Pachyonychia congenita este o afecțiune care afectează în primul rând pielea și unghiile. Semnele și simptomele acestei afecțiuni devin de obicei evidente în primii ani de viață.

aproape toată lumea cu pachyonychia congenita prezintă unele semne de distrofie hipertrofică a unghiilor, ceea ce face ca unghiile și unghiile de la picioare să devină groase și să aibă o formă anormală. Majoritatea copiilor afectați dezvoltă, de asemenea, blistere și calusuri foarte dureroase pe tălpile picioarelor și, mai puțin frecvent, pe palmele mâinilor. Această afecțiune este cunoscută sub numele de keratoderma palmoplantară. Blisterele Severe și calusurile de pe picioare încep, de obicei, să se formeze mai întâi în copilărie când încep să meargă și pot face mersul dureros sau imposibil.Pachyonychia congenita poate avea mai multe caracteristici suplimentare, care variază între persoanele afectate. Aceste caracteristici includ pete groase, albe pe limbă și în interiorul obrajilor (leucokeratoză orală); umflături numite keratoze foliculare care se dezvoltă în jurul foliculilor de păr de pe coate, genunchi și talie; chisturi în axile, inghinale, spate sau scalp; și transpirație excesivă pe palme și tălpi (hiperhidroză palmoplantară). Unii indivizi afectați dezvoltă, de asemenea, chisturi răspândite numite steatocistoame, care sunt umplute cu o substanță uleioasă numită sebum care lubrifiază în mod normal pielea și părul. Unii bebeluși cu pachyonychia congenita au dinți prenatali sau Natali, care sunt dinți prezenți la naștere sau la începutul copilăriei. În unele cazuri, pachyonychia congenita poate afecta caseta vocală (laringe), provocând răgușeală sau probleme de respirație.

cercetătorii obișnuiau să distingă pachyonychia congenita ca fiind unul dintre cele două tipuri, PC-1 sau PC-2, pe baza cauzei genetice și a modelului semnelor și simptomelor. Cu toate acestea, pe măsură ce au fost identificați mai mulți indivizi afectați, a devenit clar că caracteristicile celor două tipuri s-au suprapus considerabil. Acum, cercetătorii preferă o descriere a pachyonychia congenita bazată pe gena care este modificată.