hypoparathyroïdie is een zeldzame medische aandoening waarbij het lichaam niet voldoende bijschildklierhormoon (PTH) uit de bijschildklieren kan aanmaken.

PTH reguleert de hoeveelheid fosfaat en calcium in het bloed door te regelen hoe het lichaam calcium absorbeert tijdens de spijsvertering en de afbraak van botweefsel. Zonder PTH, of wanneer het lichaam niet kan reageren op PTH, worden de bloedspiegels van calcium zeer laag en nemen de fosfaatniveaus toe.

mensen met pseudohypoparathyroïdie (PHP) produceren normale hoeveelheden PTH, maar ze missen de receptoren die op PTH reageren.

Pseudohypoparathyroïdie (pseudo-PHP, ook wel Albright erfelijke osteodystrofie genoemd) is een zeldzame erfelijke ziekte met symptomen die sterk lijken op PHP. Deze omvatten korte gestalte, obesitas, ongewoon korte vingers en tenen, evenals skeletafwijkingen, onder andere symptomen.

wat veroorzaakt pseudo-PHP?

mutaties in het gen GNAS, dat de nodige instructies geeft om een deel van de receptor aan te maken dat PTH-signalen herkent, veroorzaken pseudo-PHP. Het is echter niet duidelijk waarom sommige mutaties PHP kunnen veroorzaken en sommige pseudo-PHP. De onderzoekers denken dat het verschil tussen de twee voorwaarden ouderlijk het inprenten is — de etikettering van genen en chromosomen van elke ouder die hoe het gen functioneert regelt.

is pseudo-PHP een erfelijke ziekte?

Pseudo-PHP kan geërfd worden, al kunnen sommige gevallen optreden door spontane mutaties.

patiënten erven pseudo-PHP op een dominante manier. Dit betekent dat ze de ziekte ontwikkelen, zelfs als ze een enkele kopie van een ziekteveroorzakende mutatie erven. Echter, patiënten erven pseudo-PHP alleen van hun vaders. Als ze de genmutatie van hun moeder erven, ontwikkelen ze PHP.

hoe diagnosticeren artsen het?

artsen kunnen pseudo-PHP diagnosticeren met bloedtesten om het calcium -, fosfor-en PTH-gehalte te meten om andere vormen van PHP uit te sluiten.

röntgenfoto ‘ s kunnen botafwijkingen detecteren. Artsen bevestigen de diagnose meestal met genetische tests, op zoek naar mutaties in het GNAS-gen.

Hoe behandelen artsen het?

Er is geen specifieke behandeling voor pseudo-PHP, maar er zijn manieren om zowel de aandoening als de gerelateerde aandoeningen te behandelen.

• Auteur-Details

Emily heeft een D. Ph. in de biochemie van de Universiteit van Iowa en is momenteel een postdoctoraal onderzoeker aan de Universiteit van Wisconsin-Madison. Ze studeerde af met een master in scheikunde aan het Georgia Institute of Technology en behaalde een Bachelor in biologie en scheikunde aan de University of Central Arkansas.Emily is gepassioneerd door wetenschapscommunicatie en schrijft en illustreert in haar vrije tijd kinderverhalen.

feit gecontroleerd door:

totaal aantal berichten: 0

Özge heeft een MSc. in Moleculaire Genetica van de Universiteit van Leicester en een PhD in ontwikkelingsbiologie van Queen Mary University Of London. Ze werkte zes jaar als postdoctoraal onderzoeksmedewerker aan de Universiteit van Leicester op het gebied van Gedragsneurologie voordat ze overstapte naar wetenschapscommunicatie. Ze werkte bijna twee jaar als Research Communication Officer bij een liefdadigheidsinstelling in Londen.

×

Emily heeft een Ph. D. in de biochemie van de Universiteit van Iowa en is momenteel een postdoctoraal onderzoeker aan de Universiteit van Wisconsin-Madison. Ze studeerde af met een master in scheikunde aan het Georgia Institute of Technology en behaalde een Bachelor in biologie en scheikunde aan de University of Central Arkansas.Emily is gepassioneerd door wetenschapscommunicatie en schrijft en illustreert in haar vrije tijd kinderverhalen.

Laatste Berichten

• 
• 
• 
•