ce este sindromul PHACE?

sindromul PHACE este o asociere între hemangioamele infantile și malformațiile ochilor, inimii, arterelor majore și creierului. PHACE a fost descrisă pentru prima dată de Dr.Ilona Freidan în 1996.

acronimul PHACE înseamnă:

• malformații ale creierului fosei posterioare
• hemangioame, în special leziuni faciale mari, segmentale
• anomalii arteriale
• anomalii cardiace (cardiace) și coarctație a aortei
• anomalii oculare și anomalii Endocrine

sindromul PHACES este sindromul PHACE plus:

• fisura sternală, raphe supraumbilical sau ambele

sindromul PHACE

cât de frecvent este sindromul PHACE?

sindromul PHACE este rar. Sindromul PHACE afectează fetele de nouă ori mai des decât băieții. Un studiu a sugerat că PHACE poate fi la fel de frecvent, dacă nu mai frecvent, decât sindromul Sturge-Weber.

care sunt semnele și complicațiile sindromului PHACE?

sugarii cu PHACE au:

• hemangiom segmentar mare pe față, scalp sau gât, sau rareori, al brațului sau trunchiului.hemangioamele pot ulcera și sângera și pot fi dureroase.
• hemangioamele din apropierea ochiului pot duce la pierderea vederii.
• hemangioamele din ureche sau structurile auditive din creier pot duce la pierderea auzului.

care este semnificația hemangioamelor segmentare?

situsul sau segmentul specific afectat de un hemangiom poate indica problemele probabile ale țesuturilor subiacente.

hemangioamele de pe față afectează patru segmente primare:

• segmentul 1 (frontotemporal) implică o parte a frunții și a templelor.
  • acestea prezintă un risc mai mare de malformații cerebrale asociate.
• segmentul 2 (maxilar) cuprinde zona obrazului.
• segmentul 3 (mandibular) implică maxilarul și bărbia.
  • hemangioamele mandibulare sunt asociate cu un risc mai mare de anomalii cardiace și hemangioame la nivelul căilor respiratorii, care pot determina dificultăți de respirație.
• segmentul 4 (frontonasal) implică mijlocul frunții și nasului.hemangioamele lombosacrale ale spatelui inferior (vezi lombar) sau în jurul anusului și organelor genitale (vezi pelvisul) au fost asociate cu anomalii ale organelor genitale, coloanei vertebrale, anusului și rinichilor. Acestea nu sunt clasificate în spectrul PHACE.
  

  cum se face un diagnostic al sindromului PHACE?

  sindromul PHACE(S) este un diagnostic clinic, adică o colecție de semne și simptome sau criterii de diagnostic sunt necesare pentru a face un diagnostic al sindromului PHACE. O declarație de consens privind criteriile de Diagnostic pentru sindromul PHACE publicată în 2009, a propus criterii majore și minore în cadrul diferitelor sisteme de organe.

  • Cerebrovascular system
  • Structural brain anomalies
  • Cardiovascular anomalies
  • Ocular abnormalities
  • Ventral or midline defects

  Consensus Statement categories

  Definite PHACE syndrome	Facial hemangioma greater than 5 cm PLUS 1 major criterion OR 2 minor criteria
  Possible PHACE syndrome	Haemangioma of the neck or upper torso PLUS 1 major criterion OR 2 minor criteria OR 2 major criterii fără hemangiom.

  ce cauzează sindromul PHACE?

  nu există o cauză cunoscută a sindromului PHACE. Relația anomaliilor găsite în sindromul PHACE sugerează că este o problemă în dezvoltarea embrionară într-un moment critic specific, probabil între 3 și 12 săptămâni de gestație când se dezvoltă vasele de sânge.

  ce investigații trebuie făcute în sindromul PHACE?

  sugarii cu hemangioame mari ale feței sau scalpului (>24 cm2) trebuie supuși unor investigații pentru a stabili dacă au sindrom PHACE. Acestea pot include:

  • imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și angiograma prin rezonanță magnetică (MRA) a capului și gâtului
  • angiograma prin tomografie computerizată (CTA) a creierului, gâtului și pieptului.
  • examinări oculare
  • examinarea urechii și testarea audiometrică
  • ecocardiogramă, un test cu ultrasunete al inimii și vaselor de sânge.

  care este tratamentul pentru sindromul PHACE?

  managementul sindromului PHACE va varia în funcție de defectele care se găsesc în fiecare sistem de organe afectat. Îngrijirea necesită o echipă multidisciplinară și poate include un dermatolog, oftalmolog, hematolog, oncolog, radiolog, neurolog, cardiolog și otolaringolog.

  tratamentul pentru hemangiom poate implica propranolol oral, steroizi sistemici, chirurgie și / sau terapie cu laser.

  sugarii cu sindrom PHACE pot fi tratați în siguranță cu propranolol?

  anomaliile severe ale vaselor de sânge la copiii cu sindrom PHACE pot restricționa utilizarea propranololului în tratamentul hemangioamelor, deoarece propranololul poate reduce tensiunea arterială (hipotensiune arterială). Dacă se ia în considerare acest tratament, trebuie efectuată o evaluare atentă a vaselor de sânge majore din creier și inimă.