zespół Turnera występuje, gdy brakuje części lub całości chromosomu X w większości lub wszystkich komórek w ciele dziewczynki. Dziewczynka zwykle otrzymuje jeden chromosom X od każdego rodzica. Błąd, który prowadzi do brakującego chromosomu wydaje się zdarzyć podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika.

najczęściej dziewczynka z zespołem Turnera ma tylko jeden chromosom X. Czasami może mieć częściowy drugi chromosom X. Ponieważ brakuje jej części lub całości chromosomu, brakuje pewnych genów. Utrata tych genów prowadzi do objawów zespołu Turnera.1

czasami dziewczyny z zespołem Turnera mają niektóre komórki, których brakuje jednego chromosomu X (45,X), a niektóre są normalne. Dzieje się tak dlatego, że nie każda komórka w ciele jest dokładnie taka sama, więc niektóre komórki mogą mieć chromosom, podczas gdy inne mogą nie. Warunek ten nazywa mozaicyzm (wymawiane moh-ZEY-uh-siz-uhm). Jeśli drugi chromosom płci zostanie utracony z większości komórek dziewczyny, jest prawdopodobne, że będzie miała objawy zespołu Turnera. Jeśli chromosomu brakuje tylko w niektórych jej komórkach, może nie mieć żadnych objawów lub tylko łagodne objawy.