Abstract

en stor samling av gode genetiske markører er nødvendig for å kartlegge gener som forårsaker menneskelige genetiske sykdommer. Selv om nesten 400 polymorfe DNA-markører for humane kromosomer er beskrevet, har flertallet bare to alleler og er dermed uinformative for analyse av genetisk kobling i mange familier. Noen få kjente markørsystemer oppdager imidlertid loci som reagerer på begrensningsenzymspaltning ved å produsere et fragment som kan ha mange forskjellige lengder. Denne polymorfismen skyldes variasjon i antall tandemrepetisjoner av en kort DNA-sekvens. Fordi de fleste individer vil være heterozygote på slike loci, vil disse markørene gi koblingsinformasjon i nesten alle familier. Ti oligomere sekvenser avledet fra tandem gjenta regioner av myoglobin genet, zeta-globin pseudogen, insulin genet, Og X-genet regionen av hepatitt B-virus, ble brukt til å utvikle en serie av single-copy prober. Disse sondene avslørte nye, svært polymorfe genetiske loci hvis allelstørrelser reflekterte variasjon i antall tandemrepetisjoner.