Ce este sindromul Miller-Dieker?
sindromul Miller-Dieker este o afecțiune caracterizată printr-un model de dezvoltare anormală a creierului cunoscut sub numele de lissencephaly. În mod normal, exteriorul creierului (cortexul cerebral) este multistrat cu pliuri și caneluri. Persoanele cu lisencefalie au un creier anormal de neted, cu mai puține pliuri și caneluri. Aceste malformații cerebrale provoacă dizabilități intelectuale severe, întârzieri de dezvoltare, convulsii, rigiditate musculară anormală (spasticitate), tonus muscular slab (hipotonie) și dificultăți de hrănire. Convulsiile încep de obicei înainte de vârsta de șase luni, iar unele apar de la naștere. De obicei, cu cât suprafața creierului este mai netedă, cu atât simptomele asociate sunt mai severe.

în plus față de lissencephaly, persoanele cu sindrom Miller-Dieker tind să aibă trăsături faciale distinctive care includ o frunte proeminentă; un aspect scufundat în mijlocul feței (hipoplazia midface); un nas mic, răsturnat; urechi cu formă redusă și anormal; o maxilară mică; și o buză superioară groasă. Unele persoane cu această afecțiune cresc, de asemenea, mai lent decât alți copii. Rareori, persoanele afectate vor avea malformații cardiace sau renale sau o deschidere în peretele abdomenului (un omfalocel) care permite organelor abdominale să iasă prin buric. Persoanele cu sindrom Miller-Dieker pot avea, de asemenea, probleme de respirație care pun viața în pericol. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu supraviețuiesc dincolo de copilărie.

cât de frecvent este sindromul Miller-Dieker?
sindromul Miller-Dieker pare a fi o tulburare rară, deși prevalența sa este necunoscută.

care sunt modificările genetice legate de sindromul Miller-Dieker?
sindromul Miller-Dieker este cauzat de o ștergere a materialului genetic aproape de capătul brațului scurt (p) al cromozomului 17. Semnele și simptomele sindromului Miller-Dieker sunt probabil legate de pierderea mai multor gene în această regiune. Dimensiunea ștergerii variază între persoanele afectate.

cercetatorii lucreaza pentru a identifica toate genele care contribuie la caracteristicile sindromului Miller-Dieker. Ei au stabilit că pierderea unei anumite gene pe cromozomul 17, PAFAH1B1, este responsabilă pentru semnul caracteristic al sindromului de lissencephaly. Pierderea unei alte gene, YWHAE, în aceeași regiune a cromozomului 17 crește severitatea lisencefaliei la persoanele cu sindrom Miller-Dieker. Genele suplimentare din regiunea ștearsă contribuie probabil la caracteristicile variate ale sindromului Miller-Dieker.

poate fi moștenit sindromul Miller-Dieker?
majoritatea cazurilor de sindrom Miller-Dieker nu sunt moștenite. Ștergerea apare cel mai adesea ca un eveniment aleatoriu în timpul formării celulelor reproductive (ouă sau spermă) sau în dezvoltarea fetală timpurie. Persoanele afectate de obicei nu au antecedente de tulburare în familia lor.

când sindromul Miller-Dieker este moștenit, modelul său de moștenire este considerat autosomal dominant, deoarece o ștergere într-o copie a cromozomului 17 din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca afecțiunea. Aproximativ 12% dintre persoanele cu sindrom Miller-Dieker moștenesc o anomalie cromozomială de la un părinte neafectat. În aceste cazuri, părintele poartă o rearanjare cromozomială numită translocație echilibrată, în care nu se câștigă sau se pierde material genetic. Translocațiile echilibrate nu cauzează, de obicei, probleme de sănătate; cu toate acestea, ele pot deveni dezechilibrate pe măsură ce sunt transmise generației următoare. Copiii care moștenesc o translocație dezechilibrată pot avea o rearanjare cromozomială cu material genetic suplimentar sau lipsă. Persoanele cu sindrom Miller-Dieker care moștenesc o translocație dezechilibrată lipsesc material genetic din brațul scurt al cromozomului 17, ceea ce duce la problemele de sănătate caracteristice acestei tulburări.

Ce alte nume folosesc oamenii pentru sindromul Miller-Dieker?
• sindromul lissencephaly clasic
* MDS
* sindromul lissencephaly Miller-Dieker

unde pot găsi informații suplimentare despre sindromul Miller-Dieker?
Fundația epilepsie
4351 Garden City Drive
Landover, Maryland 20785
800 332 1000 apel gratuit
www.epilepsyfoundation.org

resursele de pe acest site nu ar trebui să fie utilizate ca un substitut pentru îngrijire medicală profesională sau consiliere. Utilizatorii care caută informații despre o boală genetică personală, sindrom sau afecțiune ar trebui să se consulte cu un profesionist calificat din domeniul sănătății.

aceste informații au fost dezvoltate de Genetics Home Reference.

genetica acasă de referință. Sindromul Miller-Dieker. Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Accesat La 21 Ianuarie 2014.

informațiile din acest document sunt doar pentru scopuri educaționale generale. Nu este destinat să înlocuiască sfaturile profesionale personalizate. Deși informațiile au fost obținute din surse considerate a fi fiabile, MedLink Corporation, reprezentanții săi și furnizorii informațiilor nu garantează acuratețea acestora și își declină responsabilitatea pentru consecințele negative rezultate din utilizarea lor. Pentru informații suplimentare, consultați un medic și Organizația la care se face referire aici.