Ce este un embrion mozaic?
un articol recent din Wall Street Journal, testarea FIV stimulează o dezbatere asupra embrionilor „mozaic”, discută categoriile de embrioni, normali, anormali și mozaici prin teste genetice, cunoscute sub numele de Screening Genetic preimplantare (PGS) atunci când sunt supuși fertilizării in vitro.
majoritatea clinicilor și laboratoarelor de fertilitate clasifică embrionii fie ca „normali” (euploid), fie „anormali” (aneuploid). În timp ce embrionii care sunt indicați ca „normali” sunt aprobați pentru implantare, embrionii „anormali” nu sunt și embrionii mozaici sunt necunoscuți. Embrionii mozaici au atât celule normale, cât și anormale. Majoritatea clinicilor de fertilitate și experților nu transferă sau recomandă acest lucru din cauza riscului de avort spontan, posibil risc crescut de tulburări de naștere, împreună cu rate mai mici de implantare.
doar recent embrionii mozaici au fost folosiți prin tehnologie avansată. Potrivit unui studiu de fertilitate și sterilitate din ianuarie, aproximativ o treime din embrionii mozaici s-au dezvoltat într-un copil sănătos, deși dimensiunea studiului a fost mică și testarea genetică a copiilor nu a fost efectuată.
conștientizarea de către pacient a embrionilor mozaici
Sumathi Reddy, autorul articolului WSJ, a citat că multe dintre companiile de testare genetică din întreaga țară (de la San Francisco la New Jersey) și la nivel internațional nu furnizează informații despre mozaic clinicilor lor de fertilitate. Unii medici raportează mozaicismul, dar majoritatea clinicilor de fertilitate nu transferă mozaic, numai dacă nu există alți embrioni. O politică de utilizare a „anormal” ar avea nevoie de eliberări legale și derogări de la pacienți pentru a le implanta.
în povestea Wall Street Journal, familia a decis să transfere cei doi embrioni pe care îi aveau, chiar dacă rezultatele PGS au arătat unul ca nedeterminat și unul ca mozaic. Raționamentul familiei a fost că unul dintre consilieri i-a informat că „unele femei au transferat embrioni mozaici și au avut copii sănătoși.”Cuplul are acum două fete sănătoase care,” au dat atât de multă bucurie și un motiv pentru a continua.”
observația cheie este că există posibilitatea de a fi părinte cu embrioni mozaici. Multe femei care au transferat embrioni care au fost clasificați ca mozaic pot continua să aibă copii sănătoși. PGS și tehnicile de diagnostic genetic preimplantare (PGD) ar trebui să fie făcute de un medic cu înaltă calificare, cum ar fi Dr.Lori Arnold de la Centrul de Medicină Reproductivă din California (CACRM) din San Diego, CA, care poate oferi informații despre șansele unei sarcini de succes și posibilitățile tulburărilor genetice.
Politica CACRM respectă liniile directoare PGDIS, astfel încât mozaicurile sunt considerate a fi transferate dacă nu există embrioni euploizi (normali) și cuplul a fost supus consilierii genetice pentru a înțelege riscurile potențiale ale transferului unui embrion mozaic.