ce este pseudoachondroplasia?

Pseudoachondroplasia este un tip comun de displazie scheletică recunoscută de obicei la un pacient cu vârste cuprinse între 2 și 4 ani. Este o tulburare genetică transmisă ca o tulburare recesivă (adică de ambii părinți) și implică supraproducția proteinei matricei oligomerice a cartilajului.

care sunt simptomele pseudoachondroplaziei?

• înălțimea este normală la naștere, dar apoi intră în percentila mai mică de cinci până la vârsta de 2 ani

• extremități scurte

• nealiniere a extremităților inferioare cu plecăciune pe o parte și genunchi pe cealaltă parte (denumită deformare bătută de vânt)

• artrită prematură la nivelul șoldurilor, genunchilor și gleznelor

afecțiunile ortopedice observate frecvent la pacienții cu pseudoachondroplazie

afecțiunile ortopedice frecvente la pacienții cu pseudoachondroplazie includ:

• instabilitatea cervicală: o mișcare anormală în gât, care poate duce la probleme neurologice

• cifoza. Rotunjirea spatelui

• scolioza. Curbura coloanei vertebrale

• subluxația șoldului. Șoldurile pot ieși din priză

Pseduoachondroplasia diagnostic

medicul face diagnosticul de pseudoachondroplazie cu un istoric medical complet, examen fizic și teste de diagnostic.
procedurile de diagnosticare pot include:

• raze X ale gâtului, coloanei vertebrale, extremităților inferioare și pelvisului

• Artrograme. injectarea colorantului în șolduri, genunchi și gleznă pentru a evalua cartilajul pentru planificarea chirurgicală

Pseudoachondroplasia tratamentul

tratamentul pentru pseudoachondroplazie variază în funcție de afecțiunile ortopedice asociate care apar la pacient și poate include:

• fuziunea cervicală cu plasarea unui halou pentru instabilitate

• fuziunea spinală posterioară pentru scolioză și cifoză

• osteotomii pelvine pentru subluxația șoldului

• osteotomii de extremitate inferioară pentru corectarea deformărilor piciorului inferior.

• înlocuirea totală a șoldurilor și genunchilor