Articles

Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) factsheet

Er is geen algemene curatieve behandeling voor OPMD. Echter, de twee meest prominente problemen – ptosis en dysfagie – kunnen worden geholpen door medisch management.

behandeling van ptosis

chirurgische verhoging van de oogleden kan zeer succesvol zijn – verschillende procedures zijn mogelijk en moeten op het individu worden afgestemd. Geen van de procedures is belangrijk, maar heel delicaat en lastig. Het doel is om symmetrie te behouden en herstelde visie mogelijk te maken, terwijl nog steeds oogsluiting mogelijk is. Zoals veel procedures, deze worden het best uitgevoerd door een chirurg met een interesse in deze vorm van chirurgie, vaak een oculoplastische chirurg.

behandeling van dysfagie

lichte dysfagie kan worden geholpen door passende aandacht voor de consistentie van het dieet en door strategieën die worden onderwezen door een logopedist (vaak een spraak – en taaltherapeut genoemd-zout). Voedingssupplementen kunnen worden geadviseerd door een diëtist als er gewichtsverlies. Bij meer lastige dysfagie, omdat de bovenste slokdarm sluitspier kan belemmeren zwak slikken, rekken of snijden deze spier vaak helpt, althans voor een tijdje. Dit wordt bereikt hetzij door de spier met een dilator uit te rekken, of het in een operatie genoemd cricopharyngeal myotomy snijden. Een vergelijkbaar, maar tijdelijk effect kan worden veroorzaakt met botulinim toxine (‘Botox’) injectie. De keuze van de procedure wordt vaak gedicteerd door lokale expertise en Faciliteiten zo veel als de voorkeur van de patiënt.

als dysfagie gedurende vele jaren niet reageert op dergelijke maatregelen, en voortschrijdt in het voorkomen van adequate voeding, of als er een risico bestaat op aspiratiepneumonie, kunnen alternatieve voedingsmethoden worden gebruikt. De meest aanvaardbare, op de lange termijn, is een gastrostomie. Dit is een kleine operatie om een buis door de voorkant van de buik direct in de maag. Tegenwoordig wordt dit vaak bereikt door een PEG (percutane gastrostomie), of een RIG (radiografisch ingevoegde gastrostomie). Deze relatief kleine procedures kunnen soms worden gedaan als een dag geval.

een gastrostomie (PEG of RIG) heeft verschillende voordelen: het zorgt voor voldoende voeding en hydratatie, het vermindert de kans op aspiratiepneumonie, terwijl mensen met OPMD toch kleine hoeveelheden voedsel of drank kunnen slikken als ze dat kunnen. Een PIN of tuig is onopvallend en kan worden verborgen onder kleding.

ervaren artsen adviseren dat een gastrostomie moet worden uitgevoerd voordat het slikken zeer verminderd wordt. Problemen kunnen zich voordoen als het wordt uitgesteld tot dysfagie ernstig is. Een diëtist kan advies geven met betrekking tot PEG of RIG voeding en supplementen om te helpen een adequate voeding te behouden.

fysiotherapie en hulpmiddelen kunnen nuttig zijn om het hoofd te bieden aan zwakte van de ledematen. Ergotherapie is vaak nuttig, vooral als activiteiten van het dagelijks leven worden beïnvloed door zwakte van de ledematen.

andere suggesties om problemen met OPMD te verminderen omvatten een jaarlijkse griepvaccinatie, vooral voor ouderen. Bij patiënten met significante dysfagie wordt een snelle evaluatie van een productieve hoest geadviseerd.