discuție

acest caz sugerează că disgeuzia în ataxia cu debut acut poate constitui o caracteristică clinică importantă pentru a ajuta la diagnosticarea AAN care prezintă anomalii DTR sau oftalmoplegie externă. Se știe că leziunile cerebeloase ale liniei mediane provoacă ataxie trunchială (10). Diagnosticul diferențial al cazurilor sporadice de ataxie care includ ataxia trunchială poate fi complicat, având în vedere marea varietate de boli și afecțiuni care prezintă simptome similare: chronic alcohol use, exposure to toxic agents, immune-mediated inflammation (paraneoplastic cerebellar degeneration, anti-glutamic acid decarboxylase antibodies ataxia, Hashimoto encephalopathy), vitamin deficiency (a deficiency in vitamin B1, vitamin B12, or vitamin E), chronic infections, neurodegenerative diseases, hereditary spinocerebellar ataxias, brain tumors, strokes, vestibular neuritis, Sjögren syndrome, and MFS (6, 10-16). Our patient presented with dysgeusia, limb and perioral numbness, and acute-onset truncal ataxia. Deși pacientul nostru nu avea slăbiciune la nivelul membrelor și prezenta DTR normal și conducere nervoasă, amorțirea simetrică a membrelor și periorale combinată cu prezența disgeuziei a sugerat un potențial diagnostic de neuropatie periferică. În mod similar, sindromul SJ de la SJ se caracterizează printr-o neuropatie ataxică senzorială datorată unei afectări a simțului poziției articulare și a disgeuziei (15, 17). Cu toate acestea, în sindromul SJ, parestezia este în mare parte asimetrică, segmentară sau multi-focală, mai degrabă decât să se prezinte ca o polineuropatie simetrică și se dezvoltă de obicei pe parcursul mai multor luni până la câțiva ani (15). În plus, uscăciunea gurii este de obicei prezentă de ani de zile înainte de debutul disgeuziei în sindromul SJ Xvgren (17). Având în vedere evoluția de timp necaracteristică a simptomelor la pacientul nostru, am exclus ca posibil diagnostic sindromul SJ-uri. Am considerat inițial AAN ca un diagnostic bazat pe istoricul pacientului nostru de debut acut, infecție respiratorie superioară și model de constatări neurologice și am făcut diagnosticul final în urma confirmării pozitivității pentru anticorpul anti-GQ1b. Deși dovezile care susțin o cauză centrală a ataxiei în MFS sunt slabe în prezent (18), pacientul nostru a prezentat un discurs ușor neclar în absența paraliziei nervului facial și a paraliziei bulbare. Prin urmare, cauzele centrale pot fi, de asemenea, luate în considerare în acest caz.

constatările actuale, combinate cu cele din rapoartele anterioare privind prezența disgeuziei la pacienții cu SMF (Tabel) (1, 4-9), sugerează că disgeuzia poate constitui un simptom clinic rar al SMF. Disgeuzia apare în aproximativ 0.6-2% pacienți cu sindrom Guillain-Barrus (GBS) (19, 20), deși am constatat anterior că disgeuzia a fost prezentă la 6 din 10 pacienți consecutivi cu GBS (21). Mai mult, 20% dintre acești pacienți s-au plâns spontan de deficiențe de gust, iar fișele medicale detaliate au arătat că 40% dintre pacienți au avut o afectare a gustului (21). Deși pacientul nostru a avut ataxie trunchială fără absență / scădere a DTR sau anomalii ale mișcării extraoculare, am putut recunoaște disgeuzia din timp, deoarece a raportat spontan o afectare a gustului. Cele șapte cazuri anterioare de MFS care prezentau disgeuzie au prezentat caracteristici neurologice tipice MFS, inclusiv oftalmoplegie externă, ataxie și absența DTR (1, 4-9) și toate au fost tratate cu gamma globulină intravenoasă, cu excepția unui caz (1). În schimb, deși nu am putut evalua prezența vederii duble și a mișcării extraoculare a ochiului drept, deoarece pacientul nostru a pierdut anterior un ochi, acest caz a prezentat ataxie trunchială și amorțeală simetrică a membrelor și periorale, ambele ameliorându-se spontan fără imunoterapie. Prin urmare, considerăm că cursul prezentei cauze a fost în concordanță cu AAN. În consecință, disgeuzia poate constitui o caracteristică clinică importantă pentru a ajuta la diagnosticarea MFS, chiar și atunci când diagnosticul este dificil, cum ar fi în cazurile de AAN.

se crede că disgeuzia în GBS rezultă dintr-o leziune a ramurii chorda tympani a nervului facial sau din implicarea unei căi gustative Accesorii prin nervul trigeminal (20). În MFS, Uchibori și colab. s-a speculat că anticorpii anti-GQ1b pot afecta nervii periferici asociați cu papilele gustative și gustative (5). În cazul de față, disgeuzia s-a îmbunătățit rapid, probabil din cauza turnover-ului receptorilor de gust în doar 10 zile (6). Alternativ, o cale de gust accesoriu prin nervul trigeminal poate fi, de asemenea, implicată în disgeuzie, deoarece pacientul nostru a prezentat amorțeală periorală fără paralizie a nervului facial.

În concluzie, disgeuzia în ataxia cu debut acut poate constitui o caracteristică clinică importantă pentru a ajuta la diagnosticarea AAN, o formă incompletă de MFS. Medicii trebuie să investigheze eventualele plângeri de disgeuzie la pacienții cu ataxie cu debut acut.