discussão

TS é caracterizado pela presença de um cromossoma X anormal, na forma de monossomia, mosaicismo de uma linha celular 45X com outra linha celular, que pode ser 46XX, 46XY ou um rearranjo sexual anormal. Há uma correlação entre a aparência citogenética exata e o fenótipo em TS. (5, 6) O 45 puro,X monossomia é o cariótipo mais comum e está associado com o fenótipo mais anormal.embora as características clínicas da TS tenham sido bem definidas, a gravidade do fenótipo nos indivíduos da TS varia de acordo com a Constituição cromossómica subjacente.(5) neste estudo, avaliamos a associação entre o cariótipo e o fenótipo. Na nossa série, um terço dos casos tinha cromossomas monossómicos X e quase o resto tinha outras anomalias cromossómicas X, dos quais dois terços tinham isocromossomas do braço longo do cromossoma X. Esta variabilidade nos cariotipos supostos contribuir para a diversidade dos fenótipos encontrados.em termos de idade do diagnóstico, na maioria dos casos de TS, o conhecimento dos clínicos ou dos pais aumentou após o aparecimento de sinais clínicos significativos, tais como baixa estatura, amenorreia primária, falta de sinais pubertais secundários. Os casos diagnosticados durante a infância tinham principalmente características clínicas mais óbvias, tais como dismorfismo, linfedema, anomalias cardíacas e renais congênitas que poderiam ter alertado os médicos mais cedo para a necessidade de diagnóstico e manejo imediato.

neste coorte, todos os doentes com TS têm uma estatura reduzida. Embora a estatura curta seja a característica cardinal desta desordem, no entanto, a gravidade destes problemas varia consideravelmente entre os indivíduos de acordo com o seu cariótipo. (10, 11) esta observação revelou que a estatura curta era universal em doentes com monossomia versus um quarto daqueles com outra anomalia cromossómica X com estatura quase normal. Pensa-se que a causa da baixa estatura na TS se deve a um defeito ósseo primário ou à perda do gene SHOX responsável pelo crescimento, que se encontra na região pseudoautossómica do cromossoma X. (12) o tratamento com hormona do crescimento iniciado na primeira infância em doentes TS pode melhorar a altura final do adulto. (12) a falência ovárica com subsequente deficiência de estrogénio é uma característica distintiva da TS. Embora aproximadamente 30% das meninas com TS tenham evidências de algumas mudanças pubertais espontâneas, muitas dessas meninas não irão progredir completamente através da puberdade e apenas 16% terão menstruação espontânea com amenorréia secundária.(12) é mais provável que a menstruação ocorra em raparigas mosaicas ou com cromossoma do anel X do que em Raparigas com um cariótipo de 45X. Assim, a terapia de substituição de estrogênio a longo prazo é a pedra angular no tratamento de pacientes com TS.as consequências mais graves, com risco de vida, da haploinsuficiência do cromossoma X envolvem o sistema cardiovascular. Isto é mais aparente durante o desenvolvimento fetal, onde grandes defeitos cardíacos resultam em alta mortalidade para fetos com um cariótipo 45,X. (13-15) As anomalias cardíacas estruturais são mais prevalentes na TS com 45 pura,X monossomia. (16) a malformação mais comum encontrada é a coarctação da aorta, que pode ser pré-educação ou pós-educação. (17) na nossa série, a maioria dos doentes com TS com defeitos cardíacos apresentam cariótipo monossómico seguido de isochromosome Xq.os problemas auditivos e malformações dos ouvidos são frequentes na TS e correlacionam-se com o cariótipo. Verificou-se que a perda auditiva neurossensorial e a ocorrência de anomalias auriculares foram significativamente aumentadas em 45,X pacientes (18, 19) e isso é consistente com nossos achados.as malformações estruturais do rim ocorrem mais frequentemente em 45,X doentes, enquanto as malformações do sistema colector ocorrem mais frequentemente nos doentes com mosaico/estrutura x karyotipos. (20, 21) no nosso estudo, as anomalias renais foram quase semelhantes em ambos os grupos, principalmente rim de ferradura. O refluxo Vesico-uretral de grau III foi encontrado num doente com isocromossoma X, enquanto o restante apresentava outras anomalias renais estruturais. Recomenda-se que todas as raparigas com TS sejam submetidas a um estudo de ultra-som renal no diagnóstico.a incidência de doença auto-imune da tiróide em mulheres com TS aumenta com a idade. Estudos anteriores demonstraram uma duplicação na prevalência da doença auto-imune da tiróide da primeira à terceira década de vida sendo particularmente prevalente em mulheres com o cariótipo isocromossoma em comparação com outros cariótipos. (22, 23) Assim, é mais provável que o hipotiroidismo seja diagnosticado em adultos com TS. Os nossos resultados confirmam isto com 46,6% das mulheres com hipotiroidismo,dos quais 18,8% com 45, x em comparação com 27,8% das mulheres com outros kariotipos, metade delas com isohromosoma Xq.a causa da obesidade em mulheres com TS é desconhecida, mas pode estar relacionada, em parte, à deficiência de estrogénio. Um estudo mostrou que as mulheres com TS tinham uma aptidão física reduzida, que é parcialmente melhorada pela substituição de hormônios sexuais. (24) o nosso estudo demonstrou que a obesidade era mais prevalente em doentes com TS com anomalias cromossómicas em mosaico/Outras do cromossoma X que tinham amenorreia primária enquanto não se encontrava em doentes com monossomia. Isso pode ser explicado pelo diagnóstico tardio de não monossomias pacientes durante a idade adulta, enquanto a maioria dos nossos monossomias pacientes foram diagnosticados mais cedo, em idade mais jovem.todos os achados acima mencionados sugerem fortemente que a TS mosaica é mais compatível com a vida do que a forma monossômica não mosaica. Os nossos resultados estão de acordo com o estudo de Held et al. demonstrando que a condição do mosaico é mais pronunciada do que a 45,X. (25)

em termos de gestão da TS, especialmente para o tratamento com hormona do crescimento, estes dados tiveram importância clínica, porque a resposta ao crescimento está negativamente correlacionada com a idade no início da terapêutica. (26, 27) a falha de crescimento NAS TS manifesta-se tipicamente na primeira infância e pode ser identificada por uma cuidadosa avaliação auxológica e mapeamento com a manutenção de um elevado índice de suspeita para o diagnóstico de TS em qualquer mulher com estatura curta. O tratamento adequado do paciente com TS deve começar com o estabelecimento do diagnóstico correto O MAIS CEDO POSSÍVEL.o nosso estudo tem algumas limitações. Primeiro, foi um estudo retrospectivo com coleta de dados confiados em rever os registros médicos com a possibilidade de dados em falta e perda de seguimento. Em segundo lugar, foi conduzido em um centro que pode não representar outros centros de saúde na Arábia Saudita. No entanto, o nosso hospital é um centro de cuidados terciários em Riade, a capital da Arábia Saudita.