care sunt simptomele deficitului de piruvat kinază?

în deficitul de piruvat kinază (PK) celulele roșii din sânge se descompun mai ușor (hemoliză), provocând anemie hemolitică. La naștere, unii sugari pot avea anemie semnificativă și icter sever, care este îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter scleral). Alți sugari pot avea simptome de anemie, cum ar fi o creștere slabă în utero, înainte de a se naște. Copiii cu deficit de PK pot părea palizi, se simt obosiți sau nu au energie. De asemenea, pot avea îngălbenirea albului ochilor și a pielii, pe lângă urina închisă la culoare. Unii copii cu deficit de PK au o mulțime de simptome, iar alții nu au nici unul.

splină mărită

copiii afectați pot dezvolta, de asemenea, o splină mărită (splenomegalie). O funcție a splinei este de a filtra celulele roșii din sânge. Splina se mărește deoarece filtrează celulele roșii anormale din sânge. O splină mărită nu provoacă de obicei durere.

hemoliza

episoadele hemolitice se dezvoltă în prezența factorilor de stres sau declanșatori ai hemolizei, care cel mai adesea sunt infecții și, prin urmare, mai frecvente în copilărie. În timpul acestor episoade, simptomele unui copil se agravează, cum ar fi oboseala, paloarea, icterul scleral, icterul și/sau urina închisă la culoare. O criză aplastică este cauzată de infecția cu parvovirus B19 (numită și a cincea boală). Acest lucru cauzează în mod obișnuit febră mare și erupție cutanată. Crizele aplastice la persoanele cu deficit de PK necesită adesea o transfuzie de sânge.

supraîncărcarea cu fier

supraîncărcarea cu fier este una dintre cele mai frecvente constatări la pacienții cu deficit de FC. Supraîncărcarea cu fier poate apărea atât la persoanele care primesc transfuzii de sânge, cât și la cei care nu au fost niciodată transfuzați. Supraîncărcarea cu fier este acumularea anormală de fier în diferite organe ale corpului, cel mai frecvent în ficat. Încărcarea fierului nu este asociată cu simptome până când nu se depune o cantitate semnificativă de fier, deci este important să se monitorizeze studiile de fier la persoanele cu deficit de PK.

alte complicații

alte complicații pot apărea în deficitul de PK. Copiii și adulții cu deficit de PK pot dezvolta calculi biliari. Adolescenții și adulții pot avea oase slăbite cu un risc crescut de fracturi osoase. Adulții pot dezvolta răni ale pielii (ulcere), de obicei în jurul gleznelor. Alte complicații mai puțin frecvente includ hipertensiunea arterială în arterele din plămâni și partea dreaptă a inimii (hipertensiune pulmonară) și producția de celule sanguine în afara măduvei osoase (hematopoieza extramedulară).

ce cauzează deficiența PK?

toată lumea moștenește două copii ale genei PKLR, una de la fiecare dintre părinții lor. Pentru a moșteni deficiența PK trebuie să existe două copii nefuncționale ale genei PKLR. Aceasta se numește o boală genetică autosomală recesivă. Persoanele care moștenesc o singură copie nefuncțională a genei PKLR (de la un părinte) nu prezintă simptome de hemoliză sau anemie, dar sunt cunoscute ca purtători ai deficienței PK.

gena PKLR oferă instrucțiuni pentru a produce două tipuri de piruvat kinază, una Găsită în celulele roșii din sânge și una Găsită în celulele hepatice. Ficatul este capabil să compenseze genele PKLR care nu funcționează, în timp ce celulele roșii din sânge nu sunt.

au fost identificate peste 300 de mutații diferite ale genei PKLR. Majoritatea oamenilor moștenesc o mutație PKLR diferită de la fiecare dintre părinții lor. Multe mutații ale genei PKLR sunt foarte rare, apar doar o singură dată. În prezent, aproximativ 25% dintre persoanele diagnosticate cu deficit de PK au o mutație genetică nou descrisă.