Hva Er Turners syndrom?

Turners syndrom er en vanlig genetisk tilstand som nesten utelukkende presenterer hos kvinner. Infertilitet, manglende utvikling av sekundære seksuelle egenskaper i ungdomsår og kort statur utvikles hos de fleste pasienter. Lymphoedem forårsaker mange av de andre funksjonene. Det er en rekke hudsykdommer som ofte ses hos pasienter med Turners syndrom.

det godkjente gensymbolet for Turners syndrom er TNR1.

Turners syndrom

hvem får Turners syndrom og hvorfor?

Turners syndrom påvirker omtrent 1 av 2500 levende kvinnelige fødsler og er en vanlig årsak til abort (opptil 10%). Det påvirker 3% av kvinner unnfanget, men bare 1% overleve til fødselen.

Turners syndrom utvikler seg når det bare er ett helt funksjonelt X-kromosom. I ca 50% av pasientene er det et Enkelt x-kromosom ie 45, X. de andre 50% kan ha en av en rekke strukturelle defekter i det andre kjønnskromosomet. Den vanligste strukturelle abnormiteten kalles isokromosom Xq. Opptil 10% har et markør (ring) X-kromosom. Det er noen sammenhenger mellom den genetiske defekten og den kliniske presentasjonen. 45, X er forbundet med den mest alvorlige kliniske presentasjonen.Mosaicism oppstår når det andre kjønnskromosomet er tapt eller skadet etter at embryoet har begynt å utvikle seg. Dette resulterer i to forskjellige cellepopulasjoner i kroppen, hvorav noen er normale og de andre viser Turner karyotypen. Mosaicism, spesielt 45, X / 46, XX, er generelt forbundet med en bedre prognose enn 45, X. Vanligvis er det andre kjønnskromosomet en X, men sjelden i noen mosaikker er det et normalt Eller unormalt Y-kromosom i noen celler, dvs. 46, XY, men andre er 45, X.

X-kromosomet fra moren finnes hos de fleste jenter med Turners syndrom. Mens X-kromosomet fra faren er mer vanlig forbundet med spontane miskramper.

Turners syndrom er ikke forbundet med avansert foreldrealder.

Kliniske trekk Ved Turners syndrom

Den klassiske kliniske triaden Av Turners syndrom er infertilitet (95%), manglende fremgang gjennom pubertet og kort høyde (98%). Selv om veksten i utgangspunktet kan være normal, har kort statur en tendens til å vises tidlig og resulterer i en gjennomsnittlig voksen høyde på 143-147cm, omtrent 20cm mindre enn den generelle befolkningen.

Pasienter Med Turners syndrom har ofte et typisk ansiktsutseende på grunn av beinabnormaliteter. Øynene er skrå med de ytre hjørnene lavere enn det indre og en hudfold i øynets indre hjørner. Det kan være andre øyeproblemer, oftest myse (skjeling) og hengende øyelokk (ptose). Underkjeven er liten (mikrognathia). Ørene er lavesett på hodet og kan være en uvanlig form.

en kort hals kan skyldes skoliose eller små ryggvirvler. Brystet er vanligvis firkantet i form som et skjold med vidt adskilte brystvorter og minimal eller fraværende brystutvikling etter puberteten.Mange organsystemer er involvert I Turners syndrom, inkludert reproduktive system (livmor, eggstokker), kardiovaskulære system (hjerte og store blodkar), gastrointestinale system (tarm), nyrer og bein.

Dermatologiske egenskaper

Lymfoedem er akkumulering av lymf i vevet og er tilstede hos 80% av babyene født Med Turners syndrom. Hevelse av hender, føtter og/eller nakke i barndom skyldes lymfoedem. Lymphoedemet forsvinner vanligvis etter 2 år, men kan komme seg senere på ett eller begge ben i sen barndom eller voksen alder.Neck webbing (pterygium coli) følger oppløsning av et cystisk hygrom som vanligvis dannes på baksiden av nakken under fosterutvikling, men løser før fødselen. Den er til stede i opptil 50%.de karakteristiske negleforandringene sett hos opptil 70% av spedbarn og små barn med Turners syndrom skyldes sannsynligvis lymfeødem. Fingernails er ofte små. Negler viser over-kurvatur, enten konkav (bolle-formet) med den frie kanten skrudd opp eller dypt sett og overbuet side til side (konveks overkrølling). Tåneglene har en tendens til å bli mer berørt enn negler. Dette kan føre til paronyki eller smerte når du bruker sko. Nail pitting kan også forekomme. Spikerendringene har en tendens til å bli bedre med alderen.Multiple melanocytiske naevi (føflekker) forekommer hos opptil 70% i sen barndom, hovedsakelig over ansikt, rygg og lemmer. Gjennomsnittlig antall føflekker er mye høyere I Turners syndrom enn den generelle befolkningen, spesielt i lys hud. Molene er vanligvis små (1-5 mm) og typiske i utseende. Soleksponering ser ikke ut til å være en utløser for dette, men antall mol øker med alderen. Til tross for det store antallet mol, ser det ikke ut til å være økt risiko for melanom.

Halo naevi, mol omgitt av en hvit kant, er mer vanlig sett hos pasienter med Turners syndrom enn den generelle befolkningen.selv om keloid og hypertrofisk arrdannelse er vanlig rapportert I Turners syndrom, oppstår det vanligvis etter kirurgi på steder som er kjent for å ha økt risiko for å bli keloid som brystet (hjertekirurgi) og baksiden av halsen (kirurgisk korreksjon av halsen webbing). Derfor er den sanne relevansen av slike arr i Turners syndrom ennå ikke bestemt.

den bakre hårlinjen er lav i opptil 80%. Armhulen og kjønnshår er ofte redusert. Hirsutisme kan oppstå og økt hår på lemmer har blitt rapportert.

en høy buet gane, som ofte også er smal, og den lille underkjeven bidrar til overbefolkning av tennene. Tennene er ofte små.

vitiligo og alopecia areata kan være mer vanlig i Turners syndrom. Studier har antydet alopecia areata er tre ganger mer vanlig I Turners syndrom enn i den generelle befolkningen. Det er økt forekomst av andre autoimmune tilstander, spesielt antityroid autoantistoffer (50-60%) og hypotyreose (20-30%), insulinresistens og type 2 diabetes mellitus (5%), cøliaki og inflammatorisk tarmsykdom. Hudendringer kan komplisere disse forholdene eller være presentasjonstegnet.Psoriasis Kan være dobbelt så vanlig hos Pasienter med Turners syndrom enn i den generelle befolkningen, og utvikler seg ofte i svært tidlig alder.på fingrene og tærne kan det økte overflatearealet som produseres av denne hevelsen være årsaken til uvanlige dermatoglyphics (fingeravtrykksmønstre) med økt antall store fingerrygger funnet i 40%.

Neonatal cutis verticis gyrata er rapportert, alltid i forbindelse med lymfeødem, men kan skyldes bindevev naevus eller mucinous naevus.

Pasienter med Turners syndrom utvikler liten eller ingen akne.

Hvordan Blir Turners syndrom diagnostisert og undersøkt?

Diagnosen Turners syndrom kan bli forsinket da de kliniske egenskapene kan være subtile før puberteten. 10% av de berørte kvinnene under en undersøkelse for infertilitet eller manglende menstruasjon (amenorrhoea).Den endelige diagnosen Turners syndrom stilles på karyotyping (undersøkelse av kromosomene under mikroskopet), enten under graviditet ved chorionisk villusprøvetaking eller amniocentese, eller når diagnosen vurderes klinisk en gang etter fødselen. Karyotyping utføres på perifere lymfocytter (hvite blodlegemer). Hvis det er normalt, kan mosaikk diagnostiseres etter å ha undersøkt andre celler som hudfibroblaster.Ultralyd under graviditet kan oppdage cystisk hygrom, koarktasjon av aorta, abnormiteter i nyrene eller andre funn, noe som tyder på behovet for undersøkelse for Turners syndrom.

en protokoll for undersøkelser og oppfølging har blitt foreslått Av Elsheikh et al (2002):

Baseline:

• Karyotype
• Ultralyd av nyrer og bekken (for livmor og eggstokker)
• Ekkokardiogram (ultralyd av hjertet)
• skjoldbrusk autoantistoffer
• Kjønnshormonnivåer

Årlig:

• Fysisk undersøkelse
• Skjoldbrusk funksjon
• Kolesterol/triglyserider (fasting)

Blod sukker (fasting)

• Nyrefunksjon
• leverfunksjon

hvert 3-5 år:

• Ekkokardiogram
• Bentetthet
• Hørselstest

Behandling Av Turners syndrom

Turners syndrom administreres best i en tverrfaglig dedikert klinikk gjennom hele livet.

Behandling av hvert klinisk problem bør behandles etter behov.

forventet levealder er redusert hos voksne, hovedsakelig på grunn av kardiovaskulær sykdom.