VWD este cel mai frecvent tip de tulburare de sângerare, afectând aproximativ un procent din populația lumii. Afectează în mod egal femelele și bărbații. Cu toate acestea, deoarece simptomele pot fi ușoare, multe persoane afectate nu au fost diagnosticate sau nu sunt diagnosticate decât mai târziu în viață. Dacă aveți VWD, este posibil să lipsească sau să aveți o deficiență a factorului VWD (VWF). S-ar putea să aveți și o mulțime de factori VWD, dar nu funcționează corect. Aceasta înseamnă că sângele dumneavoastră nu poate forma cu succes un cheag sau un dop de trombocite sau deoarece locul sângerării nu poate primi suficient FVIII deoarece FVW nu îl transportă corect. VWD este de obicei ereditară, dar poate fi dobândită. Ereditatea VWD este foarte complicată. VWD dobândit este denumit sindromul von Willebrand dobândit (aVWS). Persoanele cu VWD care au acces la terapia de substituție a factorilor și la alte medicamente pentru gestionarea sângerărilor au o speranță de viață normală și sunt capabile să ducă o viață destul de normală. VWD este mai frecvent diagnosticat la femei, deoarece provoacă menoragie în aproximativ 70% din cazuri; cu toate acestea, sângerarea poate scădea în timpul sarcinii și nașterii din cauza modificărilor hormonale care cresc nivelurile de VWF și FVIII. În plus, poate fi mai severă la persoanele cu un tip de sânge ‘O’.

VWF are două roluri în coagulare:

• face ca trombocitele să se lipească împreună pentru a forma un dop de trombocite.
• se asigură că există suficient FVIII în sânge, se leagă de FVIII și îl transportă la locul leziunii și îl protejează de a fi descompus în sânge.

tipuri de VWD:

există cinci tipuri de VWD: VWD tip 1, VWD tip 2, VWD tip 3, pseudo-VWD, și dobândite. Tipurile VWD 1 și 3 sunt cantitative, ceea ce înseamnă că, dacă aveți oricare dintre aceste tipuri, aveți o deficiență VWF. Tipul VWD 2 este calitativ, ceea ce înseamnă că este posibil să aveți suficient VWF, dar nu funcționează corect și are mai multe subtipuri (în ordinea comunității: 2a, 2b, 2n și 2m). Deoarece fiecare tip și subtip de VWD are tratamente și terapii diferite, este important să știți ce tip aveți.

VWD tip 1

VWD tip 1 este cel mai frecvent (70% până la 80% dintre cei cu VWD au acest lucru). Dacă aveți VWD de tip 1, VWF funcționează corect, dar nu aveți suficient VWF în fluxul sanguin, ceea ce poate provoca capacitatea de coagulare și poate provoca sângerări. Deoarece FVW transportă FVIII la locul unei leziuni, este posibil să aveți, de asemenea, un nivel scăzut de FVIII în fluxul sanguin. Multe persoane cu VWD de tip 1 sunt diagnosticate târziu în viață după o vătămare gravă sau o intervenție chirurgicală.

VWD de tip 2

VWD de tip 2 este următorul cel mai frecvent (15% până la 30% dintre cei cu VWD au unul dintre subtipurile VWD de tip 2). Dacă aveți VWD tip 2, VWF-ul dvs. nu funcționează corect, deci chiar dacă aveți o mulțime de el, puteți avea în continuare sângerări. Pentru a înțelege VWD de tip 2, trebuie să știți că proteina VWF are ceva numit „multimeri”, care o leagă de trombocite și FVIII. Dacă multimerii au dimensiunea sau forma greșită (sau nu sunt suficienți), VWF-ul dvs. nu se va lega de trombocite sau FVIII sau se va lega la momentul nepotrivit. Deoarece VWF este ceea ce stabilizează FVIII și îl transportă la locul unei leziuni, dacă această legare nu are loc, fie trombocitele nu se transportă la locul leziunii pentru a forma un dop de trombocite, fie FVIII nu se transportă la locul leziunii pentru a forma un cheag de succes (fibrină). (Acest lucru poate provoca, de asemenea, FVIII circulant să fie scăzut, ceea ce duce la un diagnostic temporar greșit al hemofiliei A.) modul în care fiecare subtip de defecțiuni VWD de tip 2 este puțin diferit și poate avea tratamente și terapii diferite care vor funcționa, deci trebuie să știți ce Subtip (2a, 2b, 2n sau 2m) aveți:

tip 2a: Dacă aveți VWD tip 2a, nivelul VWF este probabil scăzut, dar problema reală este că nu aveți suficiente multimere VWF mari (multimerele scindate sunt prea mici și nu pot provoca aderență), deoarece nu sunt formate, ceea ce împiedică trombocitele să se lipească împreună pentru a face un dop de trombocite bun.

tip 2b: dacă aveți VWD tip 2b, factorul VWF este probabil scăzut, dar problema reală este că nu aveți suficienți multimeri VWF mari, deoarece, după secreția lor, se leagă de trombocite prea curând (înainte de a se produce o vătămare). Apoi devin scindate, iar multimerii rămași scindați nu se pot lega de trombocite. Corpul scapă de multimerii care au fost legați de trombocite prea devreme, provocând o lipsă atât de trombocite, cât și de VWF în sânge, astfel încât nu puteți forma un dop de trombocite.

tip 2n: dacă aveți VWD tip 2n, VWF funcționează în mod normal cu trombocite (deci veți forma dopul de trombocite), dar nu este capabil să se lege de FVIII și să-l ducă la locul unei leziuni. Deoarece legarea FVW de FVIII este ceea ce stabilizează FVIII, veți avea, de asemenea, niveluri scăzute de FVIII, provocându-vă capacitatea de a face un cheag de fibrină. (Datorită FVIII scăzut cauzat de aceasta, unele persoane sunt diagnosticate temporar greșit cu hemofilie ușoară A.)

tip 2m: dacă aveți VWD tip 2m, aveți aproximativ numărul corect de multimeri, dar VWF nu este capabil să se lege de trombocite, deci nu puteți forma un dop de trombocite.

VWD tip 3

dacă aveți VWD tip 3, aveți cel mai rar tip de VWD (aproximativ o persoană dintr-un milion) și, de obicei, cele mai severe simptome. Dacă aveți VWD tip 3, aveți aproape nedetectabil sau nu VWF. Deoarece VWF stabilizează și transportă FVIII, veți avea, de asemenea, niveluri scăzute de FVIII. Cu niveluri scăzute ale ambelor, nu veți putea forma un dop de trombocite sau un cheag de fibrină. Aceasta înseamnă că puteți avea sângerări spontane în articulații și mușchi. În plus, este posibil să aveți sângerări mucoase, cum ar fi sângerări nazale, sângerări la nivelul gurii sau menoragie. Datorită severității simptomelor, mulți sunt diagnosticați cu VWD de tip 3 la o vârstă fragedă.

dobândite VWD (aVWS)

dacă aveți aVWS, nu te-ai născut cu ea. De fapt, apare cel mai frecvent la persoanele cu vârsta peste 40 de ani, fără antecedente de sângerare anterioară. aVWS apare de obicei din cauza unei stări suplimentare de boală (de ex., adeziunea celulelor tumorale și răspunsul autoimun sau stenoza aortică).

Pseudo-VWD

Dacă aveți pseudo-VWD, cunoscut și sub numele de VWD de tip plachetar, nivelurile VWF sunt normale, VWF nu este defect și gena von Willebrand nu este neapărat mutantă. Problema reală este de fapt cu receptorul plachetar, glicoproteina Ib (GPIb), din sângele dvs. care uneori leagă trombocitele inactive cu VWF. Acești receptori sunt „supra-activi” și se leagă de VWF prea agresiv și prea curând, astfel încât organismul elimină moleculele plachetare/VWF legate, lăsându-vă cu niveluri potențial scăzute de trombocite și VWF multimer.

fapte amuzante despre VWD

VWD este numit după medicul finlandez, Erik von Willebrand, care a trăit din 1870 până în 1949. El a fost primul care a descris VWD pe care l-a găsit în familiile din Insulele Aland. Deși nu a putut identifica cauza reală a tulburării, a reușit să o distingă de alte tulburări de sângerare.

VWD de tip 2A a fost subclasificată în tipurile IIA, IIC, IID și IIE, dar discriminarea între aceste subclasificări de tip 2a nu a arătat utilitate clinică, deci toate sunt acum denumite tip 2A.