anomalia Petersa jest jedną z chorób w konstelacji chorób, które powodują zmętnienie rogówki z powodu dysgenezy przedniego odcinka podczas rozwoju. Anomalia Petersa może powodować niszczące zmętnienie rogówki u niemowlęcia prowadzące do ciężkiej niedowidzenia. Diagnoza polega na starannym badaniu odcinka przedniego, a także na sprawdzaniu innych wyników systemowych, które sugerowałyby zespół Petersa Plus. Leczenie polega na przeszczepie rogówki, który jest często skomplikowany ze względu na młody wiek chorego.

Coloboma i inne anomalie przedniego odcinka ICD-9 743.44

choroba

anomalia Petersa jest jedną z chorób w konstelacji chorób, które powodują zmętnienie rogówki z powodu dysgenezy przedniego odcinka (ASD) podczas rozwoju. Od lat znany jest jako pierwotna mezodermalna dysgeneza rogówki, wrodzona synechiae przednia, stożek rogówki tylnej i zespół rozszczepiania komory przedniej. Anomalia Petersa wpływa na tęczówkę, śródbłonek rogówki i błonę Descemeta prowadzącą do typu I. Peters ’ typ II dodatkowo będzie miał nieprawidłowości soczewki i mają tendencję do obustronnego. 60% osób z anomalią Petersa jest obustronnych. W obu postaciach zmętnienie rogówki prowadzi do działania amblyogenicznego na rozwijające się niemowlę. Zespół Petersa plus obejmuje niski nieproporcjonalny wzrost, opóźnienie rozwoju, dysmorficzne rysy twarzy, wady rozwojowe serca, układu moczowo-płciowego i ośrodkowego układu nerwowego. Te ogólnoustrojowe zmiany obserwuje się u do 60% pacjentów. Peters ’ jest również związany z wieloma innymi patologiami ocznymi, w tym jaskrą, sklerocornea, korektopią, hipoplazją tęczówki, zaćmą, zespołem lodu, aniridia, coloboma tęczówki, uporczywym unaczynieniem płodu i microcornea.

etiologia

anomalia Petersa to jedna z chorób, która mieści się w spektrum dysgenezy odcinka przedniego z zespołem Axenfelda-Riegera. Stwierdzono wiele genów loci, które zostały wyizolowane jako przyczyna anomalii Petersa, w tym PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF i MYOC. Różnorodność genów wiąże się z dużym spektrum ASD. Donoszono o występowaniu nieprawidłowości chromosomowych w chromosomie 20, trisomii 13 i chromosomie 11. Peters może występować sporadycznie, ale donoszono o dziedziczeniu dominującym i recesywnym. Nowe geny i nowe mutacje są obecnie

ponadto badania laboratoryjne na myszach wykazały, że niedobór siarczanu heparanu prowadzi do nieprawidłowej sygnalizacji grzebienia nerwowego TGF-β2 prowadzącej do ASD2. Zespół Petersa plus jest autosomalnym recesywnym wrodzonym zaburzeniem wpływającym na gen glikozylotransferazy podobny do beta-1,3-galaktozylotransferazy (B3GALTL)

czynniki ryzyka

wcześniaki są najbardziej narażone na rozwój ACD, w tym anomalii Petersa. Ponadto niedobór siarczanu heparanu może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju grzebienia nerwowego w macicy. Jako przyczynę choroby Petersa zgłaszano zespół alkoholowy płodu.

patologia Ogólna

histologicznie typ i Petersa wykazuje brak błony i śródbłonka w okolicy zmętnienia rogówki z bazalnymi synechiae tęczowo-rogówkowymi. W warstwie pokrywającej, warstwie Bowmana i nabłonku występują rzadko. Zmętnienie często obejmuje środkową rogówkę, jednak może wpływać na całą rogówkę. Peters ’ typ II będzie miał nieprawidłowości soczewki, które mogą być postrzegane histologicznie.

Atlas patologii Amerykańskiej Akademii Okulistyki zawiera wirtualny obraz mikroskopowy anomalii Petersa.

Patofizjologia

prawidłowy rozwój rogówki zależy od migracji grzebienia nerwowego, która zachodzi w 3 charakterystycznych falach podczas embriogenezy w celu wytworzenia struktur komory przedniej. Zazwyczaj występuje w 7 tygodniu ciąży. Pierwsza fala polega na utworzeniu śródbłonka rogówki, gdy komórki grzebienia nerwowego migrują między ektodermą powierzchniową a soczewką. Drugie formy fal tworzą obwodowe komórki grzebienia nerwowego migrujące między nowo utworzonym śródbłonkiem rogówki a ektodermą powierzchniową, tworząc keratocyty, które doprowadzą do powstania stromy rogówki. Fala końcowa polega na utworzeniu stromy tęczówki. Każde zakłócenie migracji lub separacji grzebienia nerwowego może prowadzić do dysgenezy odcinka przedniego.

profilaktyka pierwotna

anomalia Petersa jest nieprawidłowością w macicy wielu loci genów, które powodują dysgenezę odcinka przedniego. Nie opisano profilaktyki pierwotnej tej choroby.

diagnoza

anomalia Petersa jest diagnozowana przez badanie przedniego odcinka u niemowląt, u których stwierdzono zmętnienie rogówki przy urodzeniu. B-scan USG lub biomikroskopia ultradźwiękowa może być stosowana do badania anatomicznego związku między soczewką, tęczówką i rogówką. Badanie genetyczne jednego z wyżej wymienionych genów może pomóc w potwierdzeniu anomalii Petera, ale jest klasycznie diagnozowane klinicznie.

Historia

pacjenci są często początkowo postrzegane przez pediatrę i stwierdzono nieprawidłowy czerwony odruch z białaczką rogówki.

jest na róznicy wrodzonej zmętnienia rogówki.

S. T. U. M. P. E. d

• Sclerocornea
• łzy u Descemeta
• uclers
• metabolic
• Peters’
• dystrofia śródbłonka
• dermoid.

badanie fizykalne

badanie przedniego odcinka ujawnia zmętnienie na rogówce z podstawową utratą śródbłonka i błoną Descemeta z pokrywającym się obrzękiem rogówki. Nici tęczówki często można zobaczyć przymocowane do obszaru zmętnionej rogówki. Te pasma mogą, ale nie muszą być nadal przymocowane do ciała tęczówki. Poza płytką komorą przednią często występuje korektopia. Ponadto w typie II soczewka Petersa jest zwykle przylegająca lub ściśle przylegająca do rogówki.

te liczby pokazują zmętnienie podścieliska w rogówce U 1-tygodniowego noworodka. Zwróć uwagę na wyjątkowo płytką komorę przednią.

objawy

najczęstszym objawem jest zmętnienie rogówki widoczne po urodzeniu.

objawy

pogorszenie widzenia w wyniku zablokowania centralnej osi wzroku z powodu zmętnienia rogówki doprowadzi do niedowidzenia deprywacji. Ponadto pacjent może cierpieć na jaskrę z powodu prawdopodobnej deformacji struktur kątowych, a także płytkiej komory przedniej.

rozpoznanie kliniczne

diagnozuje się na podstawie cech klinicznych obserwowanych na badaniu odcinka przedniego. Badania genetyczne można zrobić, aby scharakteryzować inne potencjalne zaangażowanie systemowe.

badanie laboratoryjne

badanie genetyczne na obecność wyżej wymienionych genów i chromosomów.

diagnostyka różnicowa

anomalia Petersa jest częścią spektrum ASD, które mają podobne drogi rozwoju. Należą do nich: anomalia i zespół Axenfelda-Riegera, zespół śródbłonka tęczówki, tylna dystrofia polimorficzna, wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka i wrodzona dziedziczna dystrofia zrębowa.

leczenie ogólne

leczenie anomalii Petersa ma na celu oczyszczenie centralnej osi wzrokowej, aby umożliwić dojrzewanie wzrokowe. Keratoplastyka penetrująca o pełnej grubości jest aktualnym standardem opieki. Irydoplastyka do usuwania tęczówki i zaćmy dla osób z zaangażowaniem soczewki.

terapia medyczna

terapia medyczna obejmowałaby monitorowanie jaskry, ponieważ ciśnienie wewnątrzgałkowe jest często podwyższone u pacjentów Petersa z powodu dysgenezy struktur przedniego odcinka, w tym struktur kątowych.

obserwacja medyczna

pacjenci z anomalią Petersa powinni być rozważeni do przeszczepu rogówki w celu oczyszczenia centralnej osi wzrokowej tak szybko, jak to możliwe. Ze względu na problemy ogólnoustrojowe, które mogą towarzyszyć anomalii Petersa, w tym wady serca i ośrodkowego układu nerwowego, należy rozważyć konsultację z genetyką, kardiologią i neurochirurgią. Ścisła obserwacja w leczeniu jaskry z częstym badaniem w znieczuleniu.

operacja

keratoplastyka penetracyjna jest wskazana u niemowląt. Ekstrakcja zaćmy z ograniczoną witrektomią przednią w ustawieniu zmętnionej soczewki i adhezji soczewki rogówki.

leczenie chirurgiczne

podobnie jak w przypadku każdego przeszczepu rogówki, konieczne jest częste leczenie, aby zapobiec niepowodzeniu przeszczepu. U dzieci, obserwacji z częstym egzaminem w znieczuleniu jest uzasadnione, aby sprawdzić ciśnienie, jak te niemowlęta będą na długotrwałej immunosupresji z miejscowo sterydów i cyklosporyny, aby uniknąć odrzucenia. Całkowite usunięcie szwu w ciągu pierwszych 2-3 miesięcy może być konieczne, ponieważ młodsi pacjenci mają tendencję do silniejszej odpowiedzi z neowaskularyzacją rogówki wzdłuż traktów szwu.

leczenie korekcji wzroku i niedowidzenia należy rozpocząć jak najszybciej.

powikłania

niewydolność przeszczepu, infekcja i jaskra wywołana sterydami.

rokowanie

rokowanie dla utrzymania czystego przeszczepu po 2 latach wynosi 22%, jak stwierdzono w badaniu przeprowadzonym przez Rao i wsp. Ze względu na młody wiek pacjentów uważa się, że odrzucenie immunologiczne jest najczęstszą przyczyną niepowodzenia przeszczepu. Częstość niepowodzenia przeszczepu zwiększa się w połączeniu z lensektomią i witrektomią. Ponadto osoby z wcześniej istniejącą jaskrą mają gorsze rokowanie wzrokowe.

ogólne rokowanie wzrokowe jest słabe po przeszczepie rogówki.w jednym badaniu stwierdzono, że mniej niż jedna trzecia oczu z ostrością widzenia Petersa ma lepszą niż 20/400. W tym samym badaniu predyktorami słabego widzenia były naczynia zrębowe i duże przeszczepy rogówki >8mm.

dodatkowe zasoby

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome
• http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7377/Peters_anomaly.aspx
• http://www.images.missionforvisionusa.org/anatomy/2006/12/what-is-peters-anomaly-of-cornea.html

1. Rogówka. Wydanie II. Butterworth-Heinemann, 1997.
2. Berker N, Alanay Y, Elgin U, Volkan-Salanci B, Simsek T, Akarsu N, Alikasifoglu M. A new autosomal dominanting Peters’ anomaly phenotype expanding the anterior segment dysgenesis spectrum. Acta Ophthalmol. 2009 Feb;87(1):52-7
3. Aliferis K, Marsal C, Pelletier V, Doray B, Weiss MM, Tops CM, Speeg-Schatz C, Lesnik SA, Dollfus H. A novel nonsense mutacja B3GALTL potwierdza zespół Petersa plus u pacjenta z wieloma wadami rozwojowymi i anomalią Petersa. Genet Okulistyczny. 2010 Dec;31(4):205-8.
4. Shimizu R, Saito R, Hoshino K, Ogawa K, Negishi T, Nishimura J, Mitsui N, Osawa m, Ohashi H. severe Peters Plus syndrome-like phenotype with anterior eye staphyloma and hypoplastic left heart syndrome:proposal of a new syndrome. Congenit Anom (Kioto). 2010 Sep;50(3):197-9. Epub 2010 Jun 24.

1. Iwao K, Inatani m, Matsumoto y, Ogata-Iwao m, Takihara Y, Irie F, Yamaguchi Y, Okinami S, Tanihara H. niedobór siarczanu heparanu prowadzi do anomalii Petersa u myszy poprzez zakłócanie sygnalizacji grzebienia nerwowego TGF-B2. J Clin Invest. 2009 Lip; 119 (7):1997-2008
2. Rao KV, Fernandes M, Gangopadhyay N, Vemuganti GK, Krishnaiah S, Sangwan VS. Outcome of penetrating keratoplasty for Peters anomaly. Rogówka. 2008 Aug; 27 (7): 749-53.
3. Yang LL, Lambert SR, Drews-Botsch C, Stulting RD. Długotrwały efekt wzrokowy penetrującej keratoplastyki u niemowląt i dzieci z anomalią Petersa. J AAPOS. 2009 Apr;13(2):175-80.
4. Zaidman GW, Flanagan JK, Furey CC. Długoterminowe rokowanie wzrokowe u dzieci po operacji przeszczepienia rogówki w przypadku anomalii Petersa typu I. Am J Ophthalmol. 2007 Jul;144(1):104-108.
5. Najjar DM, Christiansen SP, Bothun ED, Summers CG. Zez i niedowidzenie w obustronnej anomalii Petersa. J AAPOS. 2006 Jun; 10 (3): 193-7.
6. Zhang X, Tong Y, Xu W, Dong B, Yang H, Xu L, Li Y. dwie nowe mutacje genu PAX6 powodujące odmienny fenotyp w kohorcie chińskich pacjentów. Oko (Lond). 2011 wrz 9 doi: 10.1038 / eye.2011.215
7. Weisschuh N, Wolf C, Wissinger B, Gramer E. nowa mutacja w genie FOXC1 w rodzinie z zespołem Axenfelda-Riegera i anomalią Petersa. Clin Genet. 2008 listopad;74 (5):476-8
8. Vincent a, Billingsley G, Priston m, Glaser T, Oliver E, Walter M, Ritch R, Levin a, Heon E. dalsze wsparcie roli CYP1B1 u pacjentów z anomalią Petersa. Mol Vis. 2006.05.16;12: 50: 10
9. Neilan E, Pikman Y, Kimonis VE. Anomalia Petersa w połączeniu z wieloma anomaliami linii środkowej i rodzinną inwersją chromosomu 4. Genet Okulistyczny. 2006 Jun; 27 (2): 63-5.
10. Mataftsi a, Islam L, Kelberman D, Sowden JC, Nischal KK. Nieprawidłowości chromosomowe i genetyka wrodzonego zmętnienia rogówki. Mol Vis. 2011;17:1624-40. Epub 2011 Jun 17.
11. Sutphin JE, Dana MR, Florakis GJ, Hammersmith K, Reidy JJ, Lopatynsky M. choroba zewnętrzna i rogówka Kurs podstawowy i kliniczny. American Academy of Ophthalmology LEO, 2009.
12. Basdekidou C, Dureau P, Edelson C, De Laage De Meux P, Caputo G. Czy należy wszczepić jednostronne wrodzone zmętnienie rogówki w anomalii Petersa? Eur J Ophthalmol. 2011 Feb 4
13. Atlas patologii oka. Strona Amerykańskiej Akademii Okulistyki. https://www.aao.org/resident-course/pathology-atlas. Rok wydania: 2016. 04.01.10, 00: 00