghafi, S, Ghazi, N, Mahmoudi, P, Harraji, A. «Sebaceous adenom av submandibulær kjertel: en saksrapport». J Oral Sci. vol. 51. 2009. s.641-4. (Enkelt tilfelle rapporterer en sebaceous adenom i submandibular kjertel av 38-år gammel kvinne.)

Heyl, J, Mehregan, D. «Immunmerkingsmønster av cytokeratin 19-uttrykk kan skille sebaceous svulster fra basalcellekarcinomer». J Cutan Pathol. vol. 35. 2008. s. 40-5. (Ck 19 positivitet favoriserer en diagnose av basalcellekarsinom over andre sebaceous svulster. Basalcellekarsinom viste sterk positivitet i 64% av undersøkte tilfeller og fokal positivitet i 14% av tilfellene. Fokal, men ikke sterk positivitet ble sett i 20% av sebaceous adenomer, 50% av sebaceous epitheliomer og 17% av sebaceous karsinomer.)

Abbas, O, Mahalingam, M. «Kutane sebaceous neoplasmer som markører Av Muir-Torre syndrom: en diagnostisk algoritme». J Cutan Pathol. vol. 36. 2009. s.613-9. (Forfatterne vurderer betydningen og rollen av immunhistokjemiske flekker for mikrosatellitt instablilitet i diagnosen MTS og foreslår en algoritme for histopatologisk diagnose av mulig MTS i sebaceous svulster i huden.)

Akhtar, S, Oza, KK, Roulier, RG. «Multiple sebaceous adenomer og extraocular sebaceous carcinoma hos en pasient med multippel sklerose: case report and review of literature». J Cutan Med Surg. vol. 5. 2001. s. 490-5. (Dette er en rapport fra en 44 år gammel kvinne med kronisk progressiv multippel sklerose som utviklet flere sebaceous adenomer og sebaceous karsinom i hodebunnen. Hun hadde ingen historie med intern malignitet, selv om hun hadde en sterk familiehistorie med visceral malignitet, inkludert kolon, livmor, blære og nyre. Forfatterne sier at hun ikke oppfyller kriteriene FOR MTS, selv om genetisk testing på vev eller perifert blod ikke ble utført.)

Frantz, S, Greiner, A, Schoen, C, Langmann, P, Klinker, H. «en sebaceøs tumor hos en pasient med ervervet immunbristsyndrom». Eur J Med Res. vol. 7. 2002. s. 135-7. (Dette er en rapport om en raskt forstørrende sebaceous adenom hos en PASIENT med AIDS.)

Kim, SK, Lee, JY, Kim, YC. «Behandling av sebaceous adenom med aktuell fotodynamisk terapi». Arch Dermatol. vol. 146. 2010. s. 1186-8. (To pasienter med sebaceous adenomer behandles med PDT threapy. Begge lesjonene var på ansiktet. En pasient hadde mislyktes tidligere behandling med laser. Begge pasientene hadde bare delvis respons på PDT.)

Ponti, G, Ponz De Leon, M. «Muir-Torre syndrom». Lancet Oncol. vol. 6. 2005. s. 980-7. (Denne gjennomgangsartikkelen beskriver epidemiologi, kliniske egenskaper og molekylærbiologi Av Muir Torre syndrom. DEN utforsker FORHOLDET MELLOM MTS og Lynch syndrom og beskriver ledelsen og hensiktsmessig oppfølging av personer med MTS.)

Graefe, T, Wollina, U, Schulz, H, Burgdorf, W. «Muir-Torre syndrom-behandling med isotretinoin og interferon alfa-2a kan forhindre tumorutvikling». Dermatologi. vol. 200. 2000. s. 331-3. (EN 57 år gammel MANN MED MTS ble behandlet med en kombinasjon av topisk isotretinoin gel, oral isotretinoin og interferon alfa-2a, noe som resulterte i en markert reduksjon i forekomsten av nye kutane svulster.)

Spielvogel, Rl, DeVillez, Rl, Roberts, LC. «Oral isotretinoin terapi for familiær Muir-Torre syndrom». J Am Acad Dermatol. vol. 12. 1985. s.475-80. (Oral isotretinoin er rapportert å bremse utbruddet av nye kutane svulster hos to pasienter med MTS.)