„a venit la mine cu dureri musculare severe și colesterol foarte ridicat, sperând să o pot trata”, își amintește Alan Brown, MD, FACC, membru al Secției de prevenire a bolilor cardiovasculare a Colegiului și specialist în medicină preventivă. „Așa că am făcut câteva teste, am cerut un istoric al pacientului și am descoperit că are hipercolesterolemie familială (FH), o boală moștenită cauzată de o mutație a genei receptorului lipoproteinelor cu densitate mică (LDL).”știind că există o șansă de 50/50 ca copiii ei-două fiice de 30 de ani și un fiu de 28 de ani – să aibă FH, le-am recomandat tuturor să fie testați”, continuă Brown. „Mi-a spus că niciunul dintre medicii ei anteriori nu a menționat diagnosticul de FH și niciunul nu a sugerat screening-ul copiilor ei.”

Brown continuă: „i-am dat o broșură de educație pentru pacienți pe care să o ia acasă și a spus că va vorbi imediat cu copiii ei. Fiicele ei au dat rezultate negative. Fiul ei, un ranger al armatei, a fost supus recent mai multor examene fizice ca parte a antrenamentului său și a crezut că examinatorii ar fi prins orice tulburare în acea perioadă.”

” două săptămâni mai târziu, a murit de moarte subită cardiacă din cauza aterosclerozei coronariene. El a avut FH-ceva care ar fi trebuit să fie diagnosticat când era un copil mic.”

întrebați orice cardiolog care vede pacienți cu FH heterozigot – o tulburare moștenită comună, autosomală dominantă – și veți auzi numeroase povești tragice despre vieți tinere pierdute în urma unei boli extrem de tratabile.

medicii anteriori care au văzut acest pacient cu colesterol LDL semnificativ crescut (LCL-C) cunoscut pentru a căuta FH când LDL era> 190 mg/dl, este posibil să fi reușit să salveze pacientul lui Brown de durere și să salveze viața fiului ei.deși FH este cea mai frecventă tulburare metabolică moștenită, care apare la unul din 300 de americani, este o afecțiune în mare parte nediagnosticată. Mulți medici din comunitatea medicală ratează diagnosticul FH pentru că nu știu să-l caute.”este complet în afara radarului oamenilor din comunitatea medicală și din țară în ansamblu”, spune Samuel Gidding, MD, FACC, membru al Consiliului de conducere al Secției de prevenire a bolilor cardiovasculare a Colegiului și specialist în medicină preventivă.

„FH este incredibil de comună și poate scurta dramatic speranța de viață, dar este, de asemenea, incredibil de tăcut datorită faptului că colesterolul sever ridicat nu provoacă simptome. Este timpul să închidem decalajul de cunoștințe.”

FH, care provoacă niveluri ridicate de LDL-C, nu prezintă simptome diferențiatoare de colesterolul ridicat și poate fi diagnosticat doar printr-un profil lipidic de screening. Pacienții care caută tratament pentru colesterolul crescut sunt adesea tratați doar pentru asta, fără alte teste sau evaluări pentru istoricul familial.

deși gestionarea FH este aceeași cu alte cauze ale colesterolului ridicat prin lipsa diagnosticului de FH și începerea tratamentului prea târziu în viață, membrii familiei pacientului rămân vulnerabili la evenimente cardiace.”lipsa simptomelor, agravată de lipsa de conștientizare, lasă starea în mare parte nediagnosticată până când apare un eveniment precipitat, cum ar fi un atac de cord”, adaugă Gidding. „Și în acel moment, poate exista sau nu o șansă de a salva pacientul.”

în aproape toate cazurile, testarea anterioară și tratamentul pacienților cu FH ar fi dus la rezultate mai bune. Acum este recomandat de orientările ACC/American Heart Association ca toți copiii cu vârsta cuprinsă între nouă și 11 ani să aibă teste de colesterol.

dacă unul sau mai mulți părinți au colesterol ridicat sau se știe că au FH, copiii lor trebuie testați la vârsta de doi până la cinci ani, tratamentul cu FH începând cu vârsta de șapte ani.

atât Brown, cât și Gidding sunt de acord că FH trebuie tratat devreme și agresiv. Ei recomandă ca atunci când medicii văd pacienți cu LDL-C crescut, mai mare de 160 mg/dL la copii și 190 mg/DL la adulți, să testeze FH și să testeze întreaga familie.”aceasta este o afecțiune foarte tratabilă cu terapiile medicamentoase și statinele care sunt acum disponibile pentru noi”, notează Brown. „Comunitatea medicală deține puterea de a face diferența. Odată ce sunt conștienți de această tulburare incredibil de comună, pot pune capăt poveștilor tragice, precum cele ale pacientului meu, pledând pentru testarea genetică și tratamentul anterior.”

subiecte clinice: Aritmii și EP clinice, dislipidemie, boală aterosclerotică (CAD/PAD), aritmii SCD/ventriculare, hipercolesterolemie familială homozigotă, Metabolism lipidic, Nonstatine, agenți noi, hiperlipidemie primară, statine

cuvinte cheie: publicații ACC, Revista de Cardiologie, colesterol, colesterol, LDL, boală coronariană, moarte, subită, cardiacă, testare genetică, inhibitori ai Hidroximetilglutaril-CoA reductazei, hipercolesterolemie, hiperlipoproteinemie de tip II, infarct miocardic

< înapoi la listări