fundal:

amiloidoza este depunerea extracelulară a subunităților moleculare mici de proteine sub formă de fibrile. Al amiloidoza este o complicație a discraziei celulelor plasmatice subiacente cu o paraproteină monoclonală asociată. Poate apărea în asociere cu mielom multiplu (MM), macroglobulinemie Waldenstrom (WM) sau limfom non-Hodgkin. În timp ce implicarea organelor izolate poate fi văzută, mulți pacienți (pts) au implicare multiorganică. Scopul nostru a fost de a explora tendința de amiloidoză asociată cu discrazia celulelor plasmatice, tratamentul și rezultatul la instituția noastră.

metode:

după aprobarea IRB, am revizuit fișele medicale ale pts adulți 18 ani cu diagnostic histologic de amiloid și am avut dovezi de gamopatie monoclonală, în perioada 1 ianuarie 2010-30 iunie 2019. Am revizuit vârsta la diagnostic, sex, lucrați pentru paraproteinemie, locul biopsiei, tehnica utilizată pentru identificarea amiloidului, studiile imagistice, tratamentul și rezultatul.

rezultate:

am găsit un total de 33 de puncte cu amiloid dovedit prin biopsie și dovezi ale unei paraproteine monoclonale. 23 (69,6%) au fost bărbați și 10 (30,3%) au fost femei. Vârsta a variat între 39 și 89 de ani, cu o vârstă medie de 62 de ani; 3 (9%) fiind <50 de ani. 7 (21,2%) au fost diagnosticați cu mielom multiplu și câte un pt a fost diagnosticat cu limfom difuz cu celule B mari și MW.

paraproteina monoclonală a fost IgG Kappa în 10 (30, 3%), IgG lambda în 5 (15%), Iga lambda în 3 (9%), IgA kappa într-unul, IgM lambda în 3 (9%), IgM Kappa într-unul, kappa light chain în 5 (15.1%), lanț ușor lambda în 3 (9%), unul a avut atât IgG lambda, cât și IgM kappa și nu a fost documentată nicio paraproteină într-un pt. Electroforeza proteinelor serice cu imunofixare a fost pozitivă în 22 (66,6%), electroforeza proteinelor urinare și imunofixarea au fost pozitive în 16 (48,4%).

cel mai frecvent loc inițial de identificare a amiloidului prin biopsie a fost rinichi în 12 (36, 3%). Diagnosticul a fost de la tamponul de grăsime abdominală în 8 (24,2%), plămân în 4 (12,1%), măduvă osoasă, inimă și piele în 2 fiecare (6%) și ficat, colon și os în 1 fiecare (3%). Imunohistochimie pozitivă (IHC) pata care demonstrează restricția lanțului ușor a fost observată la 23 (69,6%) și din aceasta doar 11 (33%) au fost supuse unei evaluări suplimentare cu spectrometrie de masă. Un pacient cu IHC pozitiv a avut spectrometrie de masă negativă, în ciuda suspiciunii clinice ridicate de amiloidoză AL. IHC nu a fost efectuat în 8 (24,2%) și identificarea s-a bazat doar pe colorarea în roșu Congo. IHC a fost negativ la 2 (6%), în ciuda dovezilor de paraproteină monoclonală.

implicarea rinichilor a fost identificată la 14 (42, 4%), cu afectarea izolată a rinichilor la 2 (6%). Implicarea cardiacă a fost identificată la 17 (51,5%) fie prin biopsie, constatări imagistice și/sau niveluri pro-BNP și troponină, iar boala cardiacă izolată a fost observată la 3 (9%). 6 (18,1%) au avut afectare pulmonară, care a fost singurul situs al bolii la 4 (12,1%). Neuropatia a fost observată la 10 (30,3%). Unul a avut doar un singur site osos implicat.

21 (63,6%) au fost tratați cu terapie legată de boală pentru amiloidoză, un pacient a suferit radiații la locul bolii osoase izolate, iar pacienții rămași au fost fie observați, fie au murit înainte de inițierea tratamentului. 7 (21%) au suferit transplant de celule stem autologe pentru amiloidoză. La momentul întreruperii datelor, 21 (63,6%) erau în viață și 12 (36,3%) erau decedați. Amiloidoza a fost cauza documentată a decesului în 10 pts și din acest 9 pts a avut implicare cardiacă.

concluzie:

amiloidoza AL este o afecțiune mai puțin frecventă, iar pacienții trebuie supuși unei evaluări diagnostice suplimentare dacă prezintă simptome suspecte cu gamopatie monoclonală subiacentă. În studiul nostru, am observat o predominanță masculină, iar IgG Kappa a fost cea mai frecventă paraproteină monoclonală. Deoarece imunohistochimia are o șansă mai mare de rezultate fals pozitive și fals negative, spectrometria de masă este metoda preferată pentru identificarea amiloidului. Cu toate acestea, această tehnică nu este disponibilă pe scară largă, ceea ce restricționează utilizarea acesteia în practica clinică. În studiul nostru, am identificat un pacient cu IHC pozitiv care a avut spectrometrie de masă negativă, în ciuda suspiciunii clinice ridicate de amiloidoză AL. De asemenea, am identificat doi pacienți cu IHC negativ, în ciuda dovezilor de paraproteină monoclonală și aceasta poate fi fie un IHC fals negativ, fie amiloidul care nu are legătură cu paraproteina monoclonală. 9/10 puncte care au murit de amiloidoză au avut afectare cardiacă.

nu există conflicte de interese relevante de declarat.