Peters’ anomalie is een ziekte in een constellatie van ziekten die corneale troebelheid veroorzaakt door dysgenese van het voorste segment tijdens de ontwikkeling. Peters ‘ anomalie kan verwoestende corneale opaciteit veroorzaken bij een kind wat leidt tot ernstige amblyopie. De diagnose omvat zorgvuldig anterieure segment onderzoek evenals het testen voor andere systemische bevindingen die Peters ‘ Plus syndroom zou suggereren. De behandeling omvat een hoornvliestransplantatie die vaak wegens de jonge leeftijd van de beà nvloede gecompliceerd is.

Coloboma and other anomalies of anterior segment ICD-9 743.44

Disease

Peters’ anomaly is een ziekte in een constellatie van ziekten die corneale troebelheid veroorzaakt als gevolg van anterior segment dysgenese (ASD) tijdens de ontwikkeling. Het is door de jaren heen bekend als primaire mesodermale dysgenese van het hoornvlies, congenitale anterieure synechiae, posterieure keratoconus en anterieure chamber splitsingssyndroom. Peters ‘anomalie beà nvloedt de iris, het hoornvlies endotheel en het membraan van Descemet wat leidt tot Peters’ type I. Peters’ type II zal bovendien lensafwijkingen hebben en neigen bilateraal te zijn. 60% van de mensen met Peters’ anomalie zijn bilateraal. In beide vormen leidt opacificatie van het hoornvlies tot een amblyogeen effect op een zich ontwikkelend kind. Peters ‘ plus syndroom omvat een korte disproportionele gestalte, ontwikkelingsachterstand, dysmorfe gelaatstrekken, hart -, urine-en centraal zenuwstelsel misvorming. Deze systemische bevindingen worden waargenomen bij maximaal 60% van de patiënten. Peters ‘ wordt ook geassocieerd met vele andere oculaire pathologieën, waaronder glaucoom, sclerocornea, corectopie, iris hypoplasie, cataract, Ice syndroom, aniridië, iris coloboom, persisterende foetale vasculatuur en microcornea.

etiologie

Peters’ anomalie is een ziekte die valt binnen het spectrum van anterieure segment dysgenese met het Axenfeld-Rieger syndroom. Er zijn meerdere genen loci die zijn geïsoleerd als oorzaak voor Peters’ anomalie met inbegrip van PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF en MYOC. De verscheidenheid van genen impliceert bijdragen aan het grote spectrum van ASD. Gerapporteerde chromosomale afwijkingen in chromosoom 20, trisomie 13 en chromosoom 11 zijn gemeld om bij te dragen aan Peters’. Peters ‘ kan sporadisch voorkomen, maar dominante en recessieve overerving is gemeld. Nieuwe genen en nieuwe mutaties zijn momenteel

bovendien hebben laboratoriumstudies op muizen aangetoond dat een deficiëntie van heparansulfaat leidt tot onjuiste neurale crest TGF-β2 signalering die leidt tot ASD2. Peters ‘ plus-syndroom is een autosomaal recessieve congenitale aandoening die het bèta-1,3-galactosyltransferaseachtige glycosyltransferasegen aantast(b3galtl)

risicofactoren

prematuren lopen het hoogste risico op de ontwikkeling van ACD, inclusief de anomalie van Peters. Bovendien kan een tekort aan heparansulfaat leiden tot abnormale ontwikkeling van de neurale kam in utero. Foetaal alcohol syndroom is gemeld als een oorzaak van Peters’.

algemene pathologie

histologisch heeft Peters ‘ type I geen membraan en endotheel van Descemet in het gebied van de corneale troebelheid met onderliggende iridocorneale synechiae. De bovenliggende stroma, Bowman ‘ s laag en epitheel zijn zelden betrokken. De opacificatie omvat vaak het centrale hoornvlies, maar kan het hele hoornvlies beïnvloeden. Peters ‘ type II zal lensafwijkingen hebben die histologisch gezien kunnen worden. de Pathologieatlas van de American Academy of Ophthalmology bevat een virtueel microscopiebeeld van Peters’ anomalie.

Pathofysiologie

De normale ontwikkeling van het hoornvlies hangt af van de migratie van de neurale kam die optreedt in 3 kenmerkende golven tijdens de embryogenese om de structuren van de voorste kamer te produceren. Dit gebeurt meestal tijdens de 7e week van de dracht. De eerste golf impliceert de vorming het hoornvlies endotheel aangezien de neurale kamcellen tussen het oppervlakte-ectoderm en de lens migreren. De tweede golfvormen vormen perifere neurale kamcellen migreren tussen de nieuw gevormde cornea endotheel en oppervlak ectoderm om de keratocyten die zal leiden tot vorming van cornea stroma te vormen. De laatste golf omvat de vorming van de iris stroma. Om het even welke verstoring van neurale kammigratie of scheiding kan tot een anterieure segment dysgenese leiden.

primaire preventie

Peters’ anomalie is een in utero afwijking van meerdere genloci die anterieure segment dysgenese veroorzaken. Er is geen primaire preventie beschreven voor deze aandoening.

diagnose

Peters’ anomalie is diagnose door middel van anterieure segmentonderzoek bij zuigelingen die bij de geboorte corneale opacificatie hebben. B-aftasten echografie of echografie biomicroscopie kan worden gebruikt om de anatomische relatie tussen de lens, iris en hoornvlies te onderzoeken. Genetisch testen van een van de bovengenoemde genen kan helpen om Peter ‘ s anomalie te bevestigen, maar is klassiek klinisch diagnosticeren.

voorgeschiedenis

patiënten worden vaak in eerste instantie gezien door de kinderarts en blijken een abnormale rode reflex te hebben met een corneale leukoom.

Het is op het verschil voor congenitale corneale opacificaties.

S. T. U. M. P. E. D

• Sclerocornea
• tranen in Descemet’s
• uclers
• metabolic
• Peters’
• endotheliale dystrofie
• dermoid.

lichamelijk onderzoek

anterieur segment onderzoek toont een opacificatie op het hoornvlies met onderliggend verlies van endotheel en het membraan van Descemet met bovenop het hoornvlies oedeem. Iris strengen kunnen vaak worden gezien in bijlage aan het gebied van opacified hoornvlies. Deze strengen kunnen al dan niet nog worden bevestigd aan het lichaam van de iris. Corectopia is vaak aanwezig naast een ondiepe voorkamer. Bovendien, in type II Peters’ lens is meestal aanhangend of dicht bij het hoornvlies.

Deze cijfers tonen de stromale ondoorzichtigheid binnen het hoornvlies bij een pasgeboren kind van 1 week oud. Let op de extreem ondiepe voorste kamer.

tekenen

het meest voorkomende teken is een opacificatie van het hoornvlies bij de geboorte.

symptomen

verminderd zicht door verstopping van de centrale visuele as als gevolg van de corneale opacificatie zal leiden tot deprivatie amblyopie. Bovendien kan de patiënt last hebben van glaucoom als gevolg van waarschijnlijke misvorming van de hoekstructuren evenals ondiepe voorste kamer.

klinische diagnose

Peters ‘ wordt gediagnosticeerd aan de hand van klinische kenmerken die zijn waargenomen bij anterieur segment onderzoek. Genetische tests kunnen worden gedaan om andere potentiële systemische betrokkenheid te karakteriseren.

laboratoriumtest

genetische tests voor bovengenoemde genen en chromosomen.

differentiële diagnose

Peters ‘ anomalie maakt deel uit van een spectrum van ASD die vergelijkbare ontwikkelingswegen hebben. Deze omvatten: axenfeld-Rieger anomalie en syndroom, iridocorneaal endotheliaal syndroom, posterieure polymorfe dystrofie, congenitale erfelijke endotheliale dystrofie en congenitale erfelijke stromale dystrofie.

algemene behandeling

behandelingen voor Peters’ anomalie zijn gericht op het vrijmaken van de centrale visuele as om visuele rijping mogelijk te maken. Volledige dikte penetrerende keratoplasty is de huidige standaard van zorg. Iridoplastie voor reformatie van iris en cataract extractie voor mensen met lensbetrokkenheid.

medische therapie

medische therapie zou monitoring van glaucoom omvatten, aangezien de intraoculaire druk vaak verhoogd is bij Peters’ patiënten als gevolg van dysgenese van anterieure segmentstructuren, waaronder hoekstructuren.

medische follow-up

patiënten met Peters’ anomalie dienen te worden overwogen voor een corneale transplantatie voor clearing van de centrale visuele as zo snel als medisch mogelijk is. Vanwege de systemische problemen die Peters’ anomalie kunnen begeleiden, waaronder hart-en centraal zenuwstelsel defecten, moet advies aan genetica, cardiologie en neurochirurgie worden overwogen. Close follow-up voor de behandeling van glaucoom met frequent onderzoek onder narcose.

chirurgie

penetrerende keratoplastie is geïndiceerd bij Peters’ voor zuigelingen. Cataractextractie met beperkte anterieure vitrectomie in de omgeving van een troebele lens en corneale lenshechting.

chirurgische follow-up

zoals bij elk cornea-transplantaat is frequente follow-up vereist om falen van het transplantaat te voorkomen. Bij kinderen, is de follow-up met frequent onderzoek onder anesthesie gerechtvaardigd om druk te controleren aangezien deze zuigelingen op lange termijn immunosuppressie met actuele steroïden en cyclosporine zullen zijn om verwerping te vermijden. Volledige hechtingsverwijdering binnen de eerste 2-3 maanden kan nodig zijn als jongere patiënten hebben de neiging om een meer robuuste respons met corneale neovascularisatie langs de hechting traktaten.

behandeling voor brilcorrectie en behandeling met amblyopie dient zo snel mogelijk te worden gestart.

complicaties

Transplantaatfalen, infectie en steroïdgeïnduceerd glaucoom.

prognose

prognose voor het behoud van een helder graft na 2 jaar is een lage 22% zoals gerapporteerd in een studie door Rao et al5. Vanwege de jonge leeftijd van de patiënten wordt aangenomen dat immunologische afstoting de meest voorkomende oorzaak is van transplantaatfalen. Er is gemeld dat het percentage transplantaatfalen toeneemt in combinatie met lensectomie en vitrectomie. Bovendien, die met reeds bestaand glaucoom hebben een slechtere visuele prognose.

totale visuele prognose is slecht na cornea-graft, waarbij in één studie werd vastgesteld dat minder dan een derde van de ogen met Peters’ gezichtsscherpte beter heeft dan 20/400. In hetzelfde onderzoek, voorspellers van een slechte visuele resultaat opgenomen stromale schepen en grote cornea transplantaties >8mm.

Extra Bronnen

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome
• http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
• http://www.images.missionforvisionusa.org/anatomy/2006/12/what-is-peters-anomaly-of-cornea.html

1. Kaufman HIJ, Barron BA, McDonald MB. hoornvlies. 2e editie. Butterworth-Heinemann, 1997. Berker N, Alanay Y, Elgin u, Volkan-Salanci B, Simsek T, Akarsu N, Alikasifoglu M. A new autosomal dominant Peters ‘ anomaly phenotype expanding the anterior segment dysgenesis spectrum. Acta Ophthalmol. 2009 Feb; 87(1):52-7
2. Aliferis K, Marsal C, Pelletier V, Doray B, Weiss MM, Tops CM, Speek-Schatz C, Lesnik SA, Dollfus H. A novel nonsense b3galtl mutatie confirms Peters plus syndrome in a patiënt with multiple malformations and Peters anomaly. Oogheelkundig Genet. 2010 Dec;31(4):205-8.
3. Shimizu R, Saito R, Hoshino K, Ogawa K, Negishi T, Nishimura J, Mitsui N, Osawa m, Ohashi H. Severe Peters Plus syndrome-achtig fenotype met anterior eye staphyloma en hypoplastisch left heart syndrome:proposal of a new syndrome. Congenit Anom (Kyoto). 2010 Sep; 50 (3): 197-9. Epub 2010 24 Jun.

1. Iwao K, Inatani M, Matsumoto Y, Ogata-Iwao M, Takihara Y, Irie F, Yamaguchi Y, Okinami S, Tanihara H. heparan sulfate deficiency leads to Peters anomaly in mice by disturbing neural crest TGF-B2 signaling. J Clin Invest. 2009 juli; 119 (7):1997-2008
2. Rao KV, Fernandes M, Gangopadhyay N, Vemuganti GK, Krishnaiah s, Sangwan VS. Outcome of penetrating keratoplasty for Peters anomaly. Hoornvlies. 2008 Aug; 27 (7): 749-53.
3. Yang LL, Lambert SR, Drews-Botsch C, Stulting RD. Langdurige visuele uitkomst van penetrerende keratoplastie bij zuigelingen en kinderen met Peters anomalie. J AAPOS. 2009 Apr; 13 (2): 175-80.
4. Zaidman GW, Flanagan JK, Furey CC. Langdurige visuele prognose bij kinderen na een hoornvliestransplantatieoperatie voor Peters anomalie type I. Am J Ophthalmol. 2007 Jul; 144(1): 104-108.
5. Najjar DM, Christiansen SP, Bothun ED, Summers CG. Scheelzien en amblyopie in bilaterale Peters anomalie. J AAPOS. 2006 Jun; 10 (3): 193-7.
6. Zhang X, Tong Y, Xu W, Dong B, Yang H, Xu L, Li Y. twee nieuwe mutaties van het pax6-gen die een verschillend fenotype veroorzaken in een cohort van Chinese patiënten. Oog (Lond). 2011 September 9. doi: 10.1038 / eye.2011.215
7. Weisschuh N, Wolf C, Wissinger B, Gramer E. A novel mutation in the FOXC1 gen in a family with Axenfeld-Rieger syndrome and Peters ‘ anomaly. Clin Genet. 2008 Nov; 74 (5):476-8
8. Vincent A, Billingsley G, Priston M, Glaser T, Oliver E, Walter M, Ritch R, Levin a, Heon E. Further support of the role of CYP1B1 in patients with Peters anomaly. Mol Vis. 2006 16 mei; 12: 506-10.
9. Neilan E, Pikman Y, Kimonis VE. Peters anomalie in associatie met meerdere midline anomalieën en een familiale chromosoom 4 inversie. Oogheelkundig Genet. 2006 Jun; 27 (2): 63-5.
10. Mataftsi A, Islam L, Kelberman D, Sowden JC, Nischal KK. Chromosoomafwijkingen en de genetica van congenitale corneale opacificatie. Mol Vis. 2011;17:1624-40. Epub 2011 Jun 17.Sutphin je, Dana MR, Florakis GJ, Hammersmith K, Reidy JJ, Lopatynsky M. External Disease and Cornea Basic and clinical science course. American Academy of Ophthalmology LEO, 2009.Basdekidou C, Dureau P, Edelson C, de Laage de Meux P, Caputo G. moeten unilaterale congenitale corneale opaciteiten in Peters ‘ anomaly worden geënt? EUR J Ophthalmol. 2011 Feb 4
11. oculaire pathologie Atlas. American Academy of Ophthalmology website. https://www.aao.org/resident-course/pathology-atlas. Gepubliceerd in 2016. Geraadpleegd Op 4 Januari 2017.