Wat is Pendred syndroom?

Pendred syndroom is een genetische aandoening die vroeg gehoorverlies bij kinderen veroorzaakt. Het kan ook invloed hebben op de schildklier en soms leidt tot problemen met het evenwicht. Het syndroom is vernoemd naar Vaughan Pendred, de arts die voor het eerst mensen met de aandoening beschreef.

kinderen die met het Pendred-syndroom zijn geboren, kunnen bij de geboorte of op het moment dat ze drie jaar oud zijn, hun gehoor beginnen te verliezen. Meestal zal hun gehoor na verloop van tijd verslechteren. Het verlies van gehoor gebeurt vaak plotseling, hoewel sommige individuen later weer wat gehoor. Uiteindelijk worden sommige kinderen met het syndroom van Pendred helemaal doof.

bijna alle kinderen met het Pendred-syndroom hebben bilateraal gehoorverlies, wat betekent gehoorverlies in beide oren, hoewel het ene oor meer gehoorverlies kan hebben dan het andere.

gehoorverlies bij kinderen heeft vele oorzaken. Onderzoekers geloven dat in de Verenigde Staten 50 tot 60 procent van de gevallen te wijten zijn aan genetische oorzaken, en 40 tot 50 procent van de gevallen het gevolg zijn van omgevingsoorzaken. Zorgverleners gebruiken verschillende aanwijzingen, zoals wanneer het gehoorverlies begint en of er anatomische verschillen in de oren zijn, om te helpen bepalen of een kind het Pendred-syndroom of een andere vorm van progressieve doofheid heeft.

hoe beïnvloedt het Pendred-syndroom andere delen van het lichaam?

Pendred syndroom kan de schildklier groter maken. Een vergrote schildklier wordt een struma genoemd. De schildklier is een kleine, vlindervormige klier in de voorkant van de nek, net boven de sleutelbeenderen. De schildklier speelt een belangrijke rol in hoe het lichaam energie uit voedsel gebruikt. Bij kinderen is de schildklier belangrijk voor normale groei en ontwikkeling. Kinderen met het Pendred-syndroom hebben echter zelden problemen met de juiste groei en ontwikkeling, zelfs als hun schildklier is aangetast. Hun niveaus van schildklierhormonen zijn meestal normaal.

mensen met het Pendred-syndroom hebben significant meer kans om tijdens hun leven een struma te ontwikkelen, hoewel niet iedereen die het Pendred-syndroom heeft een struma krijgt. De typische leeftijd voor een struma om zich te ontwikkelen is in de adolescentie of vroege volwassenheid. Als een struma groot wordt, kunnen er problemen zijn met ademhalen en slikken. In dit geval moet een gezondheidswerker de struma controleren en beslissen of behandeling noodzakelijk is. Mensen met het Pendred-syndroom moeten mogelijk een endocrinoloog bezoeken, die een speciaal opgeleide arts is die bekend is met ziekten en aandoeningen waarbij het endocriene systeem betrokken is, waaronder de schildklier.

Pendred syndroom kan ook invloed hebben op het vestibulaire systeem, dat het evenwicht controleert. Sommige mensen met het Pendred syndroom zullen vestibulaire zwakte vertonen wanneer hun balans wordt getest. De hersenen zijn echter zeer goed in het goedmaken van een zwak vestibulair systeem, en de meeste kinderen en volwassenen met het Pendred-syndroom hebben geen probleem met hun evenwicht of hebben moeite met routinetaken. Sommige baby ’s met het Pendred-syndroom kunnen echter later beginnen te lopen dan andere baby’ s.

wetenschappers weten niet waarom sommige mensen met het Pendred-syndroom een struma ontwikkelen of evenwichtsproblemen hebben en anderen niet.

wat veroorzaakt het Pendred-syndroom?

Het Pendred-syndroom kan worden veroorzaakt door veranderingen of mutaties in het gen SLC26A4 (voorheen bekend als het PDS-gen) op chromosoom 7. Omdat het een recessieve eigenschap is, moet een kind twee gemuteerde SLC26A4 genen erven—één van elke ouder—om het Pendred syndroom te hebben. Aangezien de ouders van het kind alleen drager zijn van een mutatie in het gen SLC26A4, zijn er geen gezondheidsimplicaties voor hen.

koppels die zich zorgen maken dat zij het Pendred-syndroom aan hun kinderen kunnen doorgeven, zouden genetische tests willen aanvragen. Een mogelijk teken dat iemand drager zou kunnen zijn van een gemuteerd SLC26A4-gen is een familiegeschiedenis van vroeg gehoorverlies. Een ander teken is een familielid die zowel een struma als gehoorverlies heeft. Echter, vaak is er geen familiegeschiedenis van het Pendred syndroom in de families van kinderen die de aandoening hebben. Een mutatie in het gen SLC26A4 kan worden bepaald door genetische tests van een bloedmonster.

de beslissing om een genetische test te ondergaan is gecompliceerd. De meeste mensen praten met een genetische counselor opgeleid om hen te helpen wegen de medische, emotionele, en ethische overwegingen van het testen. Een genetische counselor is een gezondheidswerker die informatie en ondersteuning biedt aan mensen (en hun families) die een genetische aandoening hebben of die een risico lopen op een genetische aandoening.

Hoe wordt het Pendred syndroom gediagnosticeerd?

een KNO-arts (een arts die gespecialiseerd is in ziekten van oor, neus, keel, hoofd en nek) of een klinische geneticus zal gehoorverlies, binnenoorstructuren en soms de schildklier overwegen bij het diagnosticeren van het Pendred syndroom. Hij of zij zal de timing, de hoeveelheid en het patroon van gehoorverlies evalueren en vragen stellen zoals ” wanneer is het gehoorverlies begonnen?”, “Is het in de loop van de tijd verslechterd?”, en ” gebeurde het plotseling of in fasen?”Vroeg gehoorverlies is een van de meest voorkomende kenmerken van Pendred syndroom; nochtans, betekent dit symptoom alleen niet dat een kind de voorwaarde heeft.

De specialist zal gebruik maken van binnenoor beeldvormingstechnieken zoals magnetic resonance imaging (MRI) of een computertomografie (CT-scan) om te zoeken naar twee kenmerken van het Pendred syndroom. Een kenmerk is een slakkenhuis met te weinig bochten. Het slakkenhuis is het spiraalvormige deel van het binnenoor dat geluid omzet in elektrische signalen die naar de hersenen worden gestuurd. Een gezond slakkenhuis heeft twee-en-een-half bochten, maar het slakkenhuis van een persoon met Pendred syndroom kan slechts één-en-een-half bochten. Niet iedereen met het Pendred-syndroom heeft echter een abnormaal slakkenhuis.

het binnenoor

Credit: NIH Medical Arts

een tweede kenmerk van het Pendred syndroom is een vergroot vestibulair aquaduct (zie figuur). Het vestibulaire aquaduct is een benig kanaal dat loopt van de vestibule (een deel van het binnenoor tussen het slakkenhuis en de halfronde kanalen) naar de binnenkant van de schedel. In het vestibulaire aquaduct is een vloeistof gevulde buis genaamd de endolymphatische kanaal, die eindigt bij de ballon-vormige endolymphatische zak. Het endolymphatisch kanaal en de zak zijn meestal ook vergroot.

Experts raden niet aan om de schildklierhormoonspiegels te testen bij kinderen met het Pendred-syndroom, omdat de spiegels gewoonlijk normaal zijn. Sommige kinderen kunnen een “perchloraat wash-out test” krijgen, een test die bepaalt of de schildklier goed functioneert. Hoewel deze test is waarschijnlijk de beste test voor het bepalen van de schildklierfunctie bij Pendred syndroom, wordt het niet vaak gebruikt en is grotendeels vervangen door genetische testen. Mensen die een struma hebben ontwikkeld, kunnen worden doorverwezen naar een endocrinoloog, een arts die gespecialiseerd is in klieraandoeningen, om te bepalen of de struma te wijten is aan het Pendred-syndroom of aan een andere oorzaak. Struma is een gemeenschappelijk kenmerk van Pendred syndroom, maar veel mensen die een struma ontwikkelen hebben geen Pendred syndroom. Omgekeerd ontwikkelen veel mensen die het Pendred-syndroom hebben nooit een struma.

hoe vaak komt het Pendred-syndroom voor?

het gen SLC26A4, dat het Pendred-syndroom veroorzaakt, is verantwoordelijk voor ongeveer 5 tot 10 procent van het erfelijke gehoorverlies. Als onderzoekers krijgen meer kennis over het syndroom en de kenmerken ervan, hopen ze het vermogen van artsen te verbeteren om de aandoening te detecteren en te diagnosticeren.

kan het Pendred-syndroom worden behandeld?

behandelingsopties voor het Pendred-syndroom zijn beschikbaar. Omdat het syndroom erfelijk is en schildklier-en evenwichtsproblemen kan veroorzaken, kunnen veel specialisten betrokken zijn bij de behandeling, waaronder een eerstelijnsgezondheidsarts, een audioloog, een endocrinoloog, een klinische geneticus, een genetische counselor, een otolaryngoloog en een spraak-taal patholoog.

om de kans op progressie van gehoorverlies te verkleinen, moeten kinderen en volwassenen met het Pendred-syndroom contactsporten vermijden die kunnen leiden tot hoofdletsel; draag hoofdbescherming bij activiteiten zoals fietsen en skiën die kunnen leiden tot hoofdletsel; en vermijd situaties die kunnen leiden tot barotrauma (extreme, snelle veranderingen in druk), zoals duiken of hyperbare zuurstofbehandeling.

Pendred syndroom is niet te genezen, maar een medisch team zal samenwerken om geïnformeerde keuzes over behandelingsopties aan te moedigen. Ze kunnen ook mensen helpen zich voor te bereiden op verhoogd gehoorverlies en andere mogelijke gevolgen op lange termijn van het syndroom.

kinderen met het Pendred-syndroom moeten vroeg met de behandeling beginnen om communicatieve vaardigheden te verwerven, zoals het leren van gebarentaal of cued-spraak of het leren gebruiken van een hoortoestel. De meeste mensen met het Pendred-syndroom hebben een gehoorverlies dat groot genoeg is om in aanmerking te komen voor een cochleair implantaat. Een cochleair implantaat is een elektronisch apparaat dat operatief in het slakkenhuis wordt ingebracht. Hoewel een cochleair implantaat geen normaal gehoor herstelt of creëert, omzeilt het gewonde delen van het oor om een gehoorgevoel in de hersenen te creëren. Zowel kinderen als volwassenen komen in aanmerking voor een implantaat.

mensen met het Pendred-syndroom die een struma ontwikkelen, moeten dit regelmatig laten controleren. Het type struma gevonden in Pendred syndroom is ongebruikelijk omdat hoewel het groeit in omvang, het nog steeds normale hoeveelheden schildklierhormoon te maken. Zo ‘ n struma wordt vaak een euthyroïde struma genoemd.

welk onderzoek wordt uitgevoerd?

het NIDCD financiert onderzoekers die werken aan het begrijpen van gehoorverlies veroorzaakt door erfelijke syndromen zoals het Pendred syndroom en door andere oorzaken. Onderzoekers kijken ook zorgvuldig naar de kenmerken van de aandoening en hoe het syndroom problemen kan veroorzaken in verschillende delen van het lichaam, zoals de schildklier en binnenoor.

wetenschappers blijven de genetische basis van het Pendred-syndroom bestuderen. Het eiwit dat het gen slc26a4 maakt, genaamd pendrin, wordt gevonden in het binnenoor, de nieren en de schildklier. De onderzoekers hebben meer dan 150 doofheid-veroorzakende veranderingen of veranderingen van dit gen geà dentificeerd.

door muizen te bestuderen krijgen wetenschappers meer inzicht in hoe een abnormaal SLC26A4-gen de vorm en functie van verschillende delen van het lichaam beïnvloedt. Bijvoorbeeld, door het bestuderen van de binnenoren van muizen met slc26a4 mutaties, wetenschappers nu beseffen dat de vergrote vestibulaire aquaduct geassocieerd met Pendred syndroom niet wordt veroorzaakt door een plotselinge stop in de normale ontwikkeling van het oor. Studies zoals deze zijn belangrijk omdat ze helpen wetenschappers uit te sluiten sommige oorzaken van een stoornis, terwijl het helpen om gebieden die meer onderzoek nodig te identificeren. De onderzoekers zijn hoopvol deze studies uiteindelijk zullen leiden tot therapieën die de basisoorzaken van de voorwaarde kunnen richten.

Waar Kan ik aanvullende informatie vinden over het syndroom van Pendred?

De NIDCD onderhoudt een directory van organisaties die informatie geven over de normale en wanordelijke processen van horen, balans, smaak, geur, stem, spraak en taal.

Gebruik de volgende trefwoorden om u te helpen organisaties te vinden die vragen kunnen beantwoorden en informatie kunnen geven over het syndroom van Pendred:

• erfelijk gehoorverlies
• genetische ziekten / aandoeningen
• vroege identificatie van doofheid bij kinderen