hipoparatiroidismul este o afecțiune rară în care organismul nu poate produce suficient hormon paratiroidian (PTH) din glandele paratiroide.

PTH reglează cantitatea de fosfat și calciu din sânge prin controlul modului în care organismul absoarbe calciul în timpul digestiei și defalcării țesutului osos. Fără PTH sau atunci când organismul nu poate răspunde la PTH, nivelurile sanguine de calciu devin foarte scăzute, iar nivelurile de fosfat cresc.

persoanele cu pseudohipoparatiroidism (PHP) produc cantități normale de PTH, dar le lipsesc receptorii care răspund la PTH.

Pseudohypoparathyroidismul (pseudo-PHP, numit și osteodistrofie ereditară Albright) este o boală ereditară rară care are simptome foarte asemănătoare cu PHP. Acestea includ statura scurtă, obezitatea, degetele și degetele de la picioare neobișnuit de scurte, precum și anomalii scheletice, printre alte simptome.

ce cauzează pseudo-PHP?

mutațiile într-o genă numită GNAS, care oferă instrucțiunile necesare pentru a face o porțiune a receptorului care recunoaște semnalele PTH, provoacă pseudo-PHP. Cu toate acestea, nu este clar de ce unele mutații pot provoca PHP și unele pot provoca pseudo-PHP. Cercetătorii cred că diferența dintre cele două condiții este imprimarea parentală — etichetarea genelor și a cromozomilor de la fiecare părinte care reglează modul în care funcționează gena.

este pseudo-PHP o boală ereditară?

Pseudo-PHP poate fi moștenit, deși unele cazuri pot apărea din cauza mutațiilor spontane.

pacienții moștenesc pseudo-PHP într-o manieră dominantă. Aceasta înseamnă că dezvoltă boala chiar dacă moștenesc o singură copie a unei mutații cauzatoare de boală. Cu toate acestea, pacienții moștenesc pseudo-PHP numai de la părinții lor. Dacă moștenesc mutația genetică de la mamele lor, ei dezvoltă PHP.

cum îl diagnostichează medicii?

medicii pot diagnostica pseudo-PHP cu teste de sânge pentru a măsura nivelurile de calciu, fosfor și PTH pentru a exclude alte forme de PHP.

imagistica cu raze X poate detecta anomalii osoase. Medicii confirmă de obicei diagnosticul cu teste genetice, căutând mutații în gena GNAS.

cum o tratează medicii?

nu există un tratament specific pentru pseudo-PHP, dar există modalități de gestionare a afecțiunii, precum și a tulburărilor conexe.

• detalii autor

Emily deține un doctorat. în biochimie de la Universitatea din Iowa și este în prezent un savant postdoctoral la Universitatea din Wisconsin-Madison. A absolvit un master în chimie de la Institutul de Tehnologie din Georgia și deține o licență în biologie și chimie de la Universitatea din Central Arkansas.Emily este pasionată de comunicarea științifică și, în timpul liber, scrie și ilustrează poveștile copiilor.

fapt verificat de:

Total Mesaje: 0

în genetica moleculară de la Universitatea din Leicester și un doctorat în biologie de dezvoltare de la Universitatea Queen Mary din Londra. A lucrat ca asociat de cercetare Post-doctorală la Universitatea din Leicester timp de șase ani în domeniul neurologiei comportamentale înainte de a trece la comunicarea științifică. A lucrat ca ofițer de comunicare în cercetare la o organizație caritabilă din Londra timp de aproape doi ani.

Emily deține un doctorat. în biochimie de la Universitatea din Iowa și este în prezent un savant postdoctoral la Universitatea din Wisconsin-Madison. A absolvit un master în chimie de la Institutul de Tehnologie din Georgia și deține o licență în biologie și chimie de la Universitatea din Central Arkansas.Emily este pasionată de comunicarea științifică și, în timpul liber, scrie și ilustrează poveștile copiilor.

ultimele postări

• 
• 
• 
•