„przyszła do mnie z poważnymi bólami mięśni i bardzo wysokim poziomem cholesterolu, mając nadzieję, że będę mógł ją leczyć”, wspomina Alan Brown, MD, FACC, członek sekcji zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym i specjalista medycyny prewencyjnej. „Przeprowadziłem więc kilka testów, poprosiłem o wywiad pacjenta i odkryłem, że ma rodzinną hipercholesterolemię (FH), dziedziczną chorobę spowodowaną mutacją w genie receptora lipoprotein o niskiej gęstości (LDL).”

„wiedząc, że jest szansa 50/50, że jej dzieci-dwie córki po 30-tce i 28-letni syn – mogą mieć FH, zaleciłem, aby wszystkie zostały przebadane” – kontynuuje Brown. „Powiedziała mi, że żaden z jej poprzednich lekarzy nie wspomniał o diagnozie FH i żaden nie zasugerował badań przesiewowych jej dzieci.”

Brown kontynuuje: „dałem jej książeczkę edukacyjną dla pacjentów do zabrania do domu, a ona powiedziała, że od razu porozmawia ze swoimi dziećmi. Jej córki są negatywne. Jej syn, ranger wojskowy, niedawno przeszedł kilka egzaminów fizycznych w ramach swojego szkolenia i sądził, że egzaminatorzy złapaliby jakiekolwiek zaburzenia w tym czasie.”

” dwa tygodnie później zmarł z powodu nagłej śmierci sercowej z powodu miażdżycy naczyń wieńcowych. Miał FH-coś, co powinno być zdiagnozowane, gdy był małym dzieckiem.”

zapytaj każdego kardiologa, który widzi pacjentów z heterozygotyczną FH – powszechną, autosomalną dominującą chorobą dziedziczną – a usłyszysz wiele tragicznych historii życia młodych ludzi straconych przez wysoce uleczalną chorobę.

gdyby wcześniejsi lekarze, którzy widzieli tego pacjenta ze znacznie podwyższonym cholesterolem LDL (LCL-C), wiedzieli, że szuka FH, gdy LDL miał> 190 mg / dl, mogli uratować pacjentkę Browna przed bólem serca i uratować życie jej syna.

chociaż FH jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, występującym u jednego na 300 Amerykanów, jest to w dużej mierze stan niezdiagnozowany. Wielu lekarzy w środowisku medycznym tęskni za diagnozą FH, ponieważ nie wiedzą, aby jej szukać.

„jest to całkowicie poza radarem ludzi w środowisku medycznym iw całym kraju”, mówi Samuel Gidding, MD, FACC, członek Rady kierowniczej sekcji zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym kolegium i specjalista medycyny prewencyjnej.

„FH jest niezwykle powszechne i może znacznie skrócić długość życia, ale jest również niezwykle cichy ze względu na fakt, że poważnie wysoki poziom cholesterolu nie powoduje żadnych objawów. Czas wypełnić lukę w wiedzy.”

FH, która powoduje wysoki poziom LDL-C, nie wykazuje objawów różnicujących od wysokiego poziomu cholesterolu i może być zdiagnozowana tylko na podstawie przesiewowego profilu lipidowego. Pacjenci, którzy szukają leczenia podwyższonego poziomu cholesterolu są często traktowane tylko, że bez dalszych badań lub oceny w wywiadzie rodzinnym.

chociaż Postępowanie z FH jest takie samo jak inne przyczyny wysokiego poziomu cholesterolu, nie rozpoznając FH i rozpoczynając leczenie zbyt późno w życiu, członkowie rodziny pacjenta pozostają podatni na zdarzenia sercowe.

„brak objawów, w połączeniu z brakiem świadomości, pozostawia chorobę w dużej mierze nierozpoznaną, dopóki nie dojdzie do gwałtownego zdarzenia, takiego jak zawał serca”, dodaje Gidding. „I w tym momencie, może być, ale nie musi być szansa, aby uratować pacjenta.”

w prawie wszystkich przypadkach wcześniejsze badania i leczenie pacjentów z FH prowadziłyby do lepszych wyników. Zgodnie z wytycznymi ACC / American Heart Association zaleca się, aby wszystkie dzieci w wieku od 9 do 11 lat miały test na cholesterol.

Jeśli jeden lub więcej rodziców ma wysoki poziom cholesterolu lub wiadomo, że ma FH, ich dzieci powinny być badane w wieku od dwóch do pięciu lat z leczeniem FH począwszy od wieku siedmiu lat.

zarówno Brown, jak i Gidding zgadzają się, że FH należy leczyć wcześnie i agresywnie. Zalecają, aby w przypadku pacjentów ze zwiększonym stężeniem LDL-C, większym niż 160 mg/dL u dzieci i 190 mg/DL u dorosłych wykonać badanie na obecność FH i badanie całej rodziny.

„jest to bardzo uleczalny stan z terapiami lekowymi i statynami, które są teraz dla nas dostępne”, zauważa Brown. „Środowisko medyczne ma moc, aby coś zmienić. Gdy są świadomi tego niezwykle częstego zaburzenia, mogą zakończyć tragiczne historie, jak mojego pacjenta, opowiadając się za badaniami genetycznymi i wcześniejszym leczeniem.”

tematy kliniczne: Arytmie i kliniczne EP, Dyslipidemia, choroba miażdżycowa (CAD/PAD), SCD/arytmie komorowe, homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia, metabolizm lipidów, Nonstatyny, nowe środki, pierwotna hiperlipidemia, statyny

słowa kluczowe: publikacje ACC, Cardiology Magazine, Cholesterol, Cholesterol, LDL, choroba wieńcowa, zgon, nagły, sercowy, testy genetyczne, inhibitory reduktazy Hydroksymetyloglutarylo-CoA, hipercholesterolemia, hiperlipoproteinemia typu II, zawał mięśnia sercowego

< powrót do listy