Polymelia
ce este Polimelia?
Polimelia este un defect de naștere rar în care individul afectat are mai mult decât numărul obișnuit de membre, de obicei cinci sau mai multe membre. În acest defect congenital, membrul suplimentar este cel mai frecvent anormal în formă și dimensiune și poate apărea ca un membru micșorat. Prezența membrelor suplimentare, mai mare decât numărul normal, este denumită tehnic membre supranumerare. Polimelia poate fi sub formă de diformitate dipygus, care este o anomalie congenitală severă în care axa corpului se bifurcă de-a lungul abdomenului și a extremităților inferioare, cum ar fi pelvisul și picioarele, devin duplicate, dând naștere la două pelvisuri și patru picioare.prevalența polimeliei în populația indiană este dificil de stabilit; cu toate acestea, prevalența defectelor congenitale în ansamblu este de 61 până la 69,9/1000 de nașteri vii. Deoarece polimelia este o afecțiune extrem de rară, este plauzibil să formeze doar o fracțiune minusculă din prevalența totală a defectelor congenitale.
care sunt tipurile de Polimelie?
tipul polimeliei depinde de poziția în care membrul accesoriu este atașat corpului. Astfel, polimelia poate fi clasificată după cum urmează:
- Cefalomelia: extra-membru atașat la cap
- Pyromelia: extra-membru atașat la pelvis
- Toracomelia: extra-membru atașat la torace
- Notomelia: Extra-membre atașate la coloana vertebrală
care sunt cauzele Polimeliei?
Polimelia poate fi cauzată de unul dintre mai mulți factori:
- factori genetici: acestea includ defecte ale cromozomilor și transgenelor. Una sau mai multe gene pot suferi o schimbare, denumită tehnic o mutație. Uneori, o parte a unei gene poate lipsi. Aceste modificări pot duce la diviziunea celulară necorespunzătoare și / sau proliferarea, ceea ce duce la polimelia. În această tulburare genetică a nașterii, se pot forma uneori gemeni conjugați în care unul dintre ei suferă degenerare în timp ce se află încă în uter, dar membrele sale micșorate pot rămâne atașate de fătul rămas, dând astfel naștere la polimelie.
- factori externi: expunerea la agenți infecțioși, medicamente și substanțe chimice în timpul sarcinii poate influența modelul expresiei genelor care poate duce la polimelie. Dezastrul cu talidomidă este un exemplu clasic, în care femeile însărcinate au consumat un sirop de tuse inofensiv care conține medicamentul talidomidă și au născut copii cu multiple defecte ale membrelor, cum ar fi polimelia, amelia, focomelia, polidactilia, poziția anormală a mâinii (AHP), defecte de reducere a membrelor (LRD) și artrogripoză. Expunerea la virusul rubeolei, cunoscut în mod obișnuit sub numele de rujeolă germană, precum și substanțe chimice toxice, cum ar fi hidrocarburile, poate duce, de asemenea, la defecte congenitale congenitale.
care sunt semnele și simptomele Polimeliei?
semnele și simptomele polimeliei sunt destul de evidente. Acestea includ prezența membrelor care sunt mai mult decât numărul normal. Această anomalie congenitală este responsabilă pentru numărul suplimentar de membre, ca urmare a formării a mai mult de două brațe sau mai mult de două picioare. Uneori membrele pot fi rudimentare sau pot fi foarte deformate și disproporționate în dimensiune.
cum diagnosticați Polimelia?
screeningul Prenatal (înainte de naștere) al fetușilor în timp ce se află încă în uter oferă o modalitate convenabilă de a identifica defectele congenitale asociate cu anomalii ale membrelor, astfel încât să poată fi instituite măsuri preventive în timp util. Diagnosticul Prenatal trebuie efectuat de o echipă medicală multidisciplinară, astfel încât să poată fi stabilit un diagnostic adecvat și să poată fi planificată instituirea unor posibile strategii de tratament, cum ar fi chirurgia ortopedică.
strategiile de diagnostic utilizate în mod obișnuit includ următoarele:
- ecografie fetală: Ultrasonografia fetală este instrumentul de diagnosticare ales pentru detectarea anomaliilor fetale vizibile, cum ar fi defectele membrelor. Ultrasonografia poate dezvălui în mod eficient prezența polimeliei, în timp ce fătul este încă în uter. Construcția generală a corpului pacientului, poziția fetală, calitatea mașinii cu ultrasunete și abilitatea operatorului au un impact major asupra eficacității diagnostice a ultrasonografiei prenatale.
- imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): RMN poate fi utilizat pentru a detecta anomalii ale membrelor fetale. Cu toate acestea, această tehnică este foarte rar utilizată în practica clinică pentru detectarea malformațiilor fetale, în mare parte din cauza lipsei de cunoștințe despre anatomia și patologia fetală, care este necesară pentru interpretarea corectă a imaginilor.
informații cruciale cu impact diagnostic: istoricul medical al mamei, precum și un istoric familial detaliat influențează un diagnostic corect. Prin urmare, trebuie luate în considerare următoarele aspecte:
Istoricul matern:
- diabet zaharat
- tendința de formare a cheagurilor de sânge (hipercoagulabilitate)
- lupus eritematos sistemic (les) sau alte boli autoimune
- distrofie miotonică
- tensiune arterială crescută (hipertensiune)
- expunerea la teratogeni
istoric familial:
- anomalii congenitale ale membrelor
- avort spontan recurent
- născuți morți
- retard mental
- tulburări moștenite
- consangvinitate
cum tratezi polimelia?
tratamentul necesită o intervenție chirurgicală pentru a detașa țesutul moale între membrul(membrele) fals (e) și alte structuri adiacente. De obicei, un chirurg ortoped pediatru ar efectua operația sub anestezie generală. Operația este destul de complicată și implică îndepărtarea membrelor suplimentare din corp, având cea mai mare grijă să nu accizeze alte structuri. O intervenție chirurgicală de succes este un eveniment care schimbă viața pentru copil. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală poate duce uneori la dizabilități și alte complicații.
cum poți preveni Polimelia?
Polimelia poate fi prevenită prin efectuarea unui screening prenatal amănunțit pentru a detecta orice defecte congenitale înainte de nașterea copilului. În cazul oricăror anomalii anatomice severe, cum ar fi membrele supranumerare, ginecologul poate recomanda întreruperea medicală a sarcinii în timp util.
sfaturi de sănătate
- faceți controale regulate de sănătate în timpul sarcinii: nu ratați nicio întâlnire cu medicul ginecolog și urmați toate instrucțiunile.
- Educați-vă despre bolile care apar în timpul sarcinii: Ar trebui să vă sporiți gradul de conștientizare cu privire la bolile care vă pot afecta pe dumneavoastră sau copilul dumneavoastră în timpul sarcinii.
- discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vă clarifica temerile: consultați-vă medicul cu privire la orice îndoieli care vă pot fi în minte.
- spune” nu ” căsătoriilor consanguine: nu te căsători cu rude apropiate, deoarece acest lucru poate crește dramatic șansele ca bebelușul tău să se nască cu defecte congenitale ale membrelor, inclusiv polimelia.
- Sharma R. malformații congenitale în India: adevăr ascuns, nevoie de atenție urgentă. Indian J Hum Genet. 2013; 19(2): 125-9. doi: 10.4103 / 0971-6866.116101
- Verma S, Khanna M, Tripathi VN, Yadav NC. Apariția polimeliei la un copil de sex feminin. J Clin Imaging Sci. 2013; 3: 18. doi: 10.4103/2156-7514.111235
- Dicke JM, Piper SL, Goldfarb CA. Utilitatea ultrasunetelor pentru detectarea anomaliilor membrelor fetale – o experiență de 20 de ani cu un singur centru. Prenat Diagn. 2015; 35(4): 348-53. doi: 10.1002 / pd.4546
- Ermito s, Dinatale A, Carrara s, Cavaliere a, Imbruglia L, recuperare S. diagnosticul Prenatal al anomaliilor membrelor: rolul ultrasonografiei fetale. J Prenat Med. 2009; 3(2): 18-22. PMCID: PMC3279100
- Todros T, Capuzzo E, Gaglioti P. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. Images Paediatr Cardiol. 2001; 3(2): 3-18. PMCID: PMC3232499
- Reddy UM, Filly RA, Copel JA. Prenatal imaging: ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol. 2008; 112(1): 145-57