în rezumat, acest caz ilustrează un sindrom de reticulocitoză nerecunoscut anterior secundar unui defect de degradare a reticulinei. Suntem conștienți de alte două rapoarte de caz din literatură care descriu, de asemenea, pacienții cu un număr crescut de reticulocite ale căror celule roșii par să nu aibă capacitatea de a degrada reticulina (lofters et. al.1978, Tulliez et. al. 1982). Cu toate acestea, ambele cazuri au demonstrat doar reticulocitoză ușoară și par să fie legate de sindroame preleucemice. Pacientul nostru nu avea nici o dovadă de preleucemie și, într-adevăr, a fost urmărit de peste patru ani fără dovezi ale altor anomalii hematologice. Anemia ușoară care a persistat la acest pacient poate sugera că, deși nu există dovezi de hemoliză la acest pacient, poate apărea o cantitate minoră de hemoliză. Datorită insensibilității relative a altor măsuri de deces precoce al celulelor roșii (supraviețuirea 51Cr, biopsia măduvei osoase etc…) și pierderea numărului de reticulocite ca indice sensibil al hemolizei, nu poate fi exclusă o cantitate minoră de hemoliză. Acest lucru nu scade validitatea observațiilor menționate mai sus, deoarece această reticulocitoză masivă nu poate fi explicată prin hemoliză minimă. Dacă reticulocitoza acestui pacient reprezintă un sindrom dobândit sau congenital este neliniștită în prezent. Deși fratele său nu este afectat și avem în evidență doar un număr ușor crescut de reticulocite din 1981, rămâne posibilitatea ca acest sindrom să fie congenital. Suntem, în prezent, în procesul de a caracteriza în continuare defectul specific al acestor celule roșii. Alte teste ale activității lipoxigenazei și proteazei, capacitatea de a ubiquitina proteinele, identificarea specifică a structurilor asemănătoare mitocondriilor și testele de sinteză a proteinelor sunt în curs sau sunt planificate. Incapacitatea de a degrada reticulina în celulele roșii ale acestui pacient și impactul acesteia asupra altor procese fiziologice celulare oferă o oportunitate excelentă de a ne îmbunătăți înțelegerea fiziologiei normale a celulelor roșii, în special, suspectăm la acest pacient, proteoliza dependentă de Ubiquitin-ATP.