Wat is Phace syndroom?

PHACE syndroom is een verband tussen infantiele hemangiomen en misvorming van ogen, hart, belangrijkste slagaders en hersenen. PHACE werd voor het eerst beschreven door Dr.Ilona Freidan in 1996.

het acroniem PHACE staat voor:

• Posterior fossa brain malformations
• hemangiomen, in het bijzonder grote segmentale faciale laesies
• arteriële anomalieën
• cardiale (hart) anomalieën en coarctatie van de aorta
• oogafwijkingen en endocriene afwijkingen

PHACES syndroom is PHACE syndroom plus:

• sternale spleet, supraumbilische raphe, of beide

PHACE-syndroom

hoe vaak komt het PHACE-syndroom voor?

PHACE-syndroom komt zelden voor. Het PHACE-syndroom treft meisjes negen keer vaker dan jongens. Een studie heeft gesuggereerd dat PHACE net zo vaak, zo niet vaker, dan Sturge-Weber syndroom kan zijn.

Wat zijn de tekenen en complicaties van het PHACE-syndroom?

zuigelingen met PHACE hebben:

• Groot segmentaal hemangioom op het gezicht, de hoofdhuid of de nek, of zelden, van de arm of romp.
  • de hemangiomen kunnen zweren en bloeden en kunnen pijnlijk zijn.
  • hemangiomen in de buurt van het oog kunnen leiden tot verlies van het gezichtsvermogen.
  • hemangiomen in het oor of auditieve structuren in de hersenen kunnen leiden tot gehoorverlies.
• afwijkingen van bloedvaten of andere structuren in de hersenen.
  • Deze kunnen leiden tot beroertes, aanvallen en vertraging in de ontwikkeling, met name in de motorische functie (beweging).
• hartproblemen omvatten vernauwing van de aortaboog, complexe boogafwijkingen of septumdefecten (‘gat in het hart’).
• PHACE syndroom kan ook optreden met hormoonafwijkingen(endocriene).

Wat is de Betekenis van segmentale hemangiomen?

de specifieke plaats of het segment dat door een hemangioom wordt beïnvloed, kan wijzen op de waarschijnlijke problemen in de onderliggende weefsels.

hemangiomen op het gezicht hebben betrekking op vier primaire segmenten:

• Segment 1 (frontotemporaal) heeft betrekking op een deel van het voorhoofd en de slapen.
  • Deze hebben een hoger risico op geassocieerde hersenafwijkingen.
• Segment 2 (maxillair) omvat het wanggebied.
• Segment 3 (onderkaak) omvat de kaak en kin.
  • mandibulaire hemangiomen worden geassocieerd met een groter risico op hartafwijkingen en hemangiomen in de luchtwegen, wat ademhalingsmoeilijkheden kan veroorzaken.
• Segment 4 (frontonasaal) omvat het midden van het voorhoofd en de neus.

lumbosacrale hemangiomen van de onderrug (zie lumbaal) of rond de anus en genitaliën (zie bekken) zijn geassocieerd met afwijkingen van de genitaliën, wervelkolom, anus en nieren. Deze zijn niet geclassificeerd binnen het PHACE spectrum.

Hoe wordt de diagnose PHACE-syndroom gesteld?

PHACE (S) syndroom is een klinische diagnose, d.w.z. een verzameling tekenen en symptomen of diagnostische criteria zijn noodzakelijk om een diagnose van Phace syndroom te stellen. Een Consensus Statement on Diagnostic Criteria for Phace Syndrome gepubliceerd in 2009, voorgesteld grote en kleine criteria binnen verschillende orgaansystemen.

• Cerebrovascular system
• Structural brain anomalies
• Cardiovascular anomalies
• Ocular abnormalities
• Ventral or midline defects