Sindromul Maffucci
sindromul Maffucci este o boală rară care implică enchondromatoză multiplă și hemangioame cavernoase ale dermei, subcutisului sau organelor interne. Enchondromele pot duce la deformare sau fracturi.
un bărbat de 51 de ani care a fost diagnosticat cu sindromul Maffucci la vârsta de 10 ani a prezentat pentru chiuretajul unui enchondrom și a unei grefe osoase în falanga proximală dreaptă a degetului mare și a celui de-al treilea os metatarsal drept și excizia unui hemangiom mare pe palma stângă. Distribuția asimetrică a enchondromelor și hemangioamelor a fost evidentă. În special, au existat mai multe hemangioame pe mâna dreaptă (Figura 1), iar radiografia a indicat enchondromele la prima, a patra și a cincea cifră a mâinii stângi și a doua Cifră a mâinii drepte cu radiolucență și distrugerea cortexului. Mâna stângă a crescut țesutul moale cu hemangioame și flebolite în interior (figura 2a). Sonografia acestor hemangioame a evidențiat mici pete calcificate și leziuni anechoice înconjurătoare (figura 2b).
distribuția asimetrică a enchondromului și a hemangiomului a fost evidentă, cu mai multe hemangioame în mâna dreaptă.
A. radiografia a relevat creșterea țesuturilor moi care au fost hemangioame cu fleboliți (vârf de săgeată) în interiorul mâinii drepte. Săgețile indică enchondromele cu radiolucență și distrugerea cortexului. B. ultrasonografia a arătat aceste hemangioame cu pete mici calcificate (săgeată) sau cu leziuni anechoice înconjurătoare (vârf de săgeată).
sindromul Maffucci este o boală rară raportată pentru prima dată în 1881 și se caracterizează prin enchondromatoză multiplă și hemangioame cavernoase ale dermei, subcutisului sau organelor interne la naștere sau la începutul copilăriei1. Enchondromele din regiunile metafizice ale oaselor lungi pot duce, de asemenea, la deformare și asimetrie a membrelor, precum și la fracturi patologice1. Sindromul Maffucci trebuie diferențiat de boala Ollier, care se caracterizează numai prin enchondromatoză. Ambele boli sunt asociate cu mutații somatice ale izocitrat dehidrogenazei 1 sau 22,3,4. Urmărirea atentă a pacientului este necesară din cauza riscului crescut de tumori maligne, inclusiv adnocarcinom pancreatic, gliom cerebral și condrosarcom5. Nu este necesară asistență medicală dacă un pacient este asimptomatic, iar intervenția chirurgicală trebuie luată în considerare la tratarea fracturilor sau a neoplasmelor asociate.
- 1.
Alman BA
. Enchondromatoza: boala Ollier și sindromul Maffucci. În: Fletcher CD, Hogendoorn P, editori. Clasificarea OMS a tumorilor țesuturilor moi și osoase, ed.4. Lyon: IARC Press; 2013: 376-8.
- Pansuri TC a TC,
- van Ei R K R,
- d ‘ Adamo P,
- Van Ruler Ma,
- Kui ML
mutațiile mozaicului Somatic IDH1 și IDH2 sunt asociate en Nat Genet 2011; 43: 1256-61.
boala Ollier și sindromul Maffucci sunt cauzate de mutații mozaice somatice ale IDH1 și IDH2. Nat Genet 2011; 43: 1262-5.
mutațiile IDH1 și IDH2 sunt evenimente frecvente în condrosarcomul central și condromele centrale și periostale, dar nu și în alte tumori mezenchimale. J Pathol 2011; 224:334-43.
incidența, factorii predictivi și prognosticul condrosarcomului la pacienții cu boala Ollier și sindromul Maffucci: un studiu multicentric internațional pe 161 de pacienți. Oncolog 2011; 16: 1771-9.