co to jest pseudoachondroplazja ?

Pseudoachondroplazja jest powszechnym rodzajem dysplazji szkieletowej Zwykle rozpoznawanej u pacjenta w wieku od 2 do 4 lat. Jest to zaburzenie genetyczne przekazywane jako zaburzenie recesywne (czyli przez oboje rodziców)i wiąże się z nadprodukcją białka oligomerycznej matrycy chrząstki.

jakie są objawy pseudoachondroplazji?

• wzrost jest normalny po urodzeniu, ale następnie przechodzi do mniej niż piątego percentyla w wieku 2 lat

• krótkie kończyny

• niewspółosiowość kończyn dolnych z kłanianiem się po jednej stronie i uderzaniem kolanem po drugiej stronie (określane jako deformacja wiatrowa)

• przedwczesne zapalenie stawów bioder, kolan i kostek

schorzenia ortopedyczne często występujące u pacjentów z pseudoachondroplazją

schorzenia ortopedyczne często występujące u pacjentów z pseudoachondroplazją obejmują:

• niestabilność szyjki macicy: nieprawidłowy ruch szyi, który może prowadzić do problemów neurologicznych

• kifoza. Zaokrąglenie pleców

• skolioza. Skrzywienie kręgosłupa

• podwichnięcie biodra. Biodra mogą wychodzić z gniazda

Pseduoachondroplazja diagnoza

lekarz stawia diagnozę pseudoachondroplazja z pełną historią medyczną, badaniem fizykalnym i testami diagnostycznymi.
procedury diagnostyczne mogą obejmować:

• RTG szyi, kręgosłupa, kończyn dolnych i miednicy

• Artrogramy. wstrzyknięcie barwnika w biodra, kolana i kostkę w celu oceny chrząstki do planowania operacyjnego

leczenie Pseudoachondroplazji

leczenie pseudoachondroplazji różni się w zależności od powiązanych stanów ortopedycznych występujących u pacjenta i może obejmować:

• fuzja szyjki macicy z umieszczeniem halo dla niestabilności

• fuzja tylnego kręgosłupa w skoliozie i kifozie

• OSTEOTOMIA miednicy w podwichnięciu biodra

• osteotomia kończyn dolnych w celu skorygowania deformacji kończyn dolnych.

• całkowita wymiana stawu biodrowego i kolanowego