ați observat simptomele de ceva vreme. Poate că le-ați avut încă din copilărie, iar medicul după doctor a fost mistificat. Sau poate simptomele au început în viața ta adultă, devenind treptat mai vizibile. Te-ai dus la medicul dumneavoastră, dar ei nu sunt sigur ce să facă.

aveți o boală nediagnosticată — poate chiar una rară. Dar unde te duci pentru ajutor? Și cum obțineți un diagnostic? Uite tot ce trebuie să știi.

ce este o boală nediagnosticată?

o boală nediagnosticată este una sau mai multe probleme medicale pentru care medicii nu au reușit să identifice o cauză.

adesea, aceasta înseamnă că boala de bază este rară — motiv pentru care nimeni nu a putut să o identifice. Alteori, este pur și simplu un grup neobișnuit de simptome pentru o boală mai frecventă sau un grup de probleme care aparțin de fapt a două sau trei boli diferite, spune dr.Gail Jarvik, un genetician medical care conduce clinica de Medicină genetică de la Centrul Medical al Universității din Washington.

Mai mult, „uneori poți explica părți ale stării cuiva și nu alte părți”, spune ea.

ce este o boală rară?

dacă mai puțin de 200.000 de persoane sunt afectate de aceasta, o boală este considerată rară, potrivit Institutului Național de sănătate (NIH). cu toate acestea, deoarece există cel puțin 7.000 de boli rare identificate, a avea o boală rară în general nu este de fapt atât de rară. NIH estimează că până la 30 de milioane de americani au o boală rară.

condițiile Rare pot implica o gamă largă de simptome și pot afecta multe părți diferite ale corpului. Acestea pot include lucruri cum ar fi bolile autoimune; tulburări rare de sânge; boli care afectează anumite părți ale corpului, cum ar fi ochii sau inima; boli care afectează mai multe părți ale corpului; și chiar boli cauzate de un parazit sau virus.

„ar putea fi cauzată de gene, de mediu sau de o anumită interacțiune între cele două. Bolile pot fi ale oricărui sistem de organe”, explică Jarvik.

cum încearcă medicii să găsească un diagnostic?

încercarea de a îmbunătăți diagnosticul pentru o afecțiune rară poate implica multe lucruri: evaluare amănunțită, teste genetice și de altă natură, imagistică, revizuirea dosarelor medicale și interviuri în persoană și examene fizice, precum și evaluări ale familiei care împărtășesc simptome similare.

Jarvik face aceste lucruri în practica sa medicală, dar și în calitate de co-lider al rețelei de boli nediagnosticate din Pacific Northwest, parte a unui program la nivel național condus de NIH pentru a ajuta persoanele cu afecțiuni nediagnosticate să obțină răspunsuri, precum și la înțelegerea științifică a bolii.

prin intermediul Programului, echipa lui Jarvik planifică o muncă și mai riguroasă pentru a identifica anomaliile genetice care ar putea provoca boli.

uneori, obținerea unui diagnostic este posibilă numai datorită progreselor în cunoștințele și tehnologia medicală, spune Jarvik.dincolo de testele genetice și medicale standard pentru bolile rare, programul oferă pacienților teste bazate pe cercetare care implică nu doar potrivirea simptomelor cu afecțiuni medicale rare care sunt deja identificate, ci și căutarea unor condiții complet noi.

medicii și cercetătorii pot arunca o privire detaliată asupra biochimiei unice a cuiva, inclusiv structura lor genetică, atât ADN, cât și ARN, și lucruri precum proteinele.

„rețeaua de boli nediagnosticate are un întreg program de organisme model, așa că dacă găsim o schimbare genetică la cineva despre care credem că este asociat cu afecțiunea, avem resurse pentru a pune acea schimbare într-un model pentru a vedea dacă schimbă de fapt sistemul din acel organism. Ne ajută să înțelegem dacă aceasta este o cauză la pacienții noștri”, explică ea.

uneori testarea nici măcar nu este necesară; un diagnostic poate fi făcut pur și simplu dintr-o revizuire extrem de amănunțită a dosarelor medicale sau consultarea cu alți experți.

este un proces foarte amănunțit, individualizat. Și cu tehnologia avansând zilnic, există întotdeauna loc pentru noi descoperiri, spune Jarvik.

„unii dintre pacienții la care putem face un diagnostic acum, nu puteai face un diagnostic cu ani în urmă; tehnologia sau înțelegerea medicală nu existau”, spune ea.

ce ar trebui să fac dacă nu pot obține un diagnostic?

dacă credeți că aveți o boală de bază care nu a fost diagnosticată, puteți solicita furnizorului de asistență medicală primară o trimitere la un specialist. Și dacă dumneavoastră sau medicul dumneavoastră bănuiți că boala ar putea fi genetică, puteți face întotdeauna o programare la o clinică de Genetică Medicală.

captura? Companiile de asigurări nu sunt susceptibile de a acoperi costurile de testare noi, Jarvik spune.aici intervine rețeaua bolilor nediagnosticate. Dacă sunteți acceptat în program, majoritatea cheltuielilor vor fi acoperite, inclusiv cele pentru călătorii, evaluare și testare.

înscrierea în program include, de asemenea, beneficii care nu sunt disponibile într-o clinică, cum ar fi metodele de testare bazate pe cercetare. un lucru important de reținut este că rețeaua de boli nediagnosticate ia în considerare doar persoanele care au simptome observabile științific, spune Jarvik. Persoanele cu cancer sunt eligibile pentru program numai dacă cancerul nu este motivul lor principal pentru a fi văzut. Ambele reguli au fost stabilite de NIH.”din păcate, asta înseamnă că nu putem diagnostica lucruri care sunt mai subiective, cum ar fi durerea sau depresia”, spune ea.

copiii cu condiții misterioase se pot înscrie și în program. Co-conducerea lui Jarvik, Dr. Katrina Dipple, supraveghează partea pediatrică a rețelei de boli nediagnosticate de la Seattle Children ‘ s.

pentru a aplica, trebuie să trimiteți o scrisoare de la medicul dumneavoastră care să vă adreseze istoricul medical.

poate părea puțin ciudat să-i ceri medicului să te trimită în altă parte, dar în cele din urmă scopul lor este să te ajute, așa că ar trebui să fie la bord, spune Jarvik.

realitatea este că mulți medici de îngrijire primară nu au cunoștințele de specialitate — sau accesul la laboratoarele și echipamentele de cercetare — pe care le au specialiștii, spune Jarvik. Acest lucru nu înseamnă că medicul dumneavoastră nu este bun la locul de muncă.

„sper că pacienții nu se tem să pună întrebarea medicului lor:” poate ajuta expertul?””spune ea.

cum sunt rezultatele?

este important să rețineți că, chiar și cu programe specializate precum Rețeaua de boli nediagnosticate, unii oameni încă nu vor primi răspunsuri, cel puțin nu imediat. Dar alții o vor face.

„cu un diagnostic, puteți schimba tratamentul cuiva și puteți îmbunătăți sănătatea și viața. Uneori nu poți face asta și le dai doar o explicație. Dar asta îi ajută pe oameni să obțină asigurări pentru a acoperi îngrijirea și pentru a obține servicii sociale și educaționale”, spune Jarvik.

ea citează un exemplu de pacient care nu a putut obține acoperirea de invaliditate de care avea nevoie până când nu a fost diagnosticată; și un alt pacient, un copil, care a primit sprijin în clasă doar atunci când a fost pus un diagnostic, chiar dacă familia ei ceruse ajutor înainte.

un diagnostic poate elimina îndoielile și poate ajuta oamenii să găsească o comunitate de alte persoane care împărtășesc experiențe similare. De asemenea, poate aduce alinare părinților.

„am avut părinți plângând după diagnostic, deoarece au purtat această povară crezând că problemele de sănătate ale copilului lor au fost vina lor”, spune Jarvik.

beneficiile pentru diagnostic ajung dincolo de individ și de familie, de asemenea.

Jarvik folosește exemplul statinelor, acum-medicamente comune care ajută la scăderea colesterolului și la prevenirea atacului de cord și a accidentului vascular cerebral. Medicamentele au fost descoperite numai după ce cercetătorii au studiat tulburările de colesterol care au fost transmise în familii, descoperind biologia subiacentă a controlului colesterolului.

„persoanele cu tulburări rare sunt esențiale pentru a ne ajuta să înțelegem modul în care genomul influențează sănătatea noastră. Când găsim schimbări genetice asociate cu o afecțiune, asta ne ajută să înțelegem biologia oamenilor. Și ne dă promisiuni pentru tratamente și cure viitoare”, spune ea.