sindromul Turner apare atunci când o parte sau tot un cromozom X lipsește din majoritatea sau toate celulele din corpul unei fete. O fată primește în mod normal un cromozom X de la fiecare părinte. Eroarea care duce la cromozomul lipsă pare să se întâmple în timpul formării ovulului sau a spermei.

cel mai frecvent, o fată cu sindrom Turner are un singur cromozom X. Ocazional, ea poate avea un al doilea cromozom X parțial. Deoarece îi lipsește o parte sau tot un cromozom, anumite gene lipsesc. Pierderea acestor gene duce la simptomele sindromului Turner.1

uneori, fetele cu sindrom Turner au unele celule care lipsesc un cromozom X (45,X) și unele care sunt normale. Acest lucru se datorează faptului că nu fiecare celulă din corp este exact aceeași, astfel încât unele celule ar putea avea cromozomul, în timp ce altele ar putea să nu. Această afecțiune se numește mozaicism (pronunțat moh-ZEY-uh-siz-uhm). Dacă cel de-al doilea cromozom sexual este pierdut din majoritatea celulelor unei fete, atunci este probabil ca ea să aibă simptome de sindrom Turner. Dacă cromozomul lipsește doar din unele dintre celulele sale, este posibil să nu aibă simptome sau doar simptome ușoare.