ce este sindromul Pendred?

sindromul Pendred este o tulburare genetică care provoacă pierderea precoce a auzului la copii. De asemenea, poate afecta glanda tiroidă și uneori creează probleme cu echilibrul. Sindromul este numit după Vaughan Pendred, medicul care a descris pentru prima dată persoanele cu tulburare.

copiii care se nasc cu sindromul Pendred pot începe să-și piardă auzul la naștere sau până la vârsta de trei ani. De obicei, auzul lor se va agrava în timp. Pierderea auzului se întâmplă adesea brusc, deși unele persoane își vor recâștiga ulterior auzul. În cele din urmă, unii copii cu sindrom Pendred devin complet surzi.aproape toți copiii cu sindrom Pendred au pierderea bilaterală a auzului, ceea ce înseamnă pierderea auzului în ambele urechi, deși o ureche poate avea mai multe pierderi de auz decât cealaltă.

pierderea auzului din copilărie are multe cauze. Cercetătorii cred că în Statele Unite 50-60% din cazuri se datorează cauzelor genetice, iar 40-50% din cazuri rezultă din cauze de mediu. Profesioniștii din domeniul sănătății folosesc diferite indicii, cum ar fi atunci când începe pierderea auzului și dacă există diferențe anatomice în urechi, pentru a ajuta la determinarea dacă un copil are sindromul Pendred sau un alt tip de surditate progresivă.

cum afectează sindromul Pendred alte părți ale corpului?

sindromul Pendred poate face glanda tiroidă să crească. O glandă tiroidă mărită se numește gușă. Tiroida este o glandă mică, în formă de fluture, în partea din față a gâtului, chiar deasupra claviculelor. Tiroida joacă un rol major în modul în care organismul folosește energia din alimente. La copii, tiroida este importantă pentru creșterea și dezvoltarea normală. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Pendred au rareori probleme de creștere și dezvoltare corectă, chiar dacă tiroida lor este afectată. Nivelurile lor de hormoni tiroidieni sunt de obicei normale.

persoanele cu sindrom Pendred au mult mai multe șanse decât populația generală de a dezvolta un gușă în timpul vieții, deși nu toți cei care au sindromul Pendred primesc un gușă. Vârsta tipică pentru dezvoltarea unui Gușă este în adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Dacă un goiter devine mare, pot apărea probleme cu respirația și înghițirea. În acest caz, un profesionist din domeniul sănătății ar trebui să verifice gușa și să decidă dacă tratamentul este necesar. Persoanele cu sindrom Pendred ar putea avea nevoie să viziteze un endocrinolog, care este un medic special instruit familiarizat cu bolile și tulburările care implică sistemul endocrin, inclusiv glanda tiroidă.

sindromul Pendred poate afecta, de asemenea, sistemul vestibular, care controlează echilibrul. Unele persoane cu sindrom Pendred vor prezenta slăbiciune vestibulară atunci când echilibrul lor este testat. Cu toate acestea, creierul este foarte bun la compensarea unui sistem vestibular slab, iar majoritatea copiilor și adulților cu sindrom Pendred nu au o problemă cu echilibrul lor sau au dificultăți în îndeplinirea sarcinilor de rutină. Cu toate acestea, unii copii cu sindrom Pendred pot începe să meargă mai târziu decât alți copii.

oamenii de știință nu știu de ce unii oameni cu sindrom Pendred dezvoltă o gușă sau au probleme de echilibru, iar alții nu.

ce cauzează sindromul Pendred?

sindromul Pendred poate fi cauzat de modificări sau mutații ale unei gene numite SLC26A4 (cunoscută anterior ca gena PDS) pe cromozomul 7. Deoarece este o trăsătură recesivă, un copil trebuie să moștenească două gene SLC26A4 mutante—una de la fiecare părinte—pentru a avea sindromul Pendred. Deoarece părinții copilului sunt doar purtători ai unei mutații în gena SLC26A4, nu există implicații asupra sănătății pentru ei.

cuplurile care sunt îngrijorate că ar putea transmite sindromul Pendred copiilor lor ar putea dori să solicite teste genetice. Un posibil semn că cineva ar putea fi purtător al unei gene slc26a4 mutante este un istoric familial de pierdere timpurie a auzului. Un alt semn este un membru al familiei care are atât gușă, cât și pierderea auzului. Cu toate acestea, de multe ori nu există antecedente familiale de sindrom Pendred în familiile copiilor care au tulburarea. O mutație a genei SLC26A4 poate fi determinată prin testarea genetică a unei probe de sânge.

decizia de a face un test genetic este complicată. Majoritatea oamenilor vorbesc cu un consilier genetic instruit pentru a-i ajuta să cântărească considerentele medicale, emoționale și etice ale testării. Un consilier genetic este un profesionist din domeniul sănătății care oferă informații și sprijin persoanelor (și familiilor acestora) care au o tulburare genetică sau care prezintă risc pentru o tulburare genetică.

cum este diagnosticat sindromul Pendred?

un otolaringolog (un medic specializat în boli ale urechii, nasului, gâtului, capului și gâtului) sau un genetician clinic va lua în considerare pierderea auzului, structurile urechii interne și, uneori, tiroida în diagnosticarea sindromului Pendred. El sau ea va evalua calendarul, cantitatea și modelul pierderii auzului și va pune întrebări precum „Când a început pierderea auzului?”, „S-a înrăutățit în timp?”, și ” s-a întâmplat brusc sau în etape?”Pierderea timpurie a auzului este una dintre cele mai frecvente caracteristici ale sindromului Pendred; cu toate acestea, acest simptom singur nu înseamnă că un copil are această afecțiune.

specialistul va folosi tehnici de imagistică a urechii interne, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau o tomografie computerizată (scanare CT) pentru a căuta două caracteristici ale sindromului Pendred. O caracteristică ar putea fi o cohlee cu prea puține viraje. Cohleea este partea în formă de spirală a urechii interne care transformă sunetul în semnale electrice care sunt trimise către creier. O cohlee sănătoasă are două rotații și jumătate, dar cohleea unei persoane cu sindrom Pendred poate avea doar o rotație și jumătate. Cu toate acestea, nu toată lumea cu sindrom Pendred are o cohlee anormală.

urechea internă

Credit: NIH Medical Arts

o a doua caracteristică a sindromului Pendred este un apeduct vestibular mărit (vezi figura). Apeductul vestibular este un canal osos care curge de la vestibul (o parte a urechii interne între cohlee și canalele semicirculare) până la interiorul craniului. În interiorul apeductului vestibular se află un tub umplut cu lichid numit conductă endolimfatică, care se termină la sacul endolimfatic în formă de balon. Canalul și sacul endolimfatic sunt de obicei lărgite.

experții nu recomandă testarea nivelului hormonilor tiroidieni la copiii cu sindrom Pendred, deoarece nivelurile sunt de obicei normale. Unii copii ar putea primi un „test de eliminare a percloratului”, un test care determină dacă tiroida funcționează corect. Deși acest test este probabil cel mai bun test pentru determinarea funcției tiroidiene în sindromul Pendred, acesta nu este utilizat des și a fost în mare parte înlocuit cu teste genetice. Persoanele care au dezvoltat un gușă pot fi trimise la un endocrinolog, un medic specializat în tulburări glandulare, pentru a determina dacă gușa se datorează sindromului Pendred sau unei alte cauze. Goiter este o caracteristică comună a sindromului Pendred, dar multe persoane care dezvoltă un goiter nu au sindromul Pendred. În schimb, mulți oameni care au sindromul Pendred nu dezvoltă niciodată un gușă.

cât de frecvent este sindromul Pendred?

gena SLC26A4, care provoacă sindromul Pendred, reprezintă aproximativ 5 până la 10% din pierderea ereditară a auzului. Pe măsură ce cercetătorii dobândesc mai multe cunoștințe despre sindrom și caracteristicile sale, speră să îmbunătățească capacitatea medicilor de a detecta și diagnostica tulburarea.

poate fi tratat sindromul Pendred?

sunt disponibile opțiuni de tratament pentru sindromul Pendred. Deoarece sindromul este moștenit și poate implica probleme tiroidiene și de echilibru, mulți specialiști pot fi implicați în tratament, inclusiv un medic de îngrijire primară, un ORL-ist, un endocrinolog, un genetician clinic, un consilier genetic, un otolaringolog și un patolog în limbajul vorbirii.

pentru a reduce probabilitatea progresiei pierderii auzului, copiii și adulții cu sindrom Pendred ar trebui să evite sporturile de contact care ar putea duce la rănirea capului; purtați protecția capului atunci când vă angajați în activități precum mersul pe bicicletă și schiul care ar putea duce la rănirea capului; și evitați situațiile care pot duce la barotrauma (schimbări extreme, rapide ale presiunii), cum ar fi scufundări sau tratament cu oxigen hiperbaric.

sindromul Pendred nu este vindecabil, dar o echipă medicală va lucra împreună pentru a încuraja alegerile informate cu privire la opțiunile de tratament. De asemenea, pot ajuta oamenii să se pregătească pentru pierderea auzului crescută și alte posibile consecințe pe termen lung ale sindromului.

copiii cu sindrom Pendred ar trebui să înceapă tratamentul precoce pentru a dobândi abilități de comunicare, cum ar fi învățarea limbajului semnelor sau a vorbirii cued sau învățarea utilizării unui aparat auditiv. Majoritatea persoanelor cu sindrom Pendred vor avea pierderi de auz suficient de semnificative pentru a fi considerate eligibile pentru un implant cohlear. Un implant cohlear este un dispozitiv electronic care este introdus chirurgical în cohlee. În timp ce un implant cohlear nu restabilește sau creează auzul normal, el ocolește zonele rănite ale urechii pentru a oferi un sentiment de auz în creier. Atât copiii, cât și adulții sunt eligibili pentru a primi un implant.

persoanele cu sindrom Pendred care dezvoltă o gușă trebuie să fie verificate în mod regulat. Tipul de gușă găsit în sindromul Pendred este neobișnuit, deoarece, deși crește în dimensiune, continuă să producă cantități normale de hormon tiroidian. Un astfel de goiter este adesea numit goiter euthyroid.

ce cercetare se desfășoară?

NIDCD finanțează cercetătorii care lucrează pentru a înțelege pierderea auzului cauzată de sindroame moștenite, cum ar fi sindromul Pendred, precum și din alte cauze. Cercetătorii analizează, de asemenea, cu atenție caracteristicile tulburării și modul în care sindromul ar putea provoca probleme în diferite părți ale corpului, cum ar fi tiroida și urechea internă.

oamenii de știință continuă să studieze baza genetică a sindromului Pendred. Proteina pe care o produce gena SLC26A4, numită pendrin, se găsește în urechea internă, rinichi și glanda tiroidă. Cercetătorii au identificat mai mult de 150 de mutații sau modificări ale acestei gene care provoacă surditate.

prin studierea șoarecilor, oamenii de știință câștigă o mai bună înțelegere a modului în care o genă anormală SLC26A4 afectează forma și funcția diferitelor părți ale corpului. De exemplu, studiind urechile interioare ale șoarecilor cu mutații SLC26A4, oamenii de știință își dau seama acum că apeductul vestibular mărit asociat cu sindromul Pendred nu este cauzat de o oprire bruscă în dezvoltarea normală a urechii. Studii precum acest lucru sunt importante, deoarece îi ajută pe oamenii de știință să excludă unele cauze ale unei tulburări, ajutând în același timp la identificarea zonelor care necesită mai multe cercetări. Cercetătorii speră că aceste studii vor duce în cele din urmă la terapii care pot viza cauzele de bază ale afecțiunii.

unde pot găsi informații suplimentare despre sindromul Pendred?

NIDCD menține un director de organizații care furnizează informații despre procesele normale și dezordonate ale auzului, echilibrului, gustului, mirosului, vocii, vorbirii și limbajului.

utilizați următoarele cuvinte cheie pentru a vă ajuta să găsiți organizații care pot răspunde la întrebări și să furnizeze informații despre sindromul Pendred:

• pierderea auzului ereditar
• boli / tulburări genetice
• identificarea timpurie a surdității la copii