sindromul asociat SATB2 este o afecțiune care afectează mai multe sisteme ale corpului. Se caracterizează prin dizabilități intelectuale, probleme grave de vorbire, anomalii dentare, alte anomalii ale capului și feței (anomalii craniofaciale) și probleme de comportament. Unele dintre caracteristicile comune pot fi descrise folosind acronimul SATB2 (care este numele genei implicate în afecțiune): anomalii severe de vorbire, anomalii ale palatului, anomalii ale dinților, probleme de comportament cu sau fără anomalii osoase sau cerebrale și debut înainte de vârsta de 2 ani.

persoanele cu sindrom asociat SATB2 au de obicei dizabilități intelectuale ușoare până la severe, iar capacitatea lor de a vorbi este întârziată sau absentă. Dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi rostogolirea, așezarea și mersul pe jos, poate fi, de asemenea, întârziată. Multe persoane afectate au probleme de comportament, inclusiv hiperactivitate și agresiune. Unele prezintă comportamente autiste, cum ar fi mișcări repetitive. O personalitate fericită sau prea prietenoasă este, de asemenea, frecventă în rândul persoanelor cu sindrom asociat SATB2. Problemele neurologice mai puțin frecvente includ dificultăți de hrănire și tonus muscular slab (hipotonie) în copilărie. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate au anomalii în structura creierului.

cele mai frecvente anomalii craniofaciale la persoanele cu sindrom asociat SATB2 sunt un arc înalt sau o deschidere în acoperișul gurii (arcuit înalt sau Palatul despicat), o maxilară inferioară mică (micrognatie) și anomalii dentare, care pot include dinți de dimensiuni sau forme anormale, dinți extra (supranumerari), sau dinți lipsă (oligodontie). Unele persoane cu sindrom asociat SATB2 au alte caracteristici faciale neobișnuite, cum ar fi o frunte proeminentă, urechi joase sau o zonă mare între nas și gură (un filtru lung).mai puțin frecvent afectate sunt inima, organele genitale și tractul urinar (tractul genito-urinar), pielea și părul.