Wat is pseudoachondroplasie?

Pseudoachondroplasie is een vaak voorkomend type skeletdysplasie dat gewoonlijk wordt herkend bij een patiënt in de leeftijd van 2 tot 4 jaar. Het is een genetische wanorde doorgegeven als recessieve wanorde (Betekenis door beide ouders) en impliceert de overproductie van kraakbeen oligomere matrijseiwit.

Wat zijn de symptomen van pseudoachondroplasie?

• Hoogte is normaal bij de geboorte, maar dan gaat het minder dan een vijfde percentiel voor leeftijd 2

• Korte ledematen

• Uitlijning van de onderste ledematen met het buigen aan de ene kant en klop de knie aan de andere kant (aangeduid als een winderige misvorming)

• Vroegtijdige artrose in de heupen, knieën en enkels

Orthopedische Aandoeningen Vaak Gezien bij Patiënten met Pseudoachondroplasia

Orthopedische aandoeningen vaak voor bij patiënten met pseudoachondroplasia zijn:

• Cervicale instabiliteit: een abnormale beweging in de nek die kan leiden tot neurologische problemen

• kyfose. Afronding van de rug

• scoliose. De kromming van de wervelkolom

• heup subluxatie. De heupen kunnen uit de kom komen

Pseduoachondroplasie diagnose

de arts stelt de diagnose pseudoachondroplasie aan de hand van een volledige medische voorgeschiedenis, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests.
diagnostische procedures kunnen zijn:

• röntgenfoto ‘ s van de nek, wervelkolom, onderste ledematen en bekken

• Arthrograms. inspuiting van de kleurstof in de heupen, knieën of enkels te beoordelen of het kraakbeen voor chirurgische planning

Pseudoachondroplasia Behandeling

Behandeling voor pseudoachondroplasia varieert, afhankelijk van de bijbehorende orthopedische aandoeningen die aanwezig zijn in de patiënt en kunnen het volgende omvatten:

• Cervicale fusie met de plaatsing van een halo voor de instabiliteit

• Posterior spinal fusion scoliose en kyphosis

• het Bekken osteotomieën voor hip subluxatie

• Onderste extremiteit osteotomieën corrigeren van het onderbeen misvormingen.

• totale gewrichtsvervanging van heupen en knieën