mutația genei protrombinei este o afecțiune moștenită care crește șansa unei persoane de a forma cheaguri de sânge. Este cunoscut ca un tip de trombofilie sau tulburare de coagulare a sângelui și este una dintre cele mai frecvente tulburări de coagulare a sângelui moștenite. Majoritatea persoanelor cu mutație genetică de protrombină nu dezvoltă niciodată cheaguri de sânge anormale.

care sunt simptomele mutației genei protrombinei?

mulți pacienți cu o mutație a genei protrombinei nu prezintă niciodată simptome. Dacă un pacient are un cheag, el sau ea poate fi testat pentru aceasta și alte tulburări de coagulare a sângelui.

simptomele cheagurilor de sânge variază în funcție de locul în care se află cheagul. Cheagurile de sânge din creier pot provoca tulburări vizuale, slăbiciune, convulsii sau tulburări de vorbire. Cheagurile de sânge la nivelul brațului sau piciorului pot provoca dureri bruște, umflături sau sensibilitate. Un cheag de sânge în plămâni poate provoca dureri toracice ascuțite, puls rapid, tuse sângeroasă, dificultăți de respirație, transpirație sau febră. Un cheag de sânge în abdomen poate provoca dureri abdominale severe, vărsături sau diaree.

cum sunt diagnosticate mutațiile genei protrombinei?

un medic poate suspecta mutația genei protrombinei dacă un pacient a avut unul sau mai multe episoade de tromboză sau cheaguri de sânge. Testele de sânge și testele genetice pot identifica și confirma mutația genei protrombinei.

cum este tratată mutația genei protrombinei?

ca și în cazul altor tulburări de coagulare a sângelui, pacienții pot primi medicamente pentru a ajuta la prevenirea coagulării în momente cu risc ridicat, cum ar fi sarcina, intervenții chirurgicale majore, repaus prelungit la pat sau inactivitate sau traume. De asemenea, ar necesita cursuri mai prelungite de tratament după un episod de coagulare.

medicația poate fi continuată pe o perioadă nedeterminată. Un stil de viață sănătos este puternic încurajat ca o modalitate de a preveni formarea cheagurilor de sânge și alte complicații.

ce rezultate sunt disponibile la copii pentru cei diagnosticați cu mutație genetică de protrombină?marea majoritate a copiilor diagnosticați și tratați pentru mutația genei protrombinei se pot aștepta să ducă o viață normală. Accentul pentru acești pacienți este de a preveni formarea cheagurilor de sânge.

despre tratamentul la copii pentru mutația genei protrombinei

la Minnesota pentru copii, copilul dumneavoastră are o echipă de experți în domeniul sănătății pentru a diagnostica și trata tulburări precum mutația genei protrombinei. O parte din această echipă include educatori de sănătate care vă vor ajuta familia să recunoască semnele și simptomele unui cheag, astfel încât să puteți solicita tratament imediat și să preveniți complicațiile grave.

îngrijirea consecventă de urmărire vă poate ajuta copilul să gestioneze cu succes acest diagnostic pe parcursul vieții.

Contactați – Ne

Dacă sunteți un membru al familiei care caută un hematolog / oncolog pentru copii sau doriți să faceți o programare, sunați la Clinica de ambulatoriu la copii-Minneapolis la 612-813-5940.

Dacă sunteți un profesionist în domeniul sănătății care caută informații de consultare sau recomandare, vă rugăm să sunați la accesul medicului pentru copii la 1-866-755-2121 (gratuit).