Oncomine este un test țintit pentru identificarea mutațiilor somatice semnificative clinic incluzând variante de nucleotide unice (SNVs), inserții și ștergeri (Indels), fuziuni genetice și modificări ale numărului de copii (CNAs) din ADN și ARN a 143 de gene legate de cancer (>2.500 ampliconi) în tumori solide, utilizând secvențierea ng). Genele interogate în test sunt clasificate prin modificări genomice în 73 de gene hot spot (cu SNVs și Indels), inclusiv 49 de gene cu CNAS focal, cum ar fi ERBB2, și 23 de gene cu fuziuni cunoscute, cum ar fi ALK și ROS1 în NSCLC. Testul include, de asemenea, patru perechi de teste de dezechilibru de Expresie 5′, 3′ pentru ALK, ROS1, RET și NTRK1. În plus, testul oferă o acoperire completă a 26 de gene supresoare tumorale.

Panoul Oncomine Comprehensive este capabil să detecteze fuziunile NTRK1, NTRK2 și ntrk3. Pacienții cu acest tip de fuziune pot fi eligibili pentru larotrectinib, un tratament aprobat recent de FDA pentru cancerele de fuziune ale receptorului kinazei tropomiozinei (TRK).

Oncomine Fact Sheet
Oncomine FAQ

cerințele specimenului

1. formalin-parafină fixă embedded (FFPE) specimene
1. One H&e Slide și 15-20 secțiuni necolorate sunt necesare
2. cantitatea minimă de celularitate neoplazică acceptabilă este de 20%
2. specimen fix de aspirare cu ac fin (Fna)
1. one h&e slide și 15-20 secțiuni necolorate din blocul celular sunt necesare
2. cantitatea minimă de celularitate neoplazică acceptabilă este de 20%
3. soluție de Cytolyt
1. celule suspendate în soluție de Cytolyt sau conservant
2. conservate la temperatura camerei nu mai mult de 8 zile

comandarea testului

Panoul de mutații complete Oncomine este disponibil în Epic și poate fi comandat de un oncolog. Un patolog sau Citopatolog poate comanda, de asemenea, testul direct prin CoPath.

Disclaimer

testul Oncomine Comprehensive a fost dezvoltat și caracteristicile sale de performanță au fost determinate de laboratorul de Genomică Clinică, Institutul Englander pentru Medicină de precizie/Departamentul de patologie și Medicină de laborator la Weill Cornell Medicine / New York-Presbyterian Hospital; și aprobat de Departamentul de sănătate al Statului New York (NYS-DOH). Această metodă nu a fost aprobată de Food and Drug Administration (FDA). FDA a stabilit că o astfel de autorizare sau aprobare nu este necesară.

variantele de origine incertă (linia germinală versus originea somatică) nu pot fi determinate fără echivoc în acest test, astfel încât modificările liniei germinale nu sunt raportate. Dacă se suspectează o posibilă mutație patogenă a liniei germinale (moștenită), atunci se va recomanda consilierea de către un consilier genetic certificat de consiliu.