“Ela veio para mim com dores musculares e muito colesterol alto, esperando que eu poderia tratá-la”, recorda Alan Brown, MD, FACC, um membro do Colégio de Prevenção de Doenças Cardiovasculares Seção, e um especialista em medicina preventiva. “Então eu fiz alguns testes, pedi uma história de pacientes e descobri que ela tinha hipercolesterolemia familiar (FH), uma doença hereditária causada por uma mutação no gene receptor de baixa densidade lipoproteína (LDL).”sabendo que havia 50% de hipóteses de os seus filhos-duas filhas com 30 anos e um filho de 28 anos-poderem ter FH, recomendei que todos fossem testados”, continua Brown. “Ela me disse que nenhum de seus médicos anteriores tinha mencionado o diagnóstico de FH e nenhum sugeriu a triagem de seus filhos.”

Brown continua, ” eu dei – lhe um folheto de educação paciente para levar para casa e ela disse que iria falar com seus filhos imediatamente. As filhas deram negativo. Seu filho, um ranger do exército, passou recentemente por vários exames físicos como parte de seu treinamento e pensou que os examinadores teriam pego qualquer desordem durante esse tempo.”

” duas semanas depois, ele faleceu de morte cardíaca súbita devido a aterosclerose coronária. Ele tinha algo que devia ter sido diagnosticado quando era criança.”

pergunte a qualquer cardiologista que veja pacientes com FH heterozigótica – uma doença hereditária comum e autossómica dominante-e você vai ouvir inúmeras histórias trágicas de vidas jovens perdidas para uma doença altamente tratável.

os médicos anteriores que viram este doente com colesterol LDL marcadamente elevado (LCL-c) tiveram conhecimento de procurar FH quando LDL era> 190 mg / dl, eles podem ter sido capazes de salvar o doente de Brown do sofrimento e salvar a vida do seu filho.embora FH seja a doença metabólica hereditária mais comum, ocorrendo em um em 300 Americanos, é uma condição em grande parte não diagnosticada. Muitos médicos da comunidade médica perdem o diagnóstico FH porque não sabem procurá-lo.

“está completamente fora do radar das pessoas na comunidade médica e no país como um todo”, diz Samuel Gidding, MD, FACC, um membro do Conselho de liderança da seção de prevenção de doenças cardiovasculares do Colégio, e um especialista em Medicina Preventiva.

“FH é incrivelmente comum e pode reduzir drasticamente a expectativa de vida, mas também é incrivelmente silencioso devido ao fato de que o colesterol severamente alto não causa sintomas. É hora de fechar a lacuna de conhecimento.”

FH, que causa níveis elevados de C-LDL, não apresenta sintomas diferenciadores do colesterol elevado e só pode ser diagnosticado através de um perfil lipídico de rastreio. Os doentes que procuram tratamento para o colesterol elevado são frequentemente tratados apenas para aqueles que não têm mais testes ou avaliações para a história familiar.embora o tratamento da HF seja o mesmo que outras causas de colesterol elevado por falta do diagnóstico de HF e início do tratamento tarde demais na vida, os membros da família do paciente permanecem vulneráveis a eventos cardíacos.

“falta de sintomas, agravada pela falta de consciência, deixa a condição em grande parte não diagnosticada até que um evento precipitante, como um ataque cardíaco ocorre”, acrescenta Gidding. “E nessa altura, pode ou não haver uma hipótese de salvar o paciente.”

em quase todos os casos, testes anteriores e tratamento de pacientes com HF teriam conduzido a melhores resultados. Agora é recomendado pela ACC/American Heart Association guidelines que todas as crianças entre os nove e os 11 anos de idade devem ter testes de colesterol.se um ou mais pais têm colesterol elevado ou se sabe que têm HF, os seus filhos devem ser testados aos dois a cinco anos de idade com tratamento com HF a partir dos sete anos de idade.tanto Brown quanto Gidding concordam que FH deve ser tratada precocemente e agressivamente. Recomenda-se que, quando os médicos virem doentes com C-LDL elevado, superior a 160 mg/dL em crianças e 190 mg/DL em adultos, testem a FH e testem toda a família.

“Esta é uma condição muito tratável com as terapias de medicamentos e estatinas que estão agora disponíveis para nós”, observa Brown. “A comunidade médica tem o poder de fazer a diferença. Uma vez que eles estão cientes dessa desordem incrivelmente comum, eles podem acabar com as histórias trágicas, como a do meu paciente, defendendo testes genéticos e tratamentos anteriores.”

tópicos clínicos: Arritmias e Clínica de EP, Dislipidemia, Doença Aterosclerótica (CAD/PAD), SCD/Arritmias Ventriculares, Homozigótica da Hipercolesterolemia Familiar, Metabolismo Lipídico, Nonstatins, novos Agentes, Primária, Hiperlipidemia, Estatinas

Palavras-chave: ACC Publicações, Cardiologia Revista, o Colesterol, o Colesterol, o LDL, Doença Arterial Coronariana, Morte Súbita Cardíaca, Testes Genéticos, Hydroxymethylglutaryl-CoA Redutase, Hipercolesterolemia, Hiperlipoproteinemia Tipo II, Infarto do miocárdio

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