ce este sindromul Turner ?

sindromul Turner este o afecțiune genetică comună care se prezintă aproape exclusiv la femei. Infertilitatea, incapacitatea de a dezvolta caracteristici sexuale secundare în adolescență și statura scurtă se dezvoltă la majoritatea pacienților. Limfedemul provoacă multe dintre celelalte caracteristici. Există o serie de afecțiuni ale pielii frecvent observate la pacienții cu sindrom Turner.

simbolul genei aprobate pentru sindromul Turner este TNR1.

sindromul Turner

cine devine sindromul Turner și de ce?

sindromul Turner afectează aproximativ 1 din 2500 de nașteri vii de sex feminin și este o cauză comună de avort spontan (până la 10%). Afectează 3% dintre femeile concepute, dar doar 1% supraviețuiesc până la naștere.

sindromul Turner se dezvoltă atunci când există un singur cromozom X funcțional. La aproximativ 50% dintre pacienți există un singur cromozom X,adică 45, X. celelalte 50% pot avea unul dintr-un număr de defecte structurale ale celui de-al doilea cromozom sexual. Cea mai frecventă anomalie structurală se numește izocromozom Xq. Până la 10% au un cromozom X marker (inel). Există unele corelații între defectul genetic și prezentarea clinică. 45, X este asociat cu cea mai severă prezentare clinică.mozaicismul apare atunci când al doilea cromozom sexual este pierdut sau deteriorat după ce embrionul a început să se dezvolte. Acest lucru are ca rezultat două populații de celule diferite în organism, dintre care unele sunt normale, iar celelalte prezintă cariotipul Turner. Mozaicismul, în special 45, X / 46, XX, este în general asociat cu un prognostic mai bun decât 45,X. De obicei, al doilea cromozom sexual este un X, dar rareori în unele mozaicuri există un cromozom Y normal sau anormal în unele celule,adică 46, XY,dar altele sunt 45, X.

cromozomul X de la mamă se găsește la majoritatea fetelor cu sindrom Turner. În timp ce cromozomul X de la tată este mai frecvent asociat cu avorturi spontane.

sindromul Turner nu este asociat cu vârsta parentală avansată.

caracteristicile clinice ale sindromului Turner

triada clinică clasică a sindromului Turner este infertilitatea (95%), eșecul de a progresa prin pubertate și înălțimea scurtă (98%). Deși creșterea poate fi inițial normală, statura scurtă tinde să apară devreme și are ca rezultat o înălțime medie a adulților de 143-147cm, cu aproximativ 20cm mai mică decât populația generală.

pacienții cu sindrom Turner au adesea un aspect facial tipic din cauza anomaliilor osoase. Ochii sunt înclinați cu colțurile exterioare mai mici decât interiorul și o pliu de piele la colțurile interioare ale ochilor. Pot exista și alte probleme oculare, cel mai frecvent strabism (strabism) și pleoape căzute (ptoză). Maxilarul inferior este mic (micrognathia). Urechile sunt joase pe cap și pot avea o formă neobișnuită.

un gât scurt se poate datora scoliozei sau vertebrelor mici. Pieptul are de obicei o formă pătrată ca un scut cu sfârcuri distanțate pe scară largă și o dezvoltare minimă sau absentă a sânilor după pubertate.

multe sisteme de organe sunt implicate în sindromul Turner, inclusiv sistemul reproducător (uter, ovare), sistemul cardiovascular (inima și vasele de sânge majore), sistemul gastro-intestinal (intestinul), rinichii și oasele.

caracteristici dermatologice

limfedemul este acumularea limfei în țesuturi și este prezent la 80% dintre copiii născuți cu sindrom Turner. Umflarea mâinilor, picioarelor și/sau gâtului în copilărie se datorează limfedemului. Limfedemul dispare de obicei la vârsta de 2 ani, dar poate reapărea mai târziu afectând unul sau ambele picioare la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă.chingile gâtului (pterygium coli) urmează rezoluția unui higrom chistic care se formează în mod obișnuit pe spatele gâtului în timpul dezvoltării fetale, dar se rezolvă înainte de naștere. Este prezent în până la 50%.

modificările caracteristice ale unghiilor observate la până la 70% dintre sugarii și copiii mici cu sindrom Turner se datorează probabil limfedemului. Unghiile sunt adesea mici. Unghiile prezintă o supra-curbură, fie concavă (în formă de bol), cu marginea liberă întoarsă în sus, fie așezată adânc și supracurvată lateral (supracurvatură convexă). Unghiile de la picioare tind să fie mai afectate decât unghiile. Acest lucru poate duce la paronichie sau durere atunci când purtați pantofi. Poate apărea, de asemenea, corodarea unghiilor. Modificările unghiilor tind să se îmbunătățească odată cu vârsta.

naevi melanocitici multipli (moli) apar în până la 70% în copilăria târzie, în principal pe față, spate și membre. Numărul mediu de alunițe este mult mai mare în sindromul Turner decât populația generală, în special în pielea echitabilă. Alunițele sunt de obicei mici (1-5mm) și tipice ca aspect. Expunerea la soare nu pare a fi un declanșator pentru acest lucru, dar numărul de alunițe crește odată cu vârsta. În ciuda numărului mare de alunițe, nu pare să existe un risc crescut de melanom.

Halo naevi, alunițe înconjurate de o margine albă, sunt mai frecvent observate la pacienții cu sindrom Turner decât populația generală.

deși cicatricile keloide și hipertrofice sunt raportate frecvent în sindromul Turner, acestea apar de obicei după intervenții chirurgicale în locuri despre care se știe că prezintă un risc crescut de a deveni cheloide, cum ar fi pieptul (chirurgie cardiacă) și spatele gâtului (corecția chirurgicală a chingii gâtului). Prin urmare, adevărata relevanță a unei astfel de cicatrici în sindromul Turner nu a fost încă determinată.

linia parului posterior este scăzut în până la 80%. Părul axilar și pubian este adesea redus. Poate apărea Hirsutism și a fost raportat creșterea părului pe membre.

un palat arcuit înalt, care este adesea și îngust, iar maxilarul inferior mic contribuie la supraaglomerarea dinților. Dinții sunt adesea mici.Vitiligo și alopecia areata pot fi mai frecvente în sindromul Turner. Studiile au sugerat că alopecia areata este de trei ori mai frecventă în sindromul Turner decât în populația generală. Există o incidență crescută a altor afecțiuni autoimune, în special autoanticorpi antitiroidieni (50-60%) și hipotiroidism (20-30%), rezistență la insulină și diabet zaharat de tip 2 (5%), boală celiacă și boală inflamatorie intestinală. Modificările cutanate pot complica aceste condiții sau pot fi semnul prezentator.

psoriazisul poate fi de două ori mai frecvent la pacienții cu sindrom Turner decât la populația generală, care se dezvoltă adesea la o vârstă foarte fragedă.

pe degete și degetele de la picioare, suprafața crescută produsă de această umflare poate fi cauza dermatoglifelor neobișnuite (modele de amprente digitale) cu un număr crescut de creste mari ale degetelor găsite la 40%.

cutis verticis gyrata neonatală a fost raportată, întotdeauna în asociere cu limfedemul, cu toate acestea se poate datora unui naevus de țesut conjunctiv sau naevus mucinos.

pacienții cu sindrom Turner dezvoltă puțin sau deloc acnee.

cum este diagnosticat și investigat sindromul Turner?

diagnosticul sindromului Turner poate fi întârziat, deoarece caracteristicile clinice pot fi subtile înainte de pubertate. Diagnosticul se face la vârsta adultă la aproximativ 10% dintre femeile afectate în timpul unei investigații pentru infertilitate sau eșecul perioadelor (amenoree).

diagnosticul definitiv al sindromului Turner se face pe cariotipuri (examinarea cromozomilor la microscop), fie în timpul sarcinii prin eșantionare de villus corionic sau amniocenteză, fie când diagnosticul este considerat clinic la un moment dat după naștere. Cariotiparea se efectuează pe limfocite periferice (celule albe din sânge). Dacă este normal, mozaicismul poate fi diagnosticat după examinarea altor celule, cum ar fi fibroblastele pielii.

ecografia în timpul sarcinii poate detecta higroma chistică, coarctarea aortei, anomalii ale rinichilor sau alte constatări, sugerând necesitatea investigării sindromului Turner.

un protocol pentru investigații și urmărire a fost sugerat de Elsheikh et al (2002):

Baseline:

• cariotip
• ecografia rinichilor și a pelvisului (pentru uter și ovare)
• ecocardiogramă (ultrasunete a inimii)
• autoanticorpi tiroidieni
• nivelurile hormonilor sexuali

anual:

• examen fizic
• funcția tiroidiană
• colesterol/trigliceride (post)
• sânge zahăr (post)
• funcția renală
• funcția hepatică

la fiecare 3-5 ani:

• ecocardiograma
• densitatea osoasă
• testul auditiv

tratamentul sindromului Turner

sindromul Turner este cel mai bine gestionat într-o clinică dedicată multidisciplinară pe tot parcursul vieții.

tratamentul fiecărei probleme clinice trebuie gestionat în mod corespunzător.

speranța de viață este redusă la adulți, în principal din cauza bolilor cardiovasculare.