Oncomine is een gerichte test voor de identificatie van klinisch significante somatische mutaties, waaronder single nucleotide-varianten (SNVs), invoegingen en verwijderingen (Indels), gen fusies en kopieer aantal wijzigingen (CNAs) van DNA en RNA van 143 kanker-gerelateerde genen (>2,500 amplicons) in solide tumoren, met behulp van doelgerichte next generation sequencing (NGS). De ondervraagde genen in de analyse worden gecategoriseerd door genomic wijzigingen in 73 hot spot genen (met SNVs en Indels), met inbegrip van 49 genen met focale CNAs, zoals ERBB2, en 23 genen met bekende fusies zoals ALK en ROS1 in NSCLC. De test omvat ook vier paren van 5′, 3 ‘ expressie onbalans assays voor ALK, ROS1, RET en NTRK1. Bovendien biedt de test volledige dekking van 26 tumorontstoringsgenen.

het uitgebreide Paneel Oncomine kan fusies van NTRK1, NTRK2 en NTRK3 detecteren. Patiënten met dit type fusie kunnen in aanmerking komen voor larotrectinib, een onlangs goedgekeurde FDA behandeling voor tropomyosine receptor kinase (TRK) fusie kanker.

Oncomine Fact Sheet
Oncomine FAQ

Specimen Vereisten

1. Formaline gefixeerde en in paraffine ingebedde (FFPE) monsters
1. Een H&E Dia en 15-20 Onbevlektheid secties zijn vereist
2. Het minimum bedrag van neoplastische cellularity aanvaardbaar is, is 20%
2. Vast Fijne Naald Aspiratie (FNA) specimen
1. Een H&E Dia en 15-20 Onbevlektheid secties in de cel blok zijn vereist
2. Het minimum bedrag van neoplastische cellularity aanvaardbaar is, is 20%
3. CytoLyt Oplossing
1. cellen gesuspendeerd in CytoLyt-of Conserveercyt-oplossing
2. bewaard bij kamertemperatuur niet langer dan 8 dagen

bestellen van de Test

het uitgebreide Mutatiepanel Oncomine is beschikbaar in Epic en kan worden besteld door een oncoloog. Een patholoog of Cytopatholoog kan de test ook direct bestellen via CoPath.

Disclaimer

De uitgebreide Oncomine-Test werd ontwikkeld en de prestatiekenmerken ervan werden bepaald door het Clinical Genomics Laboratory, Englander Institute for Precision Medicine/Department of Pathology and Laboratory Medicine, Weill Cornell Medicine/New York-Presbyterian Hospital; en goedgekeurd door het New York-State Department of Health (NYS-DOH). Deze methode is niet ontruimd door de Food and Drug Administration (FDA). De FDA heeft vastgesteld dat een dergelijke goedkeuring of goedkeuring niet nodig is.

varianten van onzekere oorsprong (kiemlijn versus somatische oorsprong) kunnen in deze test niet eenduidig worden bepaald, zodat veranderingen in de kiemlijn niet worden gerapporteerd. Als een mogelijke pathogene kiemlijn mutatie (geërfd) wordt vermoed, dan counseling door een board gecertificeerde genetische counselor zal worden aanbevolen in nota.