Pachyonychia congenita is een aandoening die voornamelijk de huid en nagels aantast. De tekenen en symptomen van deze aandoening worden meestal duidelijk binnen de eerste paar jaar van het leven.

bijna iedereen met pachyonychia congenita vertoont enige tekenen van hypertrofische nageldystrofie, waardoor de nagels en teennagels dik en abnormaal gevormd worden. De meest getroffen kinderen ontwikkelen ook zeer pijnlijke blaren en eelt op de voetzolen en, minder vaak, op de handpalmen. Deze aandoening staat bekend als palmoplantaire keratoderma. Ernstige blaren en eelt op de voeten beginnen meestal eerst te vormen in de kindertijd wanneer ze voor het eerst beginnen te lopen, en kan lopen pijnlijk of onmogelijk maken.

Pachyonychia congenita kan verschillende extra kenmerken hebben, die per getroffen persoon verschillen. Deze functies omvatten dikke, witte vlekken op de tong en de binnenkant van de wangen( orale leukokeratose); hobbels genoemd folliculaire keratosen die zich ontwikkelen rond haarfollikels op de ellebogen, knieën, en taille; cysten in de oksels, lies, rug, of hoofdhuid; en overmatig zweten op de handpalmen en zolen (palmoplantaire hyperhidrose). Sommige getroffen individuen ontwikkelen ook wijdverspreide cysten genoemd steatocystomen, die worden gevuld met een olieachtige stof genaamd talg die normaal smeert de huid en het haar. Sommige baby ‘ s met pachyonychia congenita hebben prenatale of Natale tanden, dit zijn tanden die aanwezig zijn bij de geboorte of in de vroege kindertijd. In sommige gevallen kan pachyonychia congenita het strottenhoofd beïnvloeden (strottenhoofd), waardoor heesheid of ademhalingsproblemen ontstaan.

onderzoekers gebruikten om pachyonychia congenita te onderscheiden als een van de twee typen, PC-1 of PC-2, gebaseerd op de genetische oorzaak en het patroon van tekenen en symptomen. Naarmate echter meer getroffen individuen werden geïdentificeerd, werd het duidelijk dat de kenmerken van de twee typen aanzienlijk overlapten. Nu geven onderzoekers de voorkeur aan een beschrijving van pachyonychia congenita gebaseerd op het gen dat veranderd is.