Articles

baza de date a Bolilor Rare

simptomele specifice și severitatea pentalogiei Cantrell pot varia dramatic de la o persoană la alta. Unii sugari pot avea defecte ușoare, cu expresie incompletă a tulburării. Alți sugari pot avea complicații grave, care pot pune viața în pericol. Este important să rețineți că persoanele afectate nu vor avea neapărat toate simptomele discutate mai jos. Părinții îngrijitorilor persoanelor cu această afecțiune ar trebui să discute cu medicul și echipa medicală despre cazul lor specific, simptomele asociate și prognosticul general.

expresia cea mai severă a pentalogiei Cantrell se prezintă la naștere cu ectopia cordis și omfalocele. Ectopia cordis este o afecțiune severă în care inima este deplasată complet sau parțial în afara cavității toracice și, prin urmare, nu este protejată de peretele toracic. Ectopia cordis este frecvent, dar nu întotdeauna asociată cu pentalogia lui Cantrell.

Omfalocelul este un defect al peretelui abdominal în care o parte din intestinele și organele abdominale ale sugarului ies sau ies prin buric. Intestinele și organele sunt acoperite de o membrană sau sac subțire. Un omfalocel poate fi mic, în care intestinele ies în afară sau mari, în care ies atât intestinele, cât și organele abdominale.

în unele cazuri, omfalocelul poate să nu fie prezent. Alte forme de defecte ale peretelui abdominal care pot apărea în pentalogia Cantrell includ separarea largă (diastază) a anumitor mușchi abdominali sau, mai rar, intestinele pot ieși printr-un defect de ambele părți ale cordonului ombilical (gastroschisis).

anomaliile care afectează sternul pot varia de la absența completă a proeminenței cartilajului la capătul sternului (xifoid) până la absența completă a sternului. În unele cazuri, sternul poate fi despicat sau anormal de scurt.

defectele sacului subțire membranos, umplut cu lichid, care acoperă inima (pericardul) pot apărea în pentalogia Cantrell, în special în porțiunea inferioară unde se întâlnește cu diafragma. Sugarii afectați pot avea, de asemenea, o gaură în diafragmă care permite conținutului abdomenului să iasă în piept (hernie diafragmatică congenitală).

sugarii cu pentalogie Cantrell pot avea o mare varietate de defecte cardiace congenitale, inclusiv o „gaură în inimă” între cele două camere inferioare (ventricule) ale inimii (defecte septale ventriculare), o „gaură în inimă” între cele două camere superioare (atrii) ale inimii (defecte septale atriale), localizarea anormală a inimii pe partea dreaptă a pieptului în loc de stânga (dextrocardia) și tetralogia Fallot, o afecțiune în care patru defecte anatomice ale inimii apar împreună. (Pentru mai multe informații despre aceste defecte cardiace, alegeți numele specific ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.) Pot fi identificate și alte anomalii cardiace congenitale complexe. Tipul și severitatea defectelor cardiace congenitale pot varia de la un copil la altul.

diferitele defecte potențial asociate cu pentalogia Cantrell pot provoca o mare varietate de probleme grave, inclusiv subdezvoltarea plămânilor, dificultăți de respirație (respiratorii), embolie (vas de sânge conectat) și afectarea funcției inimii. Sugarii cu pentalogie de Cantrell sunt expuși riscului de a dezvolta infecții interne răspândite ale cavității abdominale.

anomalii suplimentare au fost raportate la unii sugari cu pentalogie Cantrell. Astfel de anomalii includ buza despicată, Palatul despicat, malformația (displazia) rinichilor, o masă sau sac umplut cu lichid în zona capului sau gâtului (higroma chistică), defectele membrelor (picioarele clubului, oasele absente în brațe sau picioare) și malformații congenitale ale creierului și măduvei spinării (defecte ale tubului neural).