Er zijn een paar tests die kunnen worden gebruikt om bewijs van PVOD te zoeken. Longfunctietesten laten vaak een duidelijk patroon zien, met normale of bijna normale longvolumes en een ernstige vermindering van de overdracht van koolmonoxidegas (“DLCO”). Bepaalde kenmerken van een computertomografie scan (vaak aangeduid als een CT-scan) van de borst kan een arts vermoeden dat PVOD aanwezig. Deze omvatten waarnemingen op de borst CT-scan van (1)” centrilobulaire gemalen glasopaciteiten, “die wazige vlekken in de luchtruimtes van de longen, (2) verdikte lijnen in de longen genaamd” septale lijnen”; en (3) abnormaal grote lymfeklieren in het mediastinum (genaamd ” mediastinale lymfadenopathie.”)

bevestiging van de diagnose van PVOD vereist meestal onderzoek van longweefsel door een patholoog. Een longbiopsie kan echter te veel risico met zich meebrengen voor veel patiënten met gevorderde pulmonale hypertensie. In deze situatie zijn artsen vaak afhankelijk van de borst CT en longfunctie testen om een vermoedelijke diagnose van PVOD te maken. Artsen kunnen testen op eif2ak4-mutaties. Voor sommige patiënten bevestigt de identificatie van eif2ak4-mutaties waarvan bekend is dat ze PVOD veroorzaken, de diagnose van PVOD of PCH zonder longbiopsie.

een diagnose van PVOD heeft belangrijke therapeutische implicaties. Ten eerste zijn PAH-specifieke therapieën zoals epoprostenol over het algemeen niet zo effectief als voor de behandeling van PAH; en ze kunnen zelfs schadelijk zijn als ze aan een patiënt met PVOD worden gegeven. Bij sommige patiënten kunnen PAH-behandelingen zoals epoprostenol een snelle ophoping van vocht in de longen veroorzaken (“longoedeem.”) Momenteel is longtransplantatie de beste behandeling voor PVOD.

mijn arts zegt dat ik PCH heb. Wat is dit?

pulmonale capillaire hemangiomatose (PCH) is een ziekte die voornamelijk de longcapillairen (kleine bloedvaten tussen slagaders en aderen van de longen) aantast.) De haarvaten overgroeien (of” prolifereren”) in het longweefsel. De diagnose kan worden gesteld wanneer pathologen capillaire overgroei in een longbiopsie specimen zien. Echter, net als PVOD, longbiopsie vormt vaak te veel risico voor patiënten met gevorderde pulmonale hypertensie; waardoor de arts om een voorlopige diagnose van PCH te maken.

hoewel de oorspronkelijke beschrijvingen van PCH en PVOD elk identificeerden als een unieke pathologische aandoening, blijft het bewijs dat deze twee aandoeningen elkaar overlappen zich accumuleren. Het bewijs omvat zeer vergelijkbare resultaten van longfunctietesten, vergelijkbare afwijkingen op CT-scans op de borst; en waarnemingen dat de pathologische veranderingen van PVOD en PCH vaak naast elkaar bestaan bij dezelfde patiënt. Zoals PVOD, zijn de veranderingen in het gen EIF2AK4 getoond om PCH in sommige families te veroorzaken. Ook, zoals PVOD, kunnen PAH-therapieën, zoals epoprostenol, ervoor zorgen dat de longen snel vocht ophopen (longoedeem). Op dit moment is longtransplantatie de meest effectieve therapie voor patiënten met PCH; net als voor PVOD.