Turcot é uma das variações nas síndromes de polipose. Caracteriza-se por múltiplos pólipos colónicos e um risco aumentado de cancro do cólon e do cérebro primário.a síndrome de Turcot é uma doença rara. Os pacientes geralmente estão presentes na segunda década 3.

Patologia

Turcot síndrome é caracterizada por:

• polipose intestinal
• CNS tumores: mais comumente glioblastoma ou meduloblastoma

Genética

Ele é pensado para levar uma herança autossómica recessiva. Dois terços dos pacientes têm mutações no gene APC, o mesmo defeito genético que na polipose adenomatosa familiar (FAP). Estes doentes têm múltiplos adenomas colónicos, e praticamente todos desenvolvem carcinoma colorectal aos 40 anos de idade. O tumor intracraniano comum neste subtipo é o medulloblastoma.

O outro terço tem mutações nos genes HNPCC. A malignidade do cólon não é tão comum neste tipo, mas tende a desenvolver-se em uma idade mais jovem. A maioria desenvolve glioblastomas.

History and etymology

it is named after Jacques Turcot (1915 – 1977) 5, Canadian surgeon.