bildet av en baby med trisomi 18; (A) unormale fingre, (B) knyttede føtter (C) underutviklede hender og fingre.noen av de vanlige fysiske egenskapene ved den nåværende tilstanden er kognitiv og psykomotorisk funksjonshemming, vekstmangel, kraniofacial funksjon, overordnede figurer og karakteristisk håndstilling, neglhypoplasi, kort sternum og hallux.

nyfødt baby med trisomi 18 med spaltepellets.

Svangerskap med trisomi 18 har høy risiko for dødfødsel, fostertap og fosterdød.

Diagnose av trisomi 18:

Ultralyd Og karyotyping-en type genetisk test blir ofte brukt som et diagnostisk verktøy for screening av trisomi 18 der karyotyping er ansatt for å validere resultatene på ultralyd.

i tillegg til dette, er en new age genetisk test også nå benyttet for screening av nåværende tilstand som vi vil diskutere det i denne delen senere.

Ultralyd:

ultralyd metoden brukes som en primær screening metode for alle typer trisomi indikasjoner på det, senere godkjent ved hjelp av genetisk testing.

i løpet av 10 til 14 uker med graviditet kan ultralydet brukes til primær screening.

hvis noen risiko kan oppdages forbundet med graviditeten, refererer de gravide kvinnene umiddelbart til genetisk testing.

Karyotyping:

Ofte kjent som kromosomanalyse, en type genetisk testmetode forskjellig fra gentesten.

her først blir fostervann (amniocentese) eller chorionisk villiprøve tatt fra fosteret og sendt til det genetiske laboratoriet. den genetiske profesjonelle dyrker metafasecellene for å oppnå metafasekromosomer og utfører deretter karyotyping for å finne våre genetiske avvik forbundet med kromosomer.

ved Hjelp Av G banding eller Giemsa banding teknikk kromosomavvik kan oppstå hvis noen.Et karyogram er utarbeidet ved hjelp av dataprogramvaren som hjelper til med å finne numeriske eller strukturelle kromosomale anomalier knyttet til den.

et typisk karyogram av en pasient med trisomi 18 utført ved Hjelp Av G-banding.

Foruten trisomi 18 kan andre trisomier som trisomi 21 eller trisomi 13 også oppstå ved hjelp av metoden. Selv om metoden er smertefull invasiv og sjansen eller risikoen for graviditetstap er høyere i den.

Les vår artikkel Om Karyotyping: En Karyotyping Protokoll For Perifert Blod Lymfocytt Kultur.

Ikke-invasiv fosterdiagnostikk:

i Dag bruker forskere den ikke-invasive metoden for å skjerme trisomi 18 kjent som NIPD, ofte kjent som cellefri føtal DNA-testing.

under graviditeten sirkulerer en viss mengde FØTAL DNA også i mors blod, kalt cellefritt DNA.

fra mors blod isoleres føtal DNA og bruker som en genetisk test utføres for å møte trisomi 18. Vanligvis brukes kvantitativ PCR til å gjøre det.

foster DNAs er meget mindre tilstede i mors blod, og det kan noen ganger ikke gi resultater, men det er ikke-invasivt.

Fremover, i motsetning til konvensjonell karyotyping, kan den ikke øve ofte. Mer forskning, protokoller og validering er nødvendig for å bruke den i rutinemessig diagnostikk.

Senere under svangerskapet på 21-ukers medfødt abnormitet skanning test kan gjøres for å bekrefte resultatene.

Forventet Levetid:

gjennomsnittlig levetid for babyer med trisomi 18 eller komplett trisomi 18 er 2 dager til 2 uker. De fleste babyer dør i livmor eller umiddelbart etter fødselen. Babyer Med mosaikk eller delvis trisomi kan imidlertid leve opp til voksen alder. Opptil 80% av babyer med Edwards syndrom dør innen 21 timer.

5-10% av babyer med trisomi 18 kan overleve utover 1 års alder. 80% av tilfellene av trisomi 18 er hos kvinner, vi kan si at graviditet med et kvinnelig foster har større risiko for trisomi 18.

utbredelsen Av Edward syndrom er høy hos kvinnelige babyer, men graden av fosterdødelighet er høyere hos et mannlig foster.

Forslag til foreldre for å ta en beslutning:

Ingen kan tvinge noen til å avbryte sitt barn, det er foreldrenes egen beslutning, spesielt morens beslutning. Mange sosiale og emosjonelle problemer er forbundet med det, derfor kan vi gi råd til et par hva de skal gjøre neste hvis graviditeten er diagnostisert med trisomi 18 positiv. Først av alt, ikke vær panikk eller følelsesmessig, kontakt legen din først.

Hold deg rolig og forklar situasjonen til legen din og forstå hva de sier til deg. det er meget mindre sjanse for at en baby med komplett trisomi 18 vil overleve selv etter fødselen.

selv om det kan, må foreldrene lide følelsesmessig, økonomisk og sosialt; ingen ønsker å se sitt barn lider av smerte.

Så hvis legen din eller genetisk rådgiver råd for abort; rolig tenke på det.

det er en ikke-arvelig tilstand og helt tilfeldig, til og med mindre en av dere har noen kromosomale abnormiteter forbundet med kromosom 18.

Ingen av dere (ikke du eller time mann) er ansvarlig for det, så ikke klandre hverandre for det og forstå situasjonen.

selv om en av dere ikke vil avbryte den, respekter hverandres beslutning og fortsett.

Husk at sjansen for forekomst av trisomi 18 øker etter hvert som mors alder øker. Kvinner over 30 år har relativt høy risiko for trisomi 18.

Konklusjon:

ingen slike behandlinger er tilgjengelige for trisomi 18, og derfor er prenatale screeningsprogrammer påkrevd for å forhindre genetiske abnormiteter som trisomi 18. Trisomi 18 følger ikke noe bestemt arvemønster, så sjansen for arv av det i neste graviditet er ubetydelig.