rezumat

este necesară o colecție mare de markeri genetici buni pentru cartografierea genelor care provoacă boli genetice umane. Deși au fost descriși aproape 400 de markeri ADN polimorfici pentru cromozomii umani, majoritatea au doar două alele și sunt astfel neinformative pentru analiza legăturii genetice în multe familii. Cu toate acestea, câteva sisteme de markeri cunoscute detectează loci care răspund la scindarea enzimei de restricție prin producerea unui fragment care poate avea multe lungimi diferite. Acest polimorfism se datorează variației numărului de repetări tandem ale unei secvențe scurte de ADN. Deoarece majoritatea indivizilor vor fi heterozigoți la astfel de loci, acești markeri vor furniza informații de legătură în aproape toate familiile. Zece secvențe oligomerice derivate din regiunile repetate tandem ale genei mioglobinei, pseudogena zeta-globină, gena insulinei și regiunea genei X a virusului hepatitei B, au fost utilizate pentru a dezvolta o serie de sonde cu o singură copie. Aceste sonde au dezvăluit loci genetici noi, foarte polimorfi, ale căror dimensiuni ale alelelor reflectau variația numărului de repetări în tandem.